Слабость, неловкость в левых руке, ноге. Покалывания, мурашки в руках, левой ноге

[eNochka]

Динамика обследования и самочувствия за прошедший период:
Посетила двух психотерапевтов. Оба (один из них психиатр и психотерапевт) сказали, что "своих" нарушений не видят.

В феврале 2012г находилась на обследовании в стационаре НИИ неврологии, исследован ликвор на олигоклональные антитела (не обнаружены), проведены МРТ грудного и шейного отделов спинного мозга - без патологии, исследованы ЗВП - пограничные значения, в выписке цифр нет, в заключении указано - "нельзя исключить демиелинизирующий процесс". Поставлен диагноз: "Рассеянный склероз, ремиттирующее течение, ремиссия".
С конца февраля 2012г стала прогрессировать утомляемость в ногах и руках, тренировки бросила, к апрелю стало трудно подниматься по лестнице, к маю - трудно вставать со стула, появилась выраженная утомляемость при ходьбе.
На игольчатой ЭМГ в мае 2012г снижена средняя длительность ПДЕ, больше всего в дельтовидной мышце (-29%), снижены амплитуды ПДЕ (за искл. четырехглавой мышцы - амплитуда повышена), в заключении указано "нельзя исключить первично-мышечное заболевание". Эндокринные причины миопатического синдрома исключены. КФК, клинический анализ крови - норма.
В мае 2012г консультирована нейрогенетиком в МГНЦ РАМН, назначена ДНК-диагностика на доминантные СЦА и синдромы NARP, MELAS, MERRF, запрошены объективные данные о здоровье матери.
В июле 2012г обострение с усилением шаткости, головокружением, двоением в глазах, слабостью в ногах, императивными позывами на мочеиспускание, лечение по месту жительства - в/в капельно Солумедрол (1000мг + 1000мг + 750мг, далее отменен из-за плохой переносимости). На МРТ головного мозга очагов вновь не обнаружено. По данным выписного эпикриза состояние с незначительной положительной динамикой.
В декабре 2012г повторно осмотрена в НИИ неврологии (Москва), заключение: "Учитывая жалобы, начало заболевания, течение (обострения чередуются с ремиссиями), неврологический синдром (умеренно выраженная пирамидная симптоматика в ногах, умеренно выраженный мозжечковый синдром) у больной демиелинизирующее заболевание ЦНС: Рассеянный склероз, ремиттирующее течение, ремиссия. Имеющийся в настоящее время умеренно выраженный миопатический синдром (больше в мышцах тазового пояса и проксимальных отделах ног) не противоречит основному диагнозу".
До февраля 2013 продолжалась поэтапно ДНК-диагностика, которая не выявила мутаций (исключены СЦА 1,2,3,6,7,8, также не обнаружены мутации, соответствующие синдромам NARP, MELAS, MERRF методом MLPA), лактат плазмы крови натощак - норма. Генетику также были предоставлены данные о течении заболевания у матери (осмотры невролога, окулиста, МРТ головного мозга).
Заключение генетика МГНЦ РАМН (март 2013) "Наследственная атаксия, семейный случай (больна мать), позднее начало. Клинико-генетическая форма болезни не уточнена. Наследование аутосомно-доминантное (более вероятно) или митохондриальное; в первом случае риск для потомства и сестры больной 50%, во втором - неопределенный. Для более полного исследования (секвенирования) митохондриальной ДНК нет практических показаний. Лечение симптоматическое."
По самочувствию - постепенно прогрессируют нарушение походки и шаткость, чаще стала падать. Немного усилилась утомляемость.

Вопросы:
1. Диагноз не подтвержден ДНК-диагностикой (ни у меня, ни у мамы), поставлен по данным клиники и анамнеза, его можно считать окончательным? Или возможен другой диагноз, и у меня что-то другое?
2. По месту жительства в качестве симптоматического лечения предлагают ноотропы. Я так поняла, что их эффективность не доказана. Назначают ли какие-то другие группы препаратов при такой патологии?

Спасибо.

За нарушение прошу прощения, не думала, что нарушаю правила; обратившись к участнику форума, написавшему здесь, я посоветовала начать новую тему; а о своем состоянии в любом случае собиралась здесь написать. Впредь буду внимательнее.