#1
|
|||
|
|||
MODY II ?
Здравствуйте! Хотелось бы получить совет)
Обратилась женщина 35 лет. Из жалоб прибавка веса на 8кг за последние 3 месяца. Рост - 164см, вес - 60кг, ИМТ=22,3 кг/м2. В 2016г. впервые повышен уровень гликемии - 6,4 ммоль/л. В 2018г. - роды (m ребенка при рождении 4850гр.!), со слов, гестационный сахарный диабет не выставлялся, глюкозотолерантный тест не проводился. В 2020г. в б/х глюкоза 6,25ммоль/л (из других анализов от 2020г.: УЗИ ЩЖ: v=11,5см3. Диффузные изменения ЩЖ; Ферритин-53,4; Ат-ТПО - 111,8 МЕ/мл (0,0-5,61), ПТГ-38,3 пг/мл (до 60), ТТГ-2,56 МЕ/л, 25-ОН-витамин Д-18,9 нг/мл). К эндокринологу не обращалась. Наследственность по эндокринной патологии отягощена - у папы, мамы, двух бабушек СД 2 типа. Пока отправила на общеклинические обследования + глюкозотолерантный тест, контроль ТТГ. Подозреваю MODY II типа, с учетом возраста, мягкого течения, семейного анамнез по диабету (3 поколения). При подтверждении СД - в плане исследование уровня С-пептида, Ат-GAD, Ат к бета-клеткам поджелудочной железы, Ат к тирозинфосфатазе и антител к инсулину. Если результаты приходят отрицательные, могу ли с вероятностью выставить диагноз MODY диабет без генетического подтверждения? Я так понимаю, это не принципиально в отношении тактики ведения. Буду рекомендовать диету, контроль уровня гликемии. |
#2
|
|||
|
|||
Глюкоза плазмы или капиллярной крови?
|
#3
|
|||
|
|||
Это все глюкоза плазмы.
|
#4
|
||||
|
||||
Генетическое исследование позволяет уточнить и диагноз, и прогноз следующим поколениям .
Как- то уже неловко обойтись только МОDY констатиацией
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ! В рекомендациях обязательно укажу. Это прямое автоматическое секвенирование по сегнеру? Нашла анализ в инвитро. Ни разу не направляла ещё.. и сразу можно порекомендовать сдать анализ ребёнку на сахар?
|
#6
|
||||
|
||||
Давайте начнём с мамы - сейчас можно и по Сенгеру, и полноэкзомный.
__________________
Г.А. Мельниченко |