Прошу совета у специалистов

[zorja]

Уважаемые доктора, пожалуйста, помогите. У ребенка врожденная аномалия ЦНС: гипоплазия мозолистого тела, врожд. тетражелудочковая компенсир. гидроцефалия, двухсторонний птоз. В течение первого года жизни постоянно наблюдались у специалиста (сейчас ребенку год и месяц), но не получили ни одной рекомендации по обследованию. Только месяц назад впервые услышали о необходимости обследоваться у эндокринолога, сдать анализы на внутриутр. инфекции. Посоветуйте, у каких специалистов проконсультироваться, какое обследование пройти, чтобы определиться с лечением. Мы живем в Екатеринбурге, быть может, вам известны хорошие доктора, мед. центры? В инете нашла упоминание о массе методик по работе с детьми, имеющими двигательные нарушения, к сожалению, ни об одной из них я не слышала от наших врачей!?

[DrOleg]

То, что Вы описываете, невозможно выявить, не сделав, по крайней мере, УЗИ. Следовательно, на обследования вас все же направляли. Сейчас Вам объяснили, для чего нужны анализы на внутриутробные инфекции и консультация эндокринолога?
Через какое-то время Вам более подробно ответит невропатолог, но для начала опишите хотя бы уровень нервно-психического развития ребенка на сегодняшний день.

[zorja]

К сожалению, нам не объяснили, что даст обследование на инфекции и эндокринолог. Что касается уровня развития ребенка: мы сидим неуверенно, из лежачего положения сами не поднимаемся, не ползаем и не ходим. не могу сказать, что ребенок совсем не развивается, т.к. из месяца в месяц появляются новые навыки. Сейчас например, потихоньку формируется опора на руки для ползания, он все более уверенно поднимается в сидячее положение с полулежа, у него хорошая опора на ножки, но при этом уже практически угас шаговый рефлекс, приходится подталкивать ножку при шагании.Хорошо развита только крупная моторика. В последнее время, кажется, начинает потихоньку реагировать на вопросы типа "где папа, мама?", проявляются разнообразные эмоции, есть четкая реакция на постоянные процедуры (например, купание). Что еще рассказать? Пожалуйста, задавайте еще уточняющие вопросы, так хочется поговорить со специалистом. Спасибо.

[Dr. W.N.]

Выложите заключения специалистов и данные обследований. Без этого непонятно, почему именно на инфекции, на какие именно и с какой целью это делать в 1 год.
По поводу двигательных нарушений надо говорить с реабилитологами, только по конкретным проблемам. Плюс, возможно, ортопедическая коррекция, миорелаксанты при спастике и т.п.

[zorja]

Дело в том, что у ребенка МВПР: гидронефроз лев. почки (оперирован.), ДМПП, двухсторонний птоз. Все доктора в недоумении, откуда столько? Кариотип мы сдавали еще во время беременности, потом повторяли в полгода - все в норме, генетики разводят руками, по нашим отклонениям не могут найти подходящий синдром. А что такое миорелаксанты, впервые слышу? Еще хотелось бы услышать ваше мнение по подсадке и аминокислотам, насколько эти методики хороши и оправданы, слышала о них очень разные отклики?

[Dr. W.N.]

Сообщение от zorja

хотелось бы услышать ваше мнение по подсадке и аминокислотам, насколько эти методики хороши и оправданы, слышала о них очень разные отклики?

Это жульничество.

Для того, чтобы разговор имел смысл, начните с публикации данных, о которых я писал выше.

[zorja]

Последняя запись невролога:в нервно-психическом рзв-ии задерживается, дрожание век S,D, метеозависимости нет, сон спокойный, ОГ-43 см (+1 за 2 мес.),б.р.1 на 1 см.,м.р. и швов нет.ЧМН:Ng нет, не доводит кнаружи, остальные без особенностей. Тонус повышен в конечностях, сух. реф. повышены, опора с цыпочками, атип S и D, брюшные ?(не поняла). Диагноз: вр. порок рзв-ия (гипоплазия мозолистого тела), ликвородинамич. нарушений тетрапарез, задержка ст.-моторного рзв-ия. По НСГ: мозолистое тело-0.7-1мм, в области колена-0,2-0,3мм.Боковые желудочки - 7мм, 3 желудочек - 6мм. По энцефалограмме - умеренно-выраженные общемозговые изменения БЭА гол. мозга с ирритациями неспецифических срединных структур мозга; эпилептиформными знаками с акцентом в высоко-теменно-затылочных отведениях.

[Dr. W.N.]

Это все?

[zorja]

По неврологии - все, кроме этих обследований пока ничего не делали. Извините, но мы наблюдаемся у многих специалистов (уролог, кардиолог, педиатр, окулист), какая именно информация нужна?

[DrOleg]

Сообщение от zorja

Дело в том, что у ребенка МВПР: гидронефроз лев. почки (оперирован.), ДМПП, двухсторонний птоз. Все доктора в недоумении, откуда столько? Кариотип мы сдавали еще во время беременности, потом повторяли в полгода - все в норме, генетики разводят руками, по нашим отклонениям не могут найти подходящий синдром. А что такое миорелаксанты, впервые слышу? Еще хотелось бы услышать ваше мнение по подсадке и аминокислотам, насколько эти методики хороши и оправданы, слышала о них очень разные отклики?

Увы, при МВПР редко удается уложить симптомы в какой-либо синдром. Возможно имело место действие тератогенных факторов в раннем сроке.
Правильно ли я понял, что антенатально определялся кариотип плода? Данная процедура не является рутинной - в связи с чем это обследование было выполнено?

[zorja]

Сообщение от DrOleg

Увы, при МВПР редко удается уложить симптомы в какой-либо синдром. Возможно имело место действие тератогенных факторов в раннем сроке.
Правильно ли я понял, что антенатально определялся кариотип плода? Данная процедура не является рутинной - в связи с чем это обследование было выполнено?

Во время беременности был сделан кордоцентез, т.к. был плохой анализ альфафетапротеин. Простите, а что такое тератогенные факторы?

[DrOleg]

Сообщение от zorja

Простите, а что такое тератогенные факторы?

Это факторы, действие которых может вести к возникновению врожденных пороков развития. Например, инфекции, медикаменты.
Выполнялось ли пренатально УЗИ плода?

[Dr. W.N.]

Сообщение от zorja

По неврологии - все, кроме этих обследований пока ничего не делали. Извините, но мы наблюдаемся у многих специалистов (уролог, кардиолог, педиатр, окулист), какая именно информация нужна?

Да, все заключения.
При наличии гражданства РФ по месту жительства можно взять направление в Российскую Детскую клиническую больницу (Москва, Ленинский пр-т, 117), там есть квалифицированные специалисты по всем основным необходимым Вам профилям. Займитесь этим вопросом, это полезнее, чем попытки диагностики по интернету.

[zorja]

Сообщение от Dr. W.N.

Да, все заключения.
При наличии гражданства РФ по месту жительства можно взять направление в Российскую Детскую клиническую больницу (Москва, Ленинский пр-т, 117), там есть квалифицированные специалисты по всем основным необходимым Вам профилям. Займитесь этим вопросом, это полезнее, чем попытки диагностики по интернету.

Интернет для меня - всего лишь средство сбора информации по интересущим вопросам, а ни в коем случае не попытки провести диагностику моего ребенка, для этого я ежемесячно посещаю докторов. К сожалению, не все из них готовы общаться с родителями и терпеливо отвечать на вопросы, поэтому на данный момент о большинстве методик лечения двиг. нарушений я знаю из инета. Что касается московской клиники, то ехать туда для лечения-одно дело и имеет смысл, а для диагностики, наверное, не нужно, ее можно, думаю, сделать и у нас. Вот только что и где? В этом и был мой первоначальный вопрос, думалось, что в вашем мед. сообществе развиты связи между мед. центрами разных городов. Спасибо!

[zorja]

Сообщение от DrOleg

Выполнялось ли пренатально УЗИ плода?

уЗИ, безусловно, делала в необходимые сроки, в том числе перед и после кордоцентеза. Так вот, перед ним у плода было обнаружено укорочение трубч. костей и расширение чашечки ПРАВОЙ! почки (гидронефроз у нас - левой), после же доктор на мои вопросы ответила, что причин для беспокойства нет. В 30 недель патологий не обнаружили, а в 37 поставили гидронефроз.