#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì Ðàññåëà Ñèëüâåðà?
Çäðàâñòâóéòå êîëëåãè! Îïÿòü ÿ ê âàì ñ âîïðîñîì ïðî äåòåé)
Òåðàïåâòîì îòïðàâëåíà ïàöèåíòêà 15 ëåò (12.08) ñ æàëîáàìè íà îòñòàâàíèå â ðîñòå è â âåñå. Èç àíàìíåçà ðîäèëàñü â ñðîê ñ âåñîì â 1 êã. Íàõîäèëàñü íà èñêóññòâåííîì âñêàðìëèâàíèè, äî 4 ëåò ïèòàëàñü òîëüêî êàøàìè. Ñî ñëîâ ìàòåðè èç-çà óâåëè÷åííûõ ìèíäàëèí äðóãóþ ïèùó íå ìîãëà åñòü- âûðûâàëà.  4 ãîäà òîíçèëëýêòîìèÿ, ïîñëå ýòîãî íà÷àëà êóøàòü.  1 ãîä è 11 ìåñ - ðîñò 68 ñì, âåñ - 6550 ãð. Ðåáåíîê æèë â Ðîññèè, 4 ãîäà íàçàä ïåðååõàëè â Àçåðáàéäæàí. Çà âðåìÿ ïðåáûâàíèÿ â Ðîññèè îáñëåäîâàëèñü, âñåõ äàííûõ íà ðóêàõ íåò. Îáåùàëè ïðèâåçòè.  èþíå 2012 ìåíàðõå, îäíîêðàòíî. Ðîñò îòöà- 175 ñì, ðîñò ìàòåðè - 162, ñåñòðà- 165 ñì, áðàò -165 ñì. Èç òåõ àíàëèçîâ ÷òî ñåãîäíÿ áûëè íà ðóêàõ â àíàìíåçå íèçêèå óðîâíè îáùåãî, èîíèçèðîâàííîãî êàëüöèÿ, ôîñôîðà, ïîâûøåíèå óðîâíÿ ùåëî÷íîé ôîñôàòàçû, àíåìèÿ. Êàðèîòèïèðîâàíèå - 46 ÕÕ. Èç ïðîâåäåííîãî ëå÷åíèÿ (òå ðåöåïòû ÷òî áûëè íà ðóêàõ) - âèòàìèíû, ïðåïàðàòû êàëüöèÿ Íà äàííûé ìîìåíò: Ðîñò 134 ñì, Âåñ - 24,5 êã. Ïðè îñìîòðå ëèöî ñ ìèêðîãíàòèåé (ìíå êàæåòñÿ òðåóãîëüíîé ôîðìû), ãëàçà âûïóêëûå, çóáû êðèâûå è ïëîòíî ðàñòóò, ñêëåðû ãîëóáûå. Îâîëîñåíèå ïîäìûøå÷íîå, ëîáêîâîå îòñóòñòâóåò. Ãðóäü ðàçâèòà íåçíà÷èòåëüíî, ñòàäèÿ 1. Ïîïðîñèëà ïðèâåçòè ôîòîãðàôèè äåòñòâà. Ðåáåíêà â ñëåäóþùèé ðàç ñôîòîãðàôèðóþ è ïîñòàðàþñü âûëîæèòü ñþäà. Ñî ñëîâ ìàòåðè íà äàííûé ìîìåíò àïïåòèò õîðîøèé, êóøàåò íîðìàëüíî. Ðåçóëüòàòû ñâåæèõ àíàëèçîâ ðåêîìåíäîâàííûõ òåðàïåâòîì: Ëà - 2,79, ÔÑÃ- 5,04, ýñòðàäèîë -17, ÒÒà - 2,84, ñîìàòîòðîïèí - 5,91. ß ðåêîìåíäîâàëà ïîêà ÷òî ðåíòãåí ëó÷åçàïÿñòíîãî ñóñòàâà, ÈÔÐ-1, êàëüöèé îáùèé è èîíèçèðîâàííûé, ôîñôîð. ×òî âû ïîñîâåòóåòå â ïëàíå äîîáñëåäîâàíèÿ? Êàêóþ òàêòèêó ïðèíÿòü â ïëàíå ëå÷åíèÿ? Äîáàâëþ ÷òî ïîñëåäíèå 4 ãîäà òîëêîì îíè íå îáñëåäîâàëèñü è íå ëå÷èëèñü. |
#2
|
|||
|
|||
Äîáàâëþ ÷òî ïîëçàòü è õîäèòü íà÷àëà ïðàêòè÷åñêè îäíîâðåìåííî â 1 è 9 ìåñ.
Ó÷èòñÿ íà äàííûé ìîìåíò íà 3. |
#3
|
|||
|
|||
Ññûëêà íà ðåíòãåí. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
Äàííûå àíàëèçîâ: ÈÔÐ-1 - 59,4 íã/ìë (130-600) Êàëüöèé - 8,6 ìã/äë (8,4-10,2) Êàëüöèé èîíèçèðîâàííûé - 0,98 ììîëü/ë (0,96-1,24) Ôîñôîð - 4,4 (2,3-4,7) Çàêëþ÷åíèå ðåòíãåíîëîãà: Êîñòíûé âîçðàñò îòñòàåò. À íà êàêîé âîçðàñò íå íàïèñàíî( Åñòü ëè ñìûñë äåëàòü ïðîáó? Åñëè äèàãíîç ñèíäðîì Ð-Ñ òî òàêàÿ òàêòèêà äîëæíà áûòü ïðåäïðèíÿòà? Ïîâòîðíî îíè ïîêà íå ïðèøëè, ôîòîãðàôèþ ïîòîì ïîñòàðàþñü âûëîæèòü. |
#4
|
|||
|
|||
Åñëè åñòü èñòî÷íèêè ãäå ìîæíî ïîäðîáíî ïðî÷èòàòü ïðî ñèíäðîì Ðàññåëà-Ñèëüâåðà áóäó áëàãîäàðíà.
|
#5
|
|||
|
|||
Åñòü õîðîøàÿ ñòàòüÿ íà Medscape - [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ].
Î ãåíåòèêå ñèíäðîìà - [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. Êðàòêî ñ PubMedHealth - [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. À òàêæå - The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria -S. Price et al - J Med Genet1999;36:837-842 doi:10.1136 - [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî. Íà Medscape ñìîòðåëà, îñòàëüíûå òîæå ïðîñìîòðþ. Òàê ÿ ñàìà òîæå êîïàëàñü, íî èìåííî ïðî ëå÷åíèå ïîäðîáíî íå íàïèñàíî. ß òàê ïîíèìàþ ãîðìîíîì ðîñòà ëå÷àò òîëüêî åñëè äîêàçàí åãî äåôèöèò, à â íåêîòîðûõ ñòàòüÿõ áûëî óêàçàíî ïðî ìëàäøèé âîçðàñò.
Ìàìà ìåíÿ ñïðàøèâàëà ìîæåì ëè åé ïîìî÷ü âûðàñòè? Íà ýòîò âîïðîñ ÿ îòâåòà ïîêà íå íàøëà)) Åñòü åùå äðóãèå çàáîëåâàíèÿ ïîõîæèå íà ýòîò ñèíäðîì êëèíè÷åñêè ñ êîòîðûìè íóæíî äèôôåðåíöèðîâàòü? È êàê ìåíÿåòñÿ òàêòèêà ëå÷åíèÿ? |
#7
|
|||
|
|||
Ôîòîãðàôèè ïàöèåíòêè. Åñëè ìîæíî ïîïðîøó ìîäåðàòîðîâ ñäåëàòü ïðîñìîòð äîñòóïíûì òîëüêî äëÿ âðà÷åé.
Ôîòî ñêðûòû. Ìîäåðàòîð. Ïèòàíèå ïàöèåíòêè äîñòàòî÷íîå (ñìîòðåëà äíåâíèê ïèòàíèÿ). Êñòàòè, ÿ îøèáëàñü â íàïèñàíèè - õîäèòü íà÷àëà íå â 1 ãîä è 9 ìåñ, à 2 ãîäà 9 ìåñ. Ñóäÿ ïî äàííûì àíàìíåçà áûëè ïðèçíàêè ðàõèòà òîæå. |
|
#8
|
||||
|
||||
Äìí Íàãàåâà ( ðóêîâîäèòåëü öåíòðà ðîñòà ) ñîãëàñíà ñ âåðñèåé Ðàññåëà - Ñèëâåðà , õîòÿ åñòü âîïðîñû.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà! À êàêèå âîïðîñû? Ïîñòàðàþñü íàéòè îòâåòû.
|
#10
|
||||
|
||||
Ëåðà , âèíîâòà , ÷òî äîëãî íå îòâå÷àëà - âîïðîñû òå ñàìûå , íà êîòîðûå Âû ñàìè îáðàòèëè âíèìàíèå - åñòü åùå íà ñâåòå òàêîé 3 Ì - ñèíäðîì ( Ì - ýòî àâòîðû), íî äóìàþ íå â ýòîì ñóòü . Âîîáùå ëèáî íàäî ñìîòðåòü è ïðîâîäèòü òåñòû î÷íî - ëèáî ïðèíÿòü âðåñèþ Ñèëâåðà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà! Ïðî 3Ì íå çíàëà, èçó÷ó.
Ïàöèåíòêå åùå â ñåíòÿáðå ïðè ïîâòîðíîé êîíñóëüòàöèè ïðåäëîæèëà ïðîâåñòè ïðîáû ïîäðîáíî îáúÿñíèâ ÷òî äëÿ ÷åãî íóæíî. Íà òîò ìîìåíò îíè ñêàçàëè, ÷òî ôèíàíñîâ ïîêà íåò, ïðèäóò ÷åðåç ìåñÿö-äâà. Ïîêà ïîâòîðíî íå ÿâèëèñü. Ê ñîæàëåíèþ, îòñóòñòâèå áåñïëàòíîé ìåäèöèíñêîé ïîìîùè òàêèì ïàöèåíòàì è íåîáõîäèìîñòü âñå äåëàòü çà ñâîé ñ÷åò ñèëüíî îãðàíè÷èâàåò îáñëåäîâàíèå è âåäåíèå òàêèõ ïàöèåíòîâ. Âîò íåäàâíî áûë ìàëü÷èê êàíäèäàò íà ïðîáû. Õîòü è îáúÿñíèëà ìàòåðè, ÷òî îäíîãî àíàëèçà ñî ñíèæåííûì ÑÒà íåäîñòàòî÷íî äëÿ äèàãíîçà è íàçíà÷åíèå ëå÷åíèÿ, îòêàçàëèñü îò ïðîâåäåíèÿ ïðîá. ß æå îòêàçàëàñü íàçíà÷àòü êàêîå-ëèáî ëå÷åíèå â îòñóòñòâèå ïðîá. ×òî èì ñêàæåò äðóãîé âðà÷ (áîëåå ÷åì óâåðåíà ÷òî ïîéäóò ê äðóãîìó åùå âðà÷ó)) óæ íå çíàþ. Ïðîñòèòå, ÷òî æàëóþñü) Ïðîñòî ñàìîé òàê èíòåðåñíû ýòè ïàöèåíòû, à ïîéòè äî êîíöà íå ïîëó÷àåòñÿ. |
#12
|
||||
|
||||
ß ïðåêðàñíî Âàñ ïîíèìàþ - äëÿ Âàøåãî ðîñòà êàê ïðîôåññèîíàëà íóæíà õîðîøàÿ êëèíè÷åñêàÿ ïðàêòèêà . Ìîæíî ëè ãîâîðèòü ñ íà÷àëüñòâîì î âàðèàíòå ñîòðóäíè÷åñòâà ( ïîñûëêà áèîìàòåðèàëà ) ñ ÝÍÖ ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
|||
|
|||
Ïðåäëîæèòü ìîãó êîíå÷íî æå. À ñîòðóäíè÷åñòâî â ÷åì áóäåò çàêëþ÷àòüñÿ? Åñòü âàðèàíò áåñïëàòíîãî ïðîâåäåíèÿ àíàëèçîâ? :-)
|
#14
|
||||
|
||||
ß äóìàþ , ÷òî ïðè ïîñòóïëåíèè èíôîðìàöèè ïî ëþáîïûòíûì âàðèàíòàì è ðåäêèì ñ-ìàì ìîæíî îáñóæäàòü è àíàëèçû - íî òîëüêî íàäî ÷åòêî ïîíèìàòü, ÷òî áëàãîòâîðèòåëüíîñòü èìååò ðàìêè
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#15
|
|||
|
|||
Ïîíèìàþ. Ìîæíî ðàäîâàòüñÿ õîòü è ìèíèìàëüíîé ïîìîùè)
Äóìàþ ìîæåò è ðóêîâîäñòâî êëèíèêè ñîãëàñèòñÿ ïîéòè íà óñòóïêè. ×òî âû ìîæåòå ïðåäëîæèòü ïî ïîâîäó ýòîé ïàöèåíòêè? Ó ìåíÿ äîëæíû îñòàòüñÿ åå êîíòàêòû, ìîãó åñëè ÷òî âûçâàòü åå. |