#1
|
|||
|
|||
Упадок сил и ацидоз
Пожалуйста, помогите понять, что происходит с сыном.
Ребенок-инвалид по неврологии. 4 г., 3 мес. 13,5 кг. Атонически-астатический синдром, ЗППР, нарушение обмена пиримидинов и серосодержащих аминокислот, вторичная митохондриальная дисфункция. Буквально недавно пришел результат полного секвенирования экзома. Найдена делеция в гене MBD5, ассоциированная с психо-моторной задержкой развития, расстройством аутистического спектра и эпилептическими приступами. Генетик говорит, что поломка является причиной нашего состояния. Но официального заключения мы еще не получили. Ребенок только начал ходить, не говорит и плохо понимает речь. Находится на низкобелковой диете (50 г мяса в день) в связи с повышением метионина и гомоцистеина. И на безглютеновой диете. Было 2 эпизода упадка сил: 1. Первый раз в июле Несколько дней плохо спал, крутился, вздрагивал больше обычного (раньше вздрагивания были, делали видео ээг мониторинг, установили, что это не приступы, а миоклонии сна, хотя повышенная эпиактивность присутствует, противосудорожную терапию не назначали, т.к. нет судорог). Одну ночь совсем плохо спал, утром кряхтел, немного поджимал ноги, не смог встать с постели, сполз на пол и так лежал. Губы были сухие, выпил 2 стакана воды. Посадила его, не смог сидеть и упал, пролежал так с полузакрытыми глазами, потом попросил есть. Ел с аппетитом. Померила ацетон в моче +. Накануне пил и писял меньше обычного. Дала глюкозы. В течение дня пришел в себя, активный. До этого эпизода я начала давать ему больше сливочного масла, чтобы вес набирал. После этого сделали видеомониторинг сна (нажимала на кнопку во время вздрагиваний, их было около 80 за 2 часа) - эпиактивность не обнаружена. Педиатр сказала, что может долго не ел, поэтому ацетон поднялся. Ну, может и так, вечером тогда я его покормила раньше обычного. Масло тогда сократила. 2. Второй раз 21.09.2015. Вечером поел в 8 овощи, ночью плохо спал и вздрагивал больше, под утро уснул и до 10 спал. Проснулся вялый, выпил 2 стакана воды (что ему не свойственно), слабый, ходить не может, играет лежа. Ацетон поднялся. Много просит есть. Сходил в туалет кучей совсем непереваренное (у него постоянно плохопереваренный стул, но не настолько). 2 дня перед этим ему пыталась ввести капусту белокочанную, скорее всего из-за капусты, раньше пыталась ввести ее несколько раз, всегда проблемы. Накануне он мало пил. И был насморк уже несколько дней. Сдали анализы 23.09.2015 Общий анализ крови Гемоглобин 115 г/л (норма 107-147) Лимфоциты 62,6 % (норма 44-64) Моноциты 5,7 % (норма 4-9) Базофилы 1,1 % (норма 0-3) Эозинофилы 3,4 % (норма 0-6) Нейтрофилы 27,2 % (норма 40-55) Тромбоциты 313 10*9/л (норма 150-400) Эритроциты 4,3 10*12/л (норма 3,7-5,7) Распределение эритроцитов по величине 10,6 % (норма 11,5-14,5) Лейкоциты 7 10*9/л (норма 4-10) Гематокрит 36,3 % (норма 32-42) Среднее содержание гемоглобина в эритроците 26,7 пг (норма 23-31) Средняя концентрация гемоглобина 317 г/л (норма 320-360) Средний объем эритроцитов 84,4 фл (норма 75-88) Средний объем тромбоцита 5 фл (норма 8,3-10,9) Тромбокрит 0,16 % (норма 0,15-0,4) Ширина распределения тромбоцитов 15,4 фл (норма 10-18,5) СОЭ (по Вестернгрену) 4 мм/ч (норма 2-10) Биохимия АЛТ 26 Ед/л (норма 5-31) АСТ 46 ЕД/л (норма 0-38) Билирубин общий 6 мкмоль/л (норма 2-18) ГГТ 12 ЕД/л (норма 10-66) Глюкоза 4,1 ммоль/л (норма 3,4-5,89) Общий Калий 3,72 ммоль/л (норма 3,5-5,5) Кальций 2,3 ммоль/л (норма 2,1-2,6) Креатинин 40 мкмоль/л (норма 64-110) Мочевина 1,9 ммоль/л (норма 2,5-8,3) Холестерин 3,6 ммоль/л (норма 3-5,2) Щелочная фосфотаза 216 Ед/л (норма 0-640) Общий анализ мочи Кровь (гемоглобин в моче) - не обнаружены Прозрачность - прозрачная удельный вес - 1,009 УЕ (норма 1,005-1,03) Цвет - светло-желтый Кислотность РН - 5 УЕ (норма 5-7) Белок - не обнаружен Билирубин - не обнаружен Глюкоза - не обнаружена Кетоны - не обнаружены Лейкоциты (лейкоцитарная эстераза) - не обнаружены Нитриты - не обнаружены Уробилиноген - норма Микроскопия мочи Лейкоциты - 3 в поле зрения (норма 0-5) Эпителий плоский - 2 в поле зрения (норма 0-10) Еще сдали дополнительно в частной лаборатории Магний 1,08 ммоль/л (норма 0,70-1,05) Мочевая кислота 170,83 мкмоль/л (норма 200-420) Лактат 4,15 (норма 1,10-2,40) Гомоцистеин 7,61 мкмоль/л (5,46-16,20) Насколько я понимаю, тут референсные значения для взрослых, т.к. я знаю, что для ребенка норма гомоцистеина до 5. Мы контролируем этот показатель. Раньше уже поднимался гомоцистеин, снижали триметилглицином. И лактат, снижали L-карнитином. Три раза был снижен креатинин крови, назначали креатин. Есть еще результат газовой хроматографии мочи от 28.08.2015 Выявлены значительное повышение 5-оксопролина и изменения метаболитов: - кетоза, нарушения окисления АК с разветвленной цепью - недостаточности В1,В3, коэнзима Q10, Zn; Точность анализа снижена в связи с низким уровнем креатинина - 0.95 ↓ (норма - 2,36 - 13,07 ммоль/л). Узи брюшной полости делали последний раз 18.11.2014 Была увеличена печень+1-2 см, эхогенность повышена, периваскулярная инфильтрация, внутрипеченочные желчные ходы уплотнены Диаметр НПВ 13 мм, воротной вены 9 мм, печеночных вен 7 мм Желчный пузырь: перегиб средней трети Поджелудочная железа: норма Повышен пневматоз кишечника. В желудке натощак определяется содержимое. Селезенка: норма Заключение: умеренная гепатомегалия. Диффузные изменения паренхимы печени. Перегиб желчного пузыря. Косвенные признаки гастрита. Почки: Щелевидные лоханки. Метаболические изменения (включения 1,3 мм) Педиатр ничего не сказала по поводу анализов, направила к заведующей поликлиники. Завтра пойдем. Помогите, пожалуйста, понять из-за чего может быть такой упадок сил и изменения в анализах. |