да, по МРТ похоже на НФ 1 типа.
как вам выше сказали, это генетическое заболевание. Характеризуется образованием доброкачественных опухолей, но тем не менее они могут приводить к нарушениям функций у обладателя такой болезни.
у ребенка по МРТ есть еще мальформация Киари 1.
Обязательно по этому поводу проконсультируйтесь с нейрохирургом. В москве лучше к Кушелю с таким вопросом обрпатиться. Он принимает в нц нейрохирургии бурденко. возможно нужно будет оперировть, но лучше с ним обсудить.Также у ребенка есть доброкачественная астроцитома в головном мозге и глиома, обсудить в бурденко что с этим делать.
генетику на НФ 1 надо будет сдать, ваши врачи Вас соориентируют где это сделать в казани.
далее нужно списаться в НИКИ педиатрии или мороовской больницей. со слов коллег у них была таргетная терапия.
пока такой план действий:
1. сдать генетику на НФ 1
2. списаться с Бурденко и попасть на прием к Кушелю, возможно дистанционно
3. списаться с ники педиатрии и морозовской для решения вопроса таргетной терапии и вообще ведения такого ребенка.
но возможно у вас в Казани все это тоже делают. Казань-это мальнькая страна внутри россии
|