задержка роста, веса и соматотропный гормон

[milllennna]

Спасибо! Если сдать кровь один раз ИРФ-1 утром натощак это будет информативно? (спрашиваю потому-что есть какие-то пробы которые сдаются несколько раз в сутки)
МРТ головного мозга внесёт ясность?
Кортексин и Цереброкурин "пустышки" в нашем случае?

[Melnichenko]

Ответ - да - на все три вопроса

[milllennna]

Здравствуйте! Мальчику сейчас 1 год и 4 мес. Рост 71 см. Вес 8,000 кг.
Провели новые обследования:
МРТ головного мозга:
Заключение: Дисгенезия мозолистого тела (дополнительный пятый желудочек). Киста в шишковидной железе разиером 4,6 мм. (без нарушения ликвородинамики). Органических изменений шейного отдела позвоночника не выявлено.

По словам специалиста-радиолога проводившего процедуру МРТ, киста в шишковидной железе может каким-то образом влиять на задержку роста. А каково Ваше мнение?

Сдали кровь на инсулиноподобный фактор роста 1, IGF-1 результат 94,87 нг/мл, лабораторные значения: 3-8 лет 20.0 - 250.0
9-16 лет 130.0 - 600.0
Взрослые 150.0 - 350.0

Повторно:
ТТГ - 2.13 (норма 0.85 - 6.5)
Тироксин свободный - 1.14 (норма 0.9 - 1.7)
Трийодтиронин свободный - 3.51 (норма 2.0 - 6.4)

Кортексин, Цереброкурин и Треметабол ребёнку не давала.

[Melnichenko]

Нет , киста шишковидной железы не при чем , но целый ряд генетических синдромов включает дисгензию мозолистого тела и низкорослость .. Пора звать генетика

[milllennna]

Здравствуйте уважаемые доктора! Мне снова необходима Ваша консультация!
Ребёнку на сегодняшний день 2 года 6 месяцев. Рост 80,5 см., вес 9,700 . Очень отстаём от сверстников в физическом и псих. развитии. Хотя появились некоторые улучшение в псих. развитии (выполняет просьбы не сложные, знает название предметов, членов семьи, показывает пальчиком). Не разговаривает. Зрительного контакта по-прежнему нет. Ребёнок часто "на своей волне". Очень редко просит пить, может 150 мл. за день выпить. Нет жажды даже в жару. Аппетит нормальный. не равнодушен к бананам и хлебобулочным изделиям. Самостоятельно не ходит, боится, но может. Водим за ручку. С положения лёжа не переходит в положение сидя. Сидит, как лягушка (пятки за спиной)
Снова обратились к эндокринологу, который назначил следующие обследования:

Гомоцистеин 5,93 мкмоль/л (норма мужчины 5,46 - 16, 20)
Кортизол кровь 5, 95 мкг/дл (норма утро: 6,2 - 19,4 вечер:2,3 - 11,9) Сдавали в 11:15
КФК 325 Ед/л (норма муж. 39.0 - 308)
Фолиевая к-та 18, 86 нг/мл (Норма 4,6 - 18,7)
Магний 0,97 ммоль/л (норма от 5 мес. до 6 лет: 0,7 - 0,91)
ТТГ 1,92 мкМЕ/мл (норма 0, 85 - 6,5)
FТ4 1,46 нг/дл (норма 0,9 - 1,7)
IGF-1 менее 25 нг/мл (норма 49,0 - 289,0)
Калий 5 ммоль/л (норма 3,4 - 4,7)
Натрий 136 ммоль/л (норма 138,0 - 145,0)
Хлор 104 ммоль/л (норма 98,0 - 107,0)
Глюкоза 3,7 ммоль/л (норма 3,3 - 5,6)

17-альфа-оксипрогестерон менее 0,01 нг/мл (норма3-14 лет 0,07 - 1,7)
АКТГ 18 пг/мл (норма менее 46) Сдавали в 10:15 в охлаждённую пробирку, затем везли в лабораторию около 20 мин., завёрнутую в лёд. Далее её поместили в цетрефугу и отправили на след. день в Москву.

Как Вы можете прокомментировать отклонения в след. анализах: КФК, Магний, Калий, Натрий, Фолиевая к-та, 17-альфа-оксипрогестерон, IGF-1

Что нам дальше делать, какие обследования? Ребёнок очень отстаёт. Два с половиной года, а у нас не лечения ни диагноза.

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

Нет , киста шишковидной железы не при чем , но целый ряд генетических синдромов включает дисгензию мозолистого тела и низкорослость .. Пора звать генетика

Я не вижу итогов консультирования генетика

[milllennna]

У генетиков консультировались не один раз, гомоцистеин, фолиевая кислота и кфк были назначены генетиком. После полученных результатов я повела ребёнка к другому эндокринологу, который назначил остальные анализы. Генетик кроме подтверждения гипостатуры и задержки роста, веса, а также психомоторного развития ничего не говорит. Просто константирует и, с её слов, возможно особенность развития ребёнка. Предложила прийти в октябре на повторный осмотр.

Результаты МРТ её вполне удовлетворили и она не видит повода для беспокойства.

[milllennna]

Нам предложили лечь в эндокринное отделение. А что будут искать-то?

[Melnichenko]

Какие генетические синдромы, включающие дисгенезию мозолистого тела и низкорослость, с помощью определения каких генов были исключены?
Что устраивает на МРТ ? Дисгенезия? Или ее нет?
Снижение ИФР1 появилось впервыеи, но раз оно появилось, то можно полвести пробы на выброс СТГ, но вме равно ни один ребенок с дефицитом гормона роста как таковым в чистом виде не дает той картины, которую мы видим . Мы пропускаям какой - то генетический синдром, при этом по вопросм эндокринопатй ( пусть вторичных) понятно, что можно найти- а здесь какая - то очевиная вещт пропускается

[milllennna]

Были у 2-х генетиков, 4 неврологов, одного нейрохирурга и радиолога делавшего МРТ. Все крутили-вертели снимки, но не один не принимает этот пятый желудочек за патологию, как такову. Случайная находка.
Ещё сделали кариотипирование. Обычный мужской, что отсеяло массу предполагаемых синдромов.

Галина Афанасьевна, а как быть с таким низким 17-альфа-прогестероном? И если мы всё-таки ляжем в больницу, то какой максимум в обследовании можно получить, в плане эндокринологии?

Хочу ещё добавить, что прошлым летом мы впервые прокололи Кортексин. Было два курса с перерывом в 1 месяц. Я знаю, как неоднозначно относятся к этом препарату на РусМедСервере, но всё-же это был самый большой толчок в развитии ребёнка. Не может ли это означать, что ему не хватает каких-то аминокислот? Мы уже делали расширенный анализ ТМС на аминокислоты в Москве. Он отклонений не показал, но это ведь компьютер... Стоит ли его повторить, может какая-то ошибка, или это из почти невозможного?

[Melnichenko]

С низким скорее всего никак , я не знаю, какое отношение имеет кортексин к медицине, у нас на форуме не принято отвечать ссылками на других язывах пациентам, поэтому я попросила в тему генетика.
Обсужу ситуацию с коллегами из ин- та детской эндокринологии

[milllennna]

Спасибо Вам за внимание. Буду ждать Вашего ответа, по поводу ин-та детской эндокринологии.
Мне хотелось бы попросить направление у наших врачей в Москву или Санкт-Петербург для более детального обследования (мы из Крыма), но для этого всё-равно придётся ложится в нашу местную больницу и уже определиться с каким именно институтом. Просто не хочется у нас делать не нужных обследований, платить не малые деньги и мучить ребёнка бесконечными заборами крови.

[milllennna]

Ещё хочу добавить, что тех диспропорций, которые были у ребёнка ранее (от рождения и до полутора лет) сейчас нет. Руки, ноги, туловище и голова, а также вес и рост пропорциональны друг другу. Его смотрела повторно генетик, которая единожды осматривала его в 2 мес. и тоже заметила его уже нормальные пропорции. Единственное это чуть короткая шея.

[Melnichenko]

Я оттдала Ваши письма и завтра / послезавтра поговорю еще раз

[Melnichenko]

Наши коллеги из ин-та детской эндокринологии рекомендуют следующий алгоритм :
1. главный педиатр -эндокринолог Крыма Татьяна Игоревна Шикунова ( коллеги о ней высокого мнения )
2. по согласованию с ней - выписка к нам , если нужно