ребенок с "генетикой" как обследовать у эндокринолога

777333 · #1 20.04.2016, 02:03

здравствуйте!!!
подскажите, как в нашем случае обследоваться на предмет эндокринологии...(какие сдавать анализы)

ребенок, девочка, плановое КС в 40 недель, вторая беременность. диагноз несовершенный остеогенез.(тип не установлен.)(в роду без поталогий)
рост 46. вес3400. (выписан 3200)ребенок плохо растет, за последний месяц всего +0,5 см.
сейчас 59 см. вес 6210
по апгар 5-7. (знаю. что передозировали наркоз общий)
сейчас ей 8 мес.не сидит и не садиться, не ползает, не встает на ножки. -задержка моторного развития! с психикой все отлично-контактный, веселый,сообразительный, ребенок, на ГВ.
я родила ее в 30 лет.(вторая беременность, вторые роды, КС потому что первые роды -экстренное кс-с первым ребенком нет никаких проблем) без ЩЖ(вся ЩЖ удалена в 2013 году по поводу ППЩЖ) год проверяла все анализы-все в норме. РЙТ не проводилась.

в городе есть только один детский эндокринолог, который не знает с какой стороны к нам подойти.

тем не менее, нам нужно обследование. с чего начать?с каких анализов?
нужно ли сдавать на гормон роста? педиатр предположил отставание в работе гипотоломо-гипофизной системы, а что делать не сказал.
с роддома есть только такие показатели ТТГ 5,27 FT4 1,41,паратгормон 40,6, прокальцетонин меньше 0,5
с тех пор мы сдавали кровь на гормоны еще раз, но тогда не было реактивов и "материал" просто пропал
узи брюшной полости, головы и сердца в норме.

прикладываю заключение ортопеда из ин.Турнера.
фото ребенку хотела бы прислать в личку доктору, который нас решит проконсультировать.
буду рада любому совету

**Melnichenko** · #2 21.04.2016, 08:58

Несовершенный остеогенез не относится к эндокринной патологии , его обязательно следует лечить

777333 · #3 21.04.2016, 11:46

Да, но ведь эндокринология может быть сопутствующей.Нам в рекомендациях написано исключить гипотериоз и парагипотериоз. Как это сделать?

**Melnichenko** · #4 21.04.2016, 12:42

ТТГ исключит гипотиреоз
Кальций,фосфор и паратгормон - гиперпаратиреоз - хотя этот последний у детей и суперказуистика

777333 · #5 21.04.2016, 13:23

Спасибо!!! У нас Ттг 5,27 был сразу после родов. Как думаете, он не мог изменится? Кормлю грудью, сама пью эутирокс 137.А гормон роста проверять надо?

**Melnichenko** · #6 21.04.2016, 13:40

ТТГ перепроверить
СТГ -не надо

777333 · #7 21.04.2016, 14:01

Спасибо!

777333 · #8 21.04.2016, 14:15

Галина Афанасьевна ! А как обследовать функции гипофиза и надпочечников?

**Melnichenko** · #9 21.04.2016, 14:50

А зачем?

777333 · #10 21.04.2016, 14:55

Хороший вопрос! Врачи сказали! Говорят при такой болезни часто отстаёт гипоталамо- гипофизарная система и ещё что- то там с надпочечниками...;(

**Melnichenko** · #11 21.04.2016, 15:04

Осталось узнать, на какие руководства / гайды они ссылаются и что именно хотят узнать. Это изрекает хор врачей, специализирующихся в лечениинемовершенного остеогегенеза?

777333 · #12 21.04.2016, 15:16

Это сказал генетик! Но я вас поняла!!!

777333 · #13 27.04.2016, 19:50

Галина Афанасьевна! Как следует измучив ребёнка мы сдали биохимию - крови было ровно 3 капли. На гормоны не хватило .И вот пришёл анализ. Меня смущает общий кальций ...

777333 · #14 27.04.2016, 19:54

Вот биохимия

**Melnichenko** · #15 27.04.2016, 19:59

Меня тоже - и не очень хочется по кускам давать каеи-то рекомендации - присылайте выписку с просьбой о госпитализации и обсоедвоани или в центр здоровье детей и подростков или в ЭНЦ в ин-т детской эндокринологии