Недостаточность биотинидазы.

[lyutziya]

В 2006г в возрасте 10 мес погиб сын,с 1мес начались судороги,врачи поставили диагноз эпилепсия.В 2008г родилась дочь,через месяц снова судороги опять диагноз эпилепсия,но мы стали искать причину и нашли,ген.лаб.нас.болезней г.Москва был выставлен диагноз "Недостаточность биотинидазы"или множественная карбоксилазная недостаточность,судороги остановили с помощью правильно поставленого диагноза и назначенного препарата "Биотин-ратиофарм"препарат не зарегистрирован в России,очень трудно достать(прием пожизненный в дозе 30 мг в день).Нашей девочке исполнился 1 год,развитие началось после приема препарата в 5 мес,сейчас она почти догнала сверстников.Получлось так,что мы снова ждем ребенка,но гарантий никто не дает(на здорового ребенка) у нас в Перми вообще про такую болезнь никто не знает(хотя она существует и скорее всего многие дети страдают такой болезнью),предлогают только сделать анализ в 26 нед.взять кровь у плода,но если болезнь обнаружат,все что можно сделать прервать беременность,а мы на (убийство) не решимся в таком большом сроке.Что делать подскажите кто нибудь,может откликнеться кто-то из родителей,чьим детям выставлен такой же диагноз....мы не знаем как с этим диагнозом живут дальше.