Полиморфизмы

[yuliyaabel]

Добрый день! При планировании беременности, назначили анализ Ген СУР21, выявлены полиморфизмы (результат анализа прилагается). Подскажите пожалуйста, что означает данный результат, как это влияет при беременности? И нужно ли мужу сдавать такой же анализ?
Спасибо.

Полиморфизмы Референсное Результат
значение

1.Нарушение сплайсинга второго интрона Не выявлено Не выявлено
2.Делеция третьего экзона Не выявлено Не выявлено
3.Gln318stop (Q318*) Не выявлено Не выявлено
4.Pro30Leu P/P P/P
5.Pro453Ser P/P P/S
6.Val281Leu V/V V/L

Примечание: мутации 1-3 отвечают за развитие классической формы ВДКН, полиморфизмы 4-6 неклассической.

Заключение:
Исследуемых мутаций не выявлено. Выявлены полиморфизмы Pro453Ser и Val281Leu в гетерозиготном состоянии.

[AnnaSa]

А почему смотрели исходно генетику? Какой уровень 17-ОН прогестерона?
Судя по заключению, вы здоровы, но заключение не типично. Вы можете выложить фото или скан заключения без фамилии?

[yuliyaabel]

Да, конечно, сейчас отправлю... анализ на 17-ОН сдавался на 3 день м.ц.

[yuliyaabel]

Изначально сдавали анализы для планирования к искуственной инсеминации или ЭКО (гормоны, инфекции и один анализ направили на генетику)... после выявления полиморфизмов, сказали, что если у мужа будут такие же отклонения... то нам показано только и только ЭКО...

[Dr.Vad]

Сколько времени в месяцах у Вас нет беременности при наличии регулярной половой жизни без предохранения? Сколько лет Вам и Вашему мужу?

[yuliyaabel]

В связи с тем, что муж военнослужащий, часто находится на полевых, в командировках (не всегда попадается на период овуляции), половая жизнь без предохранения около 10 лет (120 месяцев). Мужу 35 лет, мне 34, в браке 11 лет.

[Dr.Vad]

Могу Вам по поводу результата анализа на 17-ОН-ПГ сказать только одно: его референтные нормы в менопаузу как правило ниже, чем в фолликулярную и верхняя граница нормы может быть в этот период до 3-4.5 в зависимости от тест набора, так что цифра 3.3 может быть вполне нормальной для Вас, поиски причин повышения ведутся, если цифра более 6 нмоль, а значит все эти мутационные исследования Вам были назначены зря.

[Dr.Vad]

И еще - с точки зрения современных рекомендаций, у Вас нет постоянной половой жизни (2-3 раза в неделю), а половые контакты 1 раз в неделю снижают шансы забеременнеть на 15-20%, плюс качество спермы снижается, если у у мужчины воздержание более 10 дней. Если и решились на обследование по поводу бесплодия, то и мужа необходимо обследовать соответственно.

[yuliyaabel]

Dr.Vad, спасибо Вам большое! Спермограмму муж тоже сдавал (фото прилагаю), гинеколог-репродуктолог говорит, что проблема в спермограмме. Пошли на консультацию к андрологу, он утверждает, что показатели хорошие и причина в жене... Я если честно, совсем уже запуталась, какие анализы еще сдавать и к кому идти. Извините пожалуйста.
Спасибо,
с уважением, Юлия.

[Dr.Vad]

По поводу спермограммы задайте вопрос в этом разделе http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=64

[yuliyaabel]

Dr.Vad, спасибо огромное за ответ! Очень Вам благодарна!