Мышечная слабость, маленький вес. Есть ли повод обследовать по генетике?

[Dr.Vad]

например вот здесь у детей с циан. пороком сердца гемоглобин был более 145, но это была анемия для них ибо после лечения жд он стал 160 или повысился на 10%, с повышением гемоглобина улучшилась оксигенация и ушли многие симптомы https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=120

[Dr.Vad]

железо ожсс и ферритин, если железо/ожсс менее 0,2 и или ферритин менее 30 = дефицит железа; иногда ферритин ложно нормален 30-50, тогда железо/ожсс укажет на жд

[nebel]

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата. Как результаты будут, напишите в личку. А то я темы не мониторю в этом разделе и могу забыть. Попутно выложите видео как ребёнок встаёт с корточек и как садится в кровати без помощи рук.

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата.

Сделаем. На счёт анализа на целиакию не подскажете? Просто я думаю если нам нужно сдавать анализ по второму пункту, то сразу сдать завтра все скопом.

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата. Как результаты будут, напишите в личку. А то я темы не мониторю в этом разделе и могу забыть. Попутно выложите видео как ребёнок встаёт с корточек и как садится в кровати без помощи рук.

Ой, спасибо вам большое! Хорошо, как все будет готово, я вам отправлю в личку.

[eduardshraibman]

Сообщение от MariDudnik

............
2. А/т к глиадину, а/т к тканевой транслутаминазе.
Второй пункт она сказала не сдавать теперь, т.к. Анализ ХЛА исключил целиакию. Вот я теперь не знаю, исключил он или нет. Нужно ли нам праверяться на целиакию?

Сообщение от MariDudnik

Сделаем. На счёт анализа на целиакию не подскажете? Просто я думаю если нам нужно сдавать анализ по второму пункту, то сразу сдать завтра все скопом.

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

У меня с рождения и до сих пор гипермобильность суставов, ортопед который меня осматривал впервые сразу это отметил, хотя я с 7 лет перестала садиться на шпагат и складываться в "коробочку". Но у меня и близко нет тех проблем и жалоб которые есть у моей дочери и людей с ДСТ.
Спасибо.

[nebel]

Сообщение от MariDudnik

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

Для этого надо сдать анализы и сделать видео, что я просила.

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Для этого надо сдать анализы и сделать видео, что я просила.

Да, я помню, сдали анализы, ждём результаты. Видео вам можно в личку отправить тоже?

[nebel]

Видео лучше выложить тут, модераторы скроют его, те смогут видеть только врачи форума

[eduardshraibman]

Сообщение от MariDudnik

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...

Да, эктопии хрусталиков и расширения аорты нет.
Невролог (женщина, в почётном возрасте, за 70, а то и больше) все мои жалобы пропускала мимо ушей, да, грубой патологии она не отмечала, а мышечную слабость списывала на порок сердца и две тяжёлые операции. Графика развития у меня к сожалению нет, я до 2022 года и не знала, что его нужно и можно вести. Никто не говорил и нигде не спрашивали. Задержка моторного развития на 2 эпикризных срока была до 1 года ребёнока, это отмечала педиатр и отметили МСЭК при установлении инвалидности, а так же был дефецит веса, так же до 1 года, потом нагнали немного.
Знаете, в нашей поликлинике многие врачи заполняют приём по шаблону, жалобы фиксируют не все, копируют старые записи и т.д. Я это узнала только недавно, когда педиатр мне распечатывала последние приёмы у окулиста. Я понимаю, что это только Мои проблемы, никак не ваши. Просто пытаюсь объяснить, почему у нас нет адекватных осмотров и записей.
А наш педиатр каждый раз при ОРВи,а болеем мы часто, назначает нам АРБИДОЛ, АСКОРИЛ ОТ КАШЛЯ, ПУЛЬМИКОРТ И БЕРОДУАЛ тоже назначает, когда кашель затягивается. Вряд ли она будет вникать откуда у нас мышечная слабость.
Спасибо

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...

Мышечную слабость отмечать стала как начала ходить. Больше беспокоить стала ближе к трём годам, когда видела, что дочери тяжело одевать колготки (и это до сих пор), тяжело обуваться, наклоняться, что бы застегнуть обувь и это тоже до сих пор, хотя конечно она приспособилась сейчас. Мышечная слабость не прогрессирует, но и улучшения я не замечаю, большие надажды возлагала на бассейн, но второй год без динамики. И сейчас и раньше я отмечаю и вижу, что мой ребёнок отличается по физическим параметрам и не может делать элементарные вещи (как мне кажется) так же быстро и ловко, как сверстники. Не хочу сравнивать, хочу убедиться, что с это не отклонения, а просто мой ребёнок такой.
Спасибо. Анализы мы сдали, выложу сразу же.

[nebel]

А можно тогда видео того, в чем, по Вашему видению, ребёнок испытывает трудности? Вы писала, про надевание колготок, обуви… слабости в бёдрах я у ребёнка не вижу. Ещё видео как стоит и ходит на пятках и носках, пожалуйста