Сын, 6,5 мес, консультация детского невролога

[Marfa_A]

Здравствуйте!
Совсем недавно я описывала сынишку вот здесь:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=54610
Сегодня мы были на консультации у детского невропатолога. Пытаюсь пригладить зашевелившиеся волосы на собственной голове...
Из записи в медкарте: (пишу только то, что могу разобрать)
Окружность головы - 42см, груди - 44см. Обращают внимание при осмотре движения в кистях рук по типу вращающих, сжимающих в кулачки. Периодически в вертикальном положении отмечаются подергивания головой в разные стороны. Переворачивается на живот и с живота на спину. Лежа на спине, хорошо поднимает голову. Игрушки берет слабо, редко, не удерживает и не манипулирует.
Беспокойство языка, движения в кистях по типу хореоатетоидных.
ЧМН в N.
Мышечный тонус в руках повышен, в ногах дистония с гипертонусом в (дальше неразборчиво).
Позу сидя не удерживает.
Заключение:
У ребенка имеет место с-м экстрапирамидной -пирамидной недостаточности, темповая ЗПМР, приступы по типу миоклонических, некоторое замедление роста окружности головы, ручные маневризмы.
Для уточнения диагноза:
ЭЭГ
осмотр глазного дна (пигментная ретинопатия, с-м вишневой косточки?)
консультация генетика-психоневролога
Узи печени, селезенки (искл. гепатолиенальный с-м)

Насколько все эти симптомы страшны и обратимы? Поддаются ли лечению? Возможно ли полное выздоровление?
Понимаю, что Вам тоже, наверное, важны результаты осмотра окулиста и данные ЭЭГ, но очень переживаю за ребенка...

[Dr. W.N.]

Диагноз ребенку еще не ставили, врач назначил обследования. Видимо, стоит выполнить назначенное, чтобы не гадать.
Я совершенно не уверен, что в интернете мы сможем адекватно оценить состояние, но при желании можете выложить видеозаписи поведения ребенка и указать здесь ссылку на файлы.

[Marfa_A]

Здравствуйте еще раз!
Закончили обследование малыша, вот результаты:

УЗИ органов брюшной полости: патологических признаков не выявлено.

Окулист:
Глазное дно: диски зрительных нервов бледно-розовые,границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен, сетчатка депигментирована.

ЭЭг: Норма (нет признаков ни общемозговых, ни локальных нарушений, ни эпилептиформной активности, электрогенез соответствует возрасту).

Место проведения - лаборатория клинической нейрофизиологии, г. Симферополь; аппаратное обеспечение - электроэнцефалограф Expert_TМ
Исследование проводилось в условиях темновой адаптации в состоянии активного бодрствования, по протоколу: "фоновая, глаза открыты" - 2мин,15сек, "глаза закрыты(принудительно)" - 4сек, "фотостимуляция 2Гц, 3 Гц, _ _ _ 10Гц" - по 10сек, "стимуляция ВП" - 2мин.

Регистрировалась среднеамплитудная ЭЭГ. В фоновой кривой при закрытых глазах и при привлечении зрительного внимания доминировала ритмическая, билатерально-синхронно организованная активность Тета-диапазона частотой 4-7Гц, средней амплитудой 30мкв., с максимальной мощностью (40%), сосредоточенной в затылочной области. Данная активность проявляла альфа-подобную реактивность (отчетливо депрессировалась при открывании глаз), морфологически (перемодулирована в "веретена", синусоидальной формы) и топографически (каудальные отведения) соответствовала Альфа-ритму. Субдоминировала Альфа-активность частотой 7,5-10Гц, мощностью до 25%, максимальной в затылочной области при закрытых глазах (фокус собственно Альфа-ритма) и в теменных зонах при открытых глазах (фокус сенсомоторного ритма, частотой до 10Гц).
Т.о. - уровень медленноволновой активности - в пределах возрастной нормы, значимой межполушарной асимметрии ни в одном из частотных диапазонов не выявлено.
Ритмические фотостимуляции не вызывали появления пароксизмальной активности (ЭЭГ-проявлений фотосенситивности не обнаружено).
Реакция усвоения ритма была хорошо выражена, лучше в Тета-диапазоне (5-7Гц).
Зрительные + слуховые вызванные потенциалы - без особенностей, симметричны и синфазны в парах гомологичных отведений.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:основной фон электроактивности мозга соответствует возрастной норме, реактивность ритмики адекватна. Эпилептиформной активности не обнаружено.
Данных за эпилептическую природу имеющихся феноменов - нет.

Видеозаписи поведения ребенка:
1. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
2. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
3. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
4. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Кстати, за последнюю неделю у нас вот эти странные подергивания головой были намного реже, чем раньше, 1-3 раза в день, а то и вовсе ни разу за день. А в промежутке между 4-мя и 6,5 -ю месяцами бывало и по 15-20 р в день. Во время этого приступа (или как его называть) бывало (не всегда), что малыш поднимал глаза вверх, как будто немного закатывал их. Вообще ребенок в промежутке с 3,5 до 5,5 месяцев был очень беспокойный, постоянно хныкал, не успокаивался даже на руках. Теперь, задним числом, я думаю - возможно, это как-то связано с закрытием родничка?
На одной из видеозаписей - характерные движения рук, они повторяются очень часто.
Невролог РДКБ поставила нам диагноз "эписиндром с миоклонически-астатическими пароксизмами, нарушение темпового развития".
Сомневаюсь... доктор осматривала ребенка не более минуты, все время отвлекалась, читала какую-то путевку санаторную и постоянно в кабинет сотрудники заходили, отвлекали ее. В общем, при осмотре доктор только голову измерила, у нее вышло 41,2см (но я уже 100 раз перемеряла - таки 42 или 42,1), остальное прочитала в карточке, мельком взглянула на видеозаписи.
Назначила лечение:
Верошпирон по 1/4 таб 1р в день утром - 3 нед
Магне В6 по 1мл днем и 2мл на ночь (пить, не колоть) - 1 месяц
Если не будет эффекта, то депакин сироп с 10 мг/кг в сутки, разделить на 2 приема, принимать длительное время.

Еще доктор сказала, что двигательные умения - это, мол, мелочи жизни, ребенок догонит, главное - чтобы он не отставал в психоэмоциональном развитии, а он, по ее мнению, отстает.

Пожалуйста, помогите разобраться, что на самом деле с сынишкой? Как мне ему помочь? Нужно ли принимать назначенные лекарства?

[eqimi]

Отсканируйте ЭЭГ, выложите в инет, здесь предоставьте сылки.

[Marfa_A]

1. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
2. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
3. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
4. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr. W.N.]

ЭЭГ нормальна, движения на видео не похожи на эпилептические приступы и ими действительно не являются, как доказано с помощью ЭЭГ. Впечатление о задержке развития есть, склонность к стереотипным движениям у таких детей бывает. Никаких специфических проблем у ребенка не выявили, поэтому нужно только заниматься развивающими упражнениями. Верошпироном, магнием и т.п. на развитие повлиять невозможно. Помимо имеющихся в теме сведений желательно указать наличие хронических заболеваний у членов семьи, обсудить с педиатром состояние зрения и слуха у ребенка.

[Marfa_A]

Василий Юрьевич, спасибо!
Мы как раз сегодня с результатами обследования были у детского невролога по месту жительства. И доктор тоже сказала, что с диагнозом невролога РДКБ она не согласна, верошпирон и магне В6 пить не нужно, но настаивает, что надо принимать пантокальцин.
Кроме этого, направляет нас на консультацию генетика-психоневролога.
Зрение и слух, по мнению этого же врача, у малыша в норме. Он поворачивается к источнику звука и находит глазами звучащий предмет.
Родители - практически здоровы, на учете ни у каких специалистов не состоим (ой, вру! близорукость у меня), на больничных почти не бываем, в семье никто не курит и не имеет тяги к спиртному или наркотикам. Правда, дед ребенка по отцовской линии запойный алкоголик, но спился уже после 50-ти.
Есть только одно "но": мне 39, мужу 42. Т.е. мы довольно древние для деторождения.

И можно, я задам абсолютно глупый, но постоянно мучающий меня вопрос про голову ребенка: она может по какой-то причине перестать расти? Просто очень медленно растет... за последние 3,5 недели на 3мм.

[Marfa_A]

Здравствуйте еще раз.
Завтра моему сыну исполняется 8 месяцев. Окружность его головы остается такой же, как и в 6 мес - 42см, то есть, если я правильно понимаю, теперь она не укладывается даже в самую нижнюю границу нормы . За прошедшее время мальчик научился самостоятельно садиться, несколько снизился тонус в руках, во всяком случае он стал доносить игрушки до рта, хотя по-прежнему удерживает их в руках неловко и недолго.
Я очень расстраиваюсь из-за того, что головка не растет. Скажите, пожалуйста, может ли такая задержка в росте быть временной или я зря надеюсь?
Заранее спасибо.

[Marfa_A]

Здравствуйте еще раз. Моему ребенку 9,5 месяцев, окружность головы 42,5см. Генетик-психоневролог РДКБ (г. Симферополь) поставил ребенку предварительный диагноз "ранний краниостеноз". Еще одна неприятная неожиданность - сенсоневральная тугоухость 3-4ст (ох, как Вы были правы, Василий Юрьевич! Поистине Вы Врач от Бога - консультируя ребенка дистанционно, видя всего лишь видеозапись его поведения, смогли заподозрить проблему со слухом.) Обидно, но наши местные врачи три месяца назад имели другое мнение - раз ребенок повернулся в сторону резиновой пищалки и мигнул глазками при хлопке в ладони перед его лицом - значит он слышит...
Вопрос сейчас вот в чем. Невролог направляет нас на МРТ головного мозга и внутреннего уха (это по просьбе сурдолога). Потом мы едем в Киев в детский сурдологический центр. Будучи в столице, хочу проконсультировать малыша и у детского невролога и нейрохирурга. Когда звонила записаться на прием, врач-нейрохирург сказал, что МРТ головного мозга будет неинформативно для диагностики краниостеноза и лучше сделать КТ или и то, и другое. Я так поняла, что на МРТ череп не визуализируется, только мозг.
Что нам лучше сделать? Можно ли КТ и МРТ делать одновременно? Ведь, насколько я понимаю, и то и другое в таком возрасте делают под наркозом?
Заранее спасибо за ответ.

[Dr. W.N.]

Прошу прощения, пропустил предыдущие сообщения.
Я бы начал с КТ, т.к. интересует прежде всего краниосиностоз. Делать оба исследования можно. Наркоза бояться не надо, перед томографией обычно вводятся сравнительно безопасные препараты с непродолжительным действием.

[Marfa_A]

Cпасибо за ответ. Я спросила также мнение специалистов по лучевой диагностике, советуют сделать одно исследование - спиральную КТ.

[Marfa_A]

Здравствуйте!
Похоже, наши с Андрюшкой мытарства никогда не закончатся .
Мы прошли обследование в НИИ отоларингологии, сделали аудиограмму и тимпанограмму. Заключение - у ребенка НОРМА СЛУХА. И при этом он может не отреагировать на включенную дрель... или отреагировать легким поворотом головы. В сурдоцентре сказали, что с проблемой нашей должны разбираться неврологи.
После чего мы были на консультации у главного республиканского детского невролога МОЗ Украины, директора центра реабилитации детей с органическим поражением ЦНС. Который буквально через 3 минуты после того, как я вошла в кабинет с сынишкой на руках , сказал что с моторикой он особых проблем не видит, но у ребенка грубая задержка умственного развития, причина которой - микроцефалия как результат перенесенной перинатальной патологии и в будущем это выльется в глубокую инвалидность .

Сейчас, когда первый шок у меня уже прошел, мне хочется понять, как можно оценить умственное развитие у ребенка до года.
Сейчас мальчику 11 месяцев. Окружность головы 43см. Он очень хорошо ползает, встает у любой опоры ( например, у стены) и передвигается бочком вдоль опоры. Почти всегда стоит на носочках, на пальчиках, только ненадолго может опуститься на всю стопу, а потом опять встает на цыпочки. Стоя у опоры, может на 3-5 секунд оторваться от нее и стоять без поддержки.
Умеет проползать под табуреткой, пригибая голову. Если открывается какая-нибудь дверь или дверца, сразу же движется в ее направлении. Умеет открывать дверь, если она не захлопнута - просовывает пальчик в щель и тянет дверь на себя, отползая назад и вбок. Обычно ползет туда, куда иду я. Недавно научился удерживать в каждой руке по игрушке, пока это получается неловко. И начал смотреть, куда упала игрушка, но еще не бросает предметы намеренно. Может стучать одним кубиком о другой. Снимает кольца с пирамидки. Крутит пальчиком диск телефона. Может взять мелкий предмет (изюминку), но не двумя пальчиками, а прижимая пальцы к ладони. Появилась интонационная окраска в лепете. Просится на ручки, протягивая мне руки или цепляясь за мои ноги, за одежду и глядя вверх. Может недолго рассматривать картинки в книжке.
Есть стереотипные движения головой и руками, но гораздо реже, чем раньше.

Что меня огорчает:
- Андрюшка часто находится в каком-то хаотичном, бессмысленном движении. Это ползание просто ради ползания, а не с какой-либо целью.
- Плохо концентрируется на чем-либо.
- Бывает, манипулирует игрушками машинально, механически, глядя при этом совсем в другую сторону или с отсутствующим видом.
- Не отзывается на свое имя.
- Не различает интонацию голоса, не понимает, хвалят его или ругают.
- Не ищет глазами, где папа, где мама, где мячик и т.д.
- Не пугается и не стесняется незнакомых, пойдет на руки к любому, кто позовет.
- Не сердится, если отобрать у него игрушку или печенье.
- Не умеет смеяться заливисто и звонко. Если веселится, как-то протяжно рычит а-а.. а-а..
- Не интересуется игрой в "ку-ку", в прятки.
- Не понимает " дай мяме мячик, кубик" и т.д. и не дает.
- Не понимает, что у дивана есть край.
- Ничего не показывает пальчиком, никак не выражает просьбу.
- Не смотрит туда, куда ему показываешь.
- Андрюшка не умеет находиться на руках, как ни странно это звучит. Сразу же выкручивается, выворачивается, отталкивается, отпихивается. Прогулки с ним, когда пустить его ползать невозможно, а гулять (не просто сидеть!) на руках он не хочет - сущее наказание. В коляске тоже не любит.
- Я не видела у сынишки на лице эмоций недоумения, нетерпения, изумления, смущения, лукавства, восторга.. только улыбку или гримасу неудовольствия (чаще )
- Обычно у него негативный эмоциональный фон - хнычет (не плачет, а именно ноет, канючит) безо всякой видимой причины. Здоров, выспался, поел, мама рядом - и тем не менее... Мне казалось, вот он научится сидеть, вот он научится ползать - и это пройдет; но не проходит.

Кстати, перед поездкой в Киев малыш обследовался в РДКБ в Симферополе, ему сделали мультиспиральную компьютерную томографию головного мозга и эхо-энцефалоскопию. Не знаю, как можно здесь выложить результат, он на рентгеновской пленке. В заключении написано:
На серии КТ ГМ получены изображения суб. и супратенториальных структур г/мозга.
Участков патологической плотности не определяется.Срединные структуры симметричны, не смещены.
Базальные цистерны обычной конфигурации, не расширены.
Ширина передних рогов боковых желудочков: справа - 2мм, слева - 2мм. Ширина третьего желудочка - 2мм. Четвертый желудочек обычной формы и размеров, расположен симметрично в центре ЗЧЯ.
Наружные ликворные пространства не расширены.
Турецкое седло обычной формы и размеров.
Ретробульбарные пространства свободны. Зрительные нервы и их каналы без особенностей.
Признаков объемного образования не выявлено.
Костно-деструктивных изменений не определяется. Признаков краниостеноза нет.
Большой родничок отсутствует.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ОРГАНИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА НЕ ВЫЯВЛЕНО.

Эхо-энцефалоскопия:
M dcx = 53мм; М sin = 53мм; TP = 53мм;
ДВТ = 106 ММ
Смещение срединных структур - НЕТ
Ширина М Эхо 3мм
Пульсация стенок М Эхо 35% с двух сторон
Дополнительные Эхо сигналы с двух сторон среднее количество, D>S;
ИМП: dcx = 2,0; sin = 2,2; ( N < 2,3)
СС: dcx = 3,5; sin = 3,7; ( N > 4,0)

Диагноз невролога, который наблюдает нас по месту жительства:
Микроцефальный синдром, двусторонняя пирамидная недостаточность в руках, ЗПМР. По мнению еще одного детского невролога - Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, верхний спастический парапарез, ЗПРР.
Этот доктор предлагает сделать МРТ головы для уточнения диагноза. Из лечения оба невролога предлагают когитум, цераксон, акатинол мемантин курсами длительное время.
Пока ничего из ноотропов я Андрюшке не давала, сделали 3 курса массажа и я сама ежедневно делаю ему массаж, гимнастику, пальчиковый массаж. Пытаюсь его заинтересовывать, играю с ним - в общем, мы хоть и отстаем, но все же движемся вперед.

Мне важно Ваше мнение, действительно ли у ребенка имеет место микроцефалия? Что в данном случае может прояснить МРТ?
У него в самом деле очень серьезная задержка умственного развития?

[Dr. W.N.]

Мне важно Ваше мнение, действительно ли у ребенка имеет место микроцефалия?

Действительно, есть.

Что в данном случае может прояснить МРТ?

Не очень понятно, пока не могу увидеть оснований для МРТ.

У него в самом деле очень серьезная задержка умственного развития?

Сложно оценить заочно. Задержка просто есть, детали - не для заочной консультации.

[Marfa_A]

Василий Юрьевич, спасибо за ответ. Если Вас не затруднит, помогите мне понять: микроцефалия - это просто уменьшение размеров головы и, соответственно, мозга без каких-либо пороков развития последнего? Поэтому и оснований для МРТ Вы не видите? В интернете я нашла лишь информацию, что есть первичная и вторичная микроцефалия, с первичной все понятно, если ее диагностируют при рождении; надо полагать, что у моего сына вторичная, раз он родился с нормальным объемом головы и до 6 месяцев она росла? Получается, что с его нормальным здоровым мозгом что-то случилось, раз он перестал расти, и я не заметила это "что-то"? Могла ли быть причиной ОРВИ, которую лечили без антибиотиков?
Есть ли смысл давать ребенку лекарства, которые ему назначает невролог (цераксон, когитум)?

[Marfa_A]

Если не трудно, ответьте мне, пожалуйста.