#1
|
|||
|
|||
Генетика: форма миопатии
Добрый день уважаемые врачи!
Подскажите пожалуйста, какие анализы и где сдавать? Дочке 2 года ставят миопатию, но в генетическом центре в Сургуте у нас взяли кровь только на СМА, причем на самые распространенные формы только. Спросила про миопатию, сказали, что у них в центре не сдают такие анализы. И что если сма у ребенка не найдут, то и родителям кариотип не будут определять. И что такие анализы сдают в Москве. Сказала генетик что можно сдать на все гены в геномеде и будет это стоить около 100тр. Но нам же не нужно на все сдавать? Может есть какие то анализы на формы миопатии? Не хочется сдавать бесполезные анализы и просто выкидывать деньги. Хочу второго ребенка, но пока мы не поймем что у нашей девочки мы просто не можем беременеть. И как пренатально можно определить миопатию? Генетик в Сургуте сказала, что кариотип такого не показывает, а какие анализы на миопатию во время берем сдавать? Жду ответа, заранее спасибо! |
#2
|
|||
|
|||
Какие у ребенка цифры КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ? Я видела, что Вы выкладывали файлы на яндекс-диске, но к сожалению не смогу их открыть.
|
#3
|
|||
|
|||
Попробуйте заполнить этот опросник: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Где не знаете или не понимаете - ставьте "не известно".
|
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#5
|
|||
|
|||
Уважаемая мама, к сожалению, я не смогу открыть Яндекс-диск с рабочего компьютера. По возможности, прикрепите, пожалуйста, выписку с данными кфк, лдг, аст и алт и скрин теста просто документами к сообщению.
|
#6
|
|||
|
|||
|
#7
|
|||
|
|||
На ПКМД2I тест недорогой:
Цитата:
С носительством делеций/дупликаций DMD труднее: в РФ этот тест можно сделать только мальчику. Но при вашей КФК этот вариант мне кажется маловероятным ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). На Бетлема в РФ, насколько я знаю, отдельный анализ, к сожалению, не делают, но ее ген входит в нервно-мышечную панель от Геномеда: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (там же и FKRP, и DMD, но для последнего анализ будет показателен только в отношении точечных мутаций, не делеций/дупликаций). Итого: если делать какой-то генетический тест, то панель "Нервно-мышечные заболевания". |
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
|