|
#31
15.01.2023, 15:14
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Видео на носочках-пяточках сделаю. А как подъем на кровати сидя? Вариант нормы? 
|
|
#32
15.01.2023, 15:20
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#33
15.01.2023, 23:40
|
|||
|
|||
|
Я не вижу объективной мышечной слабости, которая бы указывала в пользу миодистрофии, но давайте дождёмся результатов анализов? А можете попутно сформулировать , что Вы хотите добиться от генетика? В том плане, что Вы хотите понять по состоянию здоровья и какие выводы планируете сделать? Те что Вам даст ответ на вопрос, какая генетическая мутация есть у ребёнка?
|
|
#34
16.01.2023, 06:44
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Так же мне это нужно для понимания, что бы в случае чего я бы смогла объяснить дочери, что с ней и почему она не может делать то, что могут её сверстницы, отжимания например. В российских школах есть нормативы, которые периодически весь класс по очереди сдаёт на оценку на глазах и у всех одноклассников. Если она упадёт при отжимании у всех на виду, над ней будут смеяться, я должна ей объяснить почему у неё не получается. У нас уже был случай на тренировке в бассейне, все дети отжались по 5-6 раз, а Ника упала и не смогла. Тренер её назвала "позорище". И она из-за этого переживала и со мной с этим поделилась. Сейчас ей почти 8 лет, дальше будет хуже. Буллинг и все такое. Прошлым летом Ника села на велосипед, четырёхколёсный. Правда тяжёлый немного. Села, а педаль прокрутить не может. Никак. Ни разу. Я и так и так объясняла, поддталкивала, а она сидит и ревёт, что не может и все. Хотя она сама хотела научиться кататься на велосипеде. Я в этот момент сначала чувствовала отчаение, а потом злость, так вот, если это связанно с ген. Заболеванием, я хочу это понимать и перестать злиться на ребёнка, что ей не хватает сил. Но самый лучший вариант, что у дочери нет никакого ген.заболевания и что бы я уже отстала от неё, и все родственники отстали от нас. И она просто бы жила и радовалась.  Надеюсь у меня получилось объяснить Вам.
|
|
#35
16.01.2023, 06:52
|
|||
|
|||
|
Ещё один вопрос немного не по теме.
Нам назначили "Элькар" в связи с небольшим весом и сниженным аппетитом и кардиолог по месту жительства назначила пропивать 2 раза в год Магний В6 и "Кудесан". Вчера в одной из тем я прочитала ответ одного врача, что эти препараты пустышки. Это так? Нет смысла принимать эти" лекарства"? Спасибо.
|
|
#36
16.01.2023, 12:11
|
||||
|
||||
|
Ход ваших мыслей был верен, когда Вы проверяли ребенка на синдром Морфана и он не подтвердился, что хорошо.Из других врожденных состояний сочетания кифосколиоза и мышечной слабости стоит так же исключить
Синдром Элерса — Данлоса или одной из его форм Каковы основные особенности кифосколиотической ЭДС? Дети с кифосколиотической СЭД очень вялые из-за плохого мышечного тонуса. Это означает, что они могут поздно достигать своих моторных вех, таких как сидение и ходьба. Нередко маленькие дети обследуются на предмет нервно-мышечных заболеваний из-за тяжести вялости. У детей старшего возраста могут возникнуть трудности с ходьбой. крайняя усталость (усталость) головокружение и учащение пульса после вставания Суставы очень гипермобильны и могут быть нестабильными, что приводит к частым вывихам. Кожа может быть эластичной, мягкой и легко покрывается синяками. Кожа также может быть более хрупкой В верхней части позвоночника развивается изгиб, который может вызвать сгорбленность, а грудь может выглядеть асимметрично. В медицине это называется кифосколиозом. Обычно это начинается в детстве и постепенно становится более выраженным. Прозрачная часть глаза спереди называется роговицей. При кифосколиотической ЭДС роговица может быть меньше, чем обычно. Иногда сообщалось о других функциях, включая: Люди высокие и худые с длинными пальцами рук и ног. Снижение костной массы (остеопения), но без увеличения частоты переломов костей. P.S. Вы яростно отрицаете, но на видио признаки гипермобильности все же видны(очно проверить не представляется возможности) Следует учитывать, что кроме классических ("бросающихся в глаза") форм бывают легкие формы
|
|
#37
16.01.2023, 12:52
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
|
|
#38
16.01.2023, 13:47
|
|||
|
|||
|
[quote=eduardshraibman;3015015]Ход ваших мыслей был верен, когда Вы проверяли ребенка на синдром Морфана и он не подтвердился, что хорошо.
Почему вы думаете, что он не подтвердился? Ведь генетический анализ мы пока не сдавали. Посетили только генетика, который сказал, что скорее всего у дочери не синдром Марфана. Из генетических анализов мы сдали HLA-типирование, для исключения целиакии. Теперь ждем результаты АЛТ,АСТ,ЛДГ и КФК. Генетик хочет еще одно заболевание исключить и муковисцидоз. А вот если все эти диагнозы не найдут подтверждения, только тогда нам будет предложен анализ "Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани" в т.ч. и сидром Марфана. Анализ не дешевый, вот я и хотела получить консультацию и рекомендации на этом форуме. Может и нет оснований этот анализ проводить. Из вашего ответа я поняла, что все таки основания для подозрений у меня есть. Спасибо.
|
|
#39
16.01.2023, 13:52
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Спасибо Вам большое, что не оставляете мою тему без внимания.
|
|
#40
16.01.2023, 14:07
|
||||
|
||||
|
У бальшинста людей в зарубежных странах исключают (про Россию сказать не могу) ислключают0 без генетического тестирования целиакию,синдром Морфана, муковисцидоз и др. если нет клинических и других лабораторных и инструментальных критеиев для диагностики
В России все доступно за деньги пациентов,по сех причине можно делать., что пожелаете или врач пожелает посмотритеь здесь все критерии для диагностики синдрома(ошибаются ли в других странах-Вы сможите за свой счет проверить):[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#41
16.01.2023, 14:18
|
||||
|
||||
|
Summary of Diagnostic Criteria
< BACK TO MARFAN DX The diagnosis of Marfan syndrome relies on a set of defined clinical criteria (the Ghent nosology) developed to facilitate accurate recognition of the syndrome and improve patient management and counseling. To decrease the risk of premature or missed diagnosis, an international panel of experts revised the criteria in 2010. It was published in the Journal of Medical Genetics. The new diagnostic criteria puts more weight on the cardiovascular manifestations of the disorder. Aortic root aneurysm and ectopia lentis (dislocated lenses) are now cardinal features. In the absence of any family history, the presence of these two features is sufficient for the unequivocal diagnosis of Marfan syndrome. In the absence of one of these two cardinal features, the presence of an FBN1 mutation or positive systemic score is required. In some cases, genetic testing can be helpful. Experts expect that, while use of new diagnostic criteria makes a definitive diagnosis of Marfan syndrome take longer, it decreases the risk of premature or missed diagnosis and facilitates a worldwide discussion of risk and follow-up/management guidelines. The 2010 Revised Ghent Nosology for Marfan syndrome relies on seven rules as indicated below: IN THE ABSENCE OF FAMILY HISTORY: Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND Ectopia Lentis = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z-score ≥ 2 when standardized to age and body size) or dissection and ectopia lentis allows the unequivocal diagnosis of Marfan syndrome, regardless of the presence or absence of systemic features except where these are indicative of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome. Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND FBN1 = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z ≥ 2) or dissection and the identification of a bona fide FBN1 mutation are sufficient to establish the diagnosis, even when ectopia lentis is absent. Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND Systemic Score ≥ 7pts = Marfan syndrome – Where aortic root dilatation (Z ≥ 2) or dissection is present, but ectopia lentis is absent and the FBN1 status is either unknown or negative, a Marfan syndrome diagnosis is confirmed by the presence of sufficient systemic findings (≥ 7 points, according to a scoring system) confirms the diagnosis. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed. Ectopia lentis AND a FBN1 mutation associated with Aortic Root Dilatation = Marfan syndrome – In the presence of ectopia lentis, but absence of aortic root dilatation/dissection, the identification of an FBN1 mutation previously associated with aortic disease is required before making the diagnosis of Marfan syndrome. IN THE PRESENCE OF FAMILY HISTORY: Ectopia lentis AND Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – The presence of ectopia lentis and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome. A systemic score ≥ 7 points AND Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – A systemic score of greater than or equal to 7 points and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed. Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 above 20 yrs. old, ≥ 3 below 20 yrs. old + Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z ≥ 2 above 20 yrs. old, ≥ 3 below 20 yrs. old) and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed.
|
|
#42
16.01.2023, 14:27
|
||||
|
||||
|
8В конечном счете Ваше решение _пускай и потратить большие деньги,но исключить множество заболеваний, что бы было меньше неопределенности.
я Вас в таком случае все таки понимаю.Я сам в прошлом году сделал дорогую проверку, которую ясно было, что страховка не оплатит из за отсутсвия достаточно критериев и показаний, но решил ,что буду лучше себя чувствоватьь если исключу патологию, когда коррекция ранняя дает лучшие результаты а не ждать проявлений и ухудшения из за траты денег, хотя на 98% был уверень что трачу в пустую ь решил-спокойствие дороже+ спокойствиедороже ь а переживания постоянные подрывают иммунную систему ....
|
|
#43
16.01.2023, 14:33
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 И сколько их таких поочереди можно проводить?... А если сдать сразу панель, то дешевле...Будем думать пока. Спасибо Вам
|
|
#44
16.01.2023, 14:36
|
|||
|
|||
|
Цитата:
8 лет переживаю, пора уже завязывать)))
|
|
#45
17.01.2023, 10:21
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
