Синдром кошачьего крика

[Malyak]

Здравствуйте! У моего ребенка синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Кариотип 46,XX del5(15p). Мне 33 года, мужу 29. Здоровые. Беременность первая, абортов и выкидышей не было. Беременость протекала на фоне угрозы прерывания в 1 и 2 триместре. Все анализы (ОАК, ОАМ, гемостазиограмма, ПЦР и ИФА на урогенитальные инфекции, ТОРЧ-инфекции) и скрининговые УЗИ (12,22,32 нед), доплерометрия а также уровни ХГЧ, АФП, эстриола в норме (сдавались дважды). Заболевание очень серьезное. В учебниках по генетике информация скудная и прогнозы неутешительные. Возникло ли это заболевание спонтанно у дочери или в результате наших (?) транслокации покажет кариотипирование (результат будет в октябре). Интересует мнение генетика о прогнозах рождения здоровых детей в нашей семье, а также информация об этом синдроме более подробная (ссылки) и прогнозах для нашей дочери.
С уважением Малика

[nata-k]

Здравствуйте!
Информацию по синдрому могу дать на английском [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Прогнозы на следующие беременности возможны после результатов кариотипирования.

[Malyak]

Еще раз спасибо за быстрый ответ. Ссылки очень помогли расширить знания об этом синдроме. Теперь ждем результатов моего и мужа кариотипирования.

[Malyak]

Здравствуйте! Наконец то готовы наши анализы на кариотип, на консультации еще не были. Мой-46,ХХ, мужа 46,ХУ, дочери еще раз потвердился 46,ХХ,5р-. Надеюсь что все таки не ошиблись (стоит ли переделывать в другом месте? хорошо ли видны транслокации?) Я столько всего прочитала про хромосомные заболевания, а также какие бывют мутации по хромосомам (сайты CDO и Unique rare chromosome disorder).Я так понимаю судя по анализу кариотипирования что транслокацийу нас нет.
Но вот опять таки возникают вопросы (наверно горе от ума)
1. могут ли быть инверсии в 5 хромосоме, которые можно не увидеть при G окрашивании в нашем случае. Стоит ли проводить доп. исследования (например FISH). Хотя наверно при повторной беременности будут делать кордоцентез (обязательно ли в нашем случае?), и конечно же выявлять 5р-
2. могут ли быть транслокации, инверсии и т.д. только в половых клетках на фоне нормально кариотипа. Можно ли это проверить хотя бы в сперматозоидах.
2.Прогноз относительно будущих детей.
Спасибо за внимание к нам

[nata-k]

Здравствуйте!
G окрашивание позволяет выявить значимые перестройки. Так что, в Вашем случае можно сказать следующее - получено подтверждение, что ХА дочери является случайностью.

Это не повод для обязательной инвазивной диагностики во время следующей беременности. Нужен скрининг.

Нет оснований предполагать какие-то особенности набора хромосом в половых клетках.

Риск повтора практически отсутствует.

[Malyak]

здравствуйте nata-k! большое спасибо Вам за внимание к нашей семье. Вы меня очень порадовали последним сообщением. Однако тут выяснилась одна особенность нашей семьи - дети с похожей внешностью (кошачий крик) рождались у моей бабушки с отцовской стороны, об этом я узнала от двоюродной сестры моей бабки.У моей бабушки 1 ребенок во время родов умер, затем родились 3 здоровых (в том числе мой отец), последняя девочка умерла в возрасте 8 мес. У двоюродной сестры моей бабушки родился сын с прогрессирующей умственной отсталостью (признаки внешности похожи как у моей дочери), умер в 13 лет. Когда двоюродная сестра бабки увидела мою дочь, она сказала что она копия ее сына (получается у него синдром - кошачий крик был, в 60-е годы ему не ставили такой диагноз, поскольку в то время как я поняла кариотип не определяли) По описанию ее сына похоже что у него и был синдром кошачьего крика. У моей мамы было 2 выкидыша, потом родились мы -я и брат. теперь я в замешательстве, иногда полезно пообщаться с родственниками которых встречаешь очень редко.

[nata-k]

Знать информацию о родственниках всегда интересно, бывает, что и полезно .
Но, прежде всего, следует опираться на ваши с мужем кариотипы.
Чтобы пытаться размышлять предметно, нужны кариотипы Ваших родственников.

[Malyak]

Здравствуйте уважаемые специалисты! Поздравляю Всех с Новым годом! Хочу выразить Вам благодарность за ваши бесценные консультации. В конце ноября мы с мужем были в Москве на конференции по работе и конечно же воспользовались возможностью попасть в МГК РАМН (Москворечье). Еще раз сдали кровь на кариотип (до этого сдавали у себя в городе, хотелось еще одного биологического повтора), результаты получили почтой. Цитогенетический анализ показал: мой 46,ХХ; мужа 46,ХУ. На консультации нас уверили, что риск рождения ребенка с ХА составляет 5%, как и у всех в популяции при нормальном кариотипе. К сожалению в нашем случае FISH нам не сделали (сказали что нет необходимости), поскольку зонды только к субтеломерным участкам хромосом. Растраивает, что при стандартном окрашивании все таки невсегда видны парацентрические инверсии, особенно у людей у которых дети с cri du chat (информацию нашла на pubmed, статья о новом механизме возникновения синдрома кошачьего крика), тем более учитывая мою родословную (где у мамы и бабушки много выкидышей и раноумерших детей). На мой вопрос о парацентрической инверсии в консультации сказали, чтобы мы не переживали надо делать кордоцентез (100% кариотип плода), поскольку при первой беременности скрининги были неэффективны. Вот теперь думаю, стоит ли рисковать (после первых родов очень много осложнений) или донорскую яйцеклетку использовать. В литературе известны риски, например при транслокация, а вот при парацентрических инверсиях вроде как 50% нормальных гамет и 50% аномальных (с делецией или дицентрики) гаметы. Как же реально обстоят дела?

[nata-k]

Здравствуйте!
Вы дважды повторили кариотипирование, дважды оно подтвердило отсутствие каких либо особенностей, а значит, спонтанный характер делеции у Ваше дочери.
Я не понимаю Ваших вопросов.

Если Вы настроены на инвазивную диагностику во время беременности, то предпочтительнее амниоцентез, он и значительно безопаснее и может быть выполнен на более ранних сроках.