Привычное невынашивание беременности. Есть ли болезнь надпочечников?

[Svetlana BN]

32 года. рост\вес: 170\56. В анамнезе 7 неразвивающихся беременностей на сроке 7 недель (2 анэмбрионии и 5 беременностей, где КТР отпределяли, но ни разу не было сердцебиения). Кариотип с супругом делали - в норме.
У меня обнаружен АФС (антитела к В2-гликопротеину 1 класса: 40 при норме меньше 10, сдавала неоднократно), за гемостазом слежу - всегда все показатели в норме, но три последние беременности были на фраксипарине в дозе 0,3 в сутки - назначил гемостазиолог на всякий случай из-за АФС и мутаций генов гемостаза.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моих гормонов, имеют ли они отношение к замершим беременностям, т.к. эндокринолог видит причину неудач в высоком 17-он прогестероне.
Поставил диагноз: Болезнь надпочечников неуточненная.
Для уточнения назначил сдать: 1. Определение химерных конструкций в гене 21-гидроксилазы при вгкн. 2. Определение 12 частых мутаций в гене 21-гидроксилазы при вгкн.
Итак, привожу результаты гомонального исследования на 4 день цикла:
ТТГ: 0,4 (0,23-3,4)
Т3 общ: 1,2 (1-2,8)
Т3 св: 3,2 (1,4-4,2)
Т4 общ: 97 (53-158)
Т4 св: 15,2 (10-23,2)
ЛГ: 4,1 (1,1-8,7)
ФСГ: 7,2 (1-11,8)
Е2: 45 (30-120)
Пролактин: 220 (67-726)
Прогестерон: 1,2 (0,5-6)
17-он прогестерон: 2,5 (0,4-1,02)
Тестостерон: 1 (0,5-4,3)
Свободный тестостерон: 3,7 (0,04-4,2)
Кортизол: 219 (150-660)
С этими результатами я пришла к эндокринологу, на что он мне назначил дообследование на следующий цикл:
сдавала на 5 день цикла в 8 утра и 17 вечера, буду писать через дробь:
17 он-прогестерон: 1,8/1,3 (0,4-1,02)
ДГЭА-сульфат: 2,1/2,2 (0,8-3,9)
ДГЭА: 8,9/9 (1-12)
Кортизол: 526/493 (150-660)
Альдостерон: 266/300 (25-315)
АКТГ: 12,7/6,9 (8,3-57,8)
Калий: 4,5/4,4 (3,5-5,3)
Натрий: 140/137 (136-146)
Хлор: 107/108 (98-106)

И теперь он меня отправляет на генетические исследования, которые я написала выше. Скажите, действительно ли нужно их сдавать для постановки диагноза? Уже потрачено много денег, но если нужно, я конечно их сдам.

[AnnaSa]

Какие единицы измерения 17-опг?

[Svetlana BN]

нг/мл

[Svetlana BN]

Прошу не оставлять без внимания, жду ответа.

[AnnaSa]

У вас однократно слегка повышенный уровень 17-опг (норма в данных единицах менее 2), поэтому номинально, не зная следующих анализов, можно было бы рекомендовать вам сделать тест с синактеном или при его отсутствии генетику. Но в дальнейшем показатель сам нормализовался. Генетические заболевания сами не излечиваются. Так что большой необходимости в генетике я не вижу, повода подозревать ВДКН нет

[Svetlana BN]

Большое Вам спасибо за ответ!
Т.к. невынашивание у меня уже на протяжении лет, я постоянно сдаю на гормоны. И 17 он-прогестерон всегда повышен и всегда больше 2 но меньше 3 (это вот единственный случай был, где показатель оказался 1,8 и 1,3) Попробую сделать тест с синактеном.
Скажите, пожалуйста, повышенный 17 он-прогестерон может быть причиной 7 неразвивающихся беременностей на ранних сроках? Нужно ли это корректировать?
Дело в том, что две беременности были на дексаметазоне по 1/2 табл. в сутки - назначил эндокринолог "на всякий случай" - но результат тот же.

[AnnaSa]

Теоретически, может. Но такое незначительное повышение делает это маловероятным. Думаю, что тест подтвердит отсутствие заболевания

[Svetlana BN]

Спасибо! Поищу, где в Ростове-на-Дону делают такой тест.

[Svetlana BN]

Добрый день! Снова прошу совета и помощи. Поднимаю тему, т.к. прошла обследование и появились вопросы..

В данный момент я беременна 6 недель (8-ая беременность). В апреле месяце сходила к эндокринологу с данными обследования, изложенными мной в 1-ом посте. Он назначил мне метипред 1 т. утром и 1/2 т. вечером, контроль 17-он и кортизола через 6-8 недель. Результаты через 8 недель:
17-он прг: 1,17 нг/мл (0,1-1,2)
кортизол: 11,4 mg/dL (6,4-21)
Осталась на той же дазе метипреда и в августе сдала на генетику гена CYP21OHB. Пока он готовился, я забеременела. Последние месячные были 15.08. В Этом же цикле на 3-й день, 18.08, сдала 17-он: 0,7 нг/мл (0,4-1,02)
Так и пью постоянно метипред 1,5 таблетки в сутки.
Сегодня получила результаты генетики:
Мутаций в гене CYP21OHB не обнаружено. (11 мутаций)
"Химерных" конструкций не найдено.

Вопрос: 1. Что делать с метипредом? Если отменять, то резко или по схеме? Или пить его "на всякий случай", т.к. без метипреда уже 7 раз ничего не получилось?
2. Я так понимаю, что нВДКН у меня нет? и АГС тоже нет?
3. Почему тогда повышен 17-он прогестерон без метипреда? (планирую беременность уже 10 лет, многочисленные анализы этого 17-он всегда дают повышенный результат где-то в 1,5-2 раза, при этом остальные гормоны в норме).
4. За 2006-2008 гг. было 4 беременности, после этого в течении 4-х лет беременности не наступало. Может ли 17-он являться этому причиной?
Метипред пью первый раз с апреля 2014, до этого никогда не пила.

[Svetlana BN]

Забыла написать в самом начале: Месячные с 13 лет, цикл регулярный, установился сразу, 26 дней по 6 дней.
В 2010 г. лапороскопия: агенезия правых придатков.
В связи с этим вопрос: т.к. у меня не развились правые придатки, может ли это быть косвенным свидетельством врожденной гиперандрогении?

[Melnichenko]

1/Вы получали практически заместительную дозу ( иными словами , столько же примерно метипреда получал бы человек, у котого не было бы своих надпочечников и получали его долее , чем три мес. Следовательно , у Вас высока вероятность надпочечниковой недостаточности - а беременность не идеальное время для ответа на сей вопрос.Кроме того, слова о "семи не получившихся" по сути делают невозможной отмену.
2/ Вы не перечислили исходно , какие мутации , типичные для классической/ неклассической ВДКН из-за мутаций в 21 гидроксилазе у Вас отвергли , но и исходно 17 опг не давал оснований искать нВДКН
3/ 17 опг имеет референсный диапазон и дискриминационнй (cut off) показатель
При 17 опг меньше двух вероятность неклассечской ВДКН околонулевая, более 2-х - повод для поиска ( тест с синактеном ) , боле 30 - ВДКН
Аномалии развития , выявленные у Вас , не имеют отношения к этой проблеме

[Svetlana BN]

Спасибо большое!
Перечислю мутации которые не обнаружены:
P30L
In2G
G110 8nt
1172N
1235N
V236E
M238K
V281L
F306+1nt
Q318X
R356W
P453S

18.02.2014 17-он: 2,5 нг/мл (0,4-1,02)
18.03.2014 17-он: 1,8 утром и 1,3 вечером при тех же реф.значениях
После этого назначен метипред

Имеет ли смысл делать тест с синактеном или эта генетика - окончательное исследование?

[Svetlana BN]

Вот еще нашла старые анализы 17-он:
2007г. 2,64 нг/мл (0,2-1,2)
2010г. 2,84 нг/мл (0,7-0,79)

[Melnichenko]

Тест с синактеном был нужен , чтобы узнать , нужны ли генетические исследования.

[Svetlana BN]

Поняла, спасибо!
Правильно ли я понимаю, что мне не нужно было начинать пить метипред? И как теперь определить есть ли у меня надпочечниковая недостаточность?