Костный возраст опережает рост на 3 годаа

[Natalja123]

Добрый день!У моей дочки(ей сейчас 7 лет и 4мес.)угревая сыпь на лбу, появилось оволосение половых органов, изменилось поведение(стала раздражительной).В 6 лет прошли обследование:УЗИ органов малого таза, щитовидной железы, надпочечников, анализы на гормоны(ЛГ,ФСГ, ТТГ, тестостерон, пролактин, кортизол, эстрадиол, прогестерон)-все было в пределах нормы, костный возраст соответствовал возрасту и врач эндокринолог сказала не беспокоиться. но прошел год и улудшений я не наблюдаю, поэтому обратилась к другому эндокринологу.Назначили то же самое:по УЗИ изменений нет все в норме, костный возраст соответствует 10 годам, анализы:ЛГ-0,1ммл/мл,ФСГ-1ммл/мл,ТТГ-2,25ммл/мл,пролактин-7,72нг/мл,эстрадиол-15,8нг/мл,тестостерон-0,19нг, кортизол-635,4нмол/л,глюкоза-4,73ммол/л,холестерин-3,49ммол/л.
на повторном приеме теперь ППР исключают, подозревают проблемы в надпочечниках.Назначили сдать анализы ДГЭА-сульфат, 17ОН-прогестерон.Потом планируют положить на обследование в больницу-сделать КТ, ЯМРТ надпочечников, головного мозга, органов малого таза.Подскажите правильно ли ведется лечение и что еще можно сделать чтобы не запустить данную проблему.Заранее спасибо.

[Melnichenko]

17 oпг и ДЭАС вполне разумны, поиск неклассическойВДКН оправдан, разумно было бы также представить динамику роста и массы на персентильной табице

[Natalja123]

Добрый день!Сдали анализы: ДГЭА-сульфат - 126.8 мкг/дл, 17ОН прогестерон - 2,37 нмоль/г.Динамику роста за все семь лет сказать не смогу, т. к. не записывала, но за последние 3 года вырастает по 10 см в год (сейчас рост 120 см) и за последний год первый раз набрала в весе 5 кг, а так с 3-х лет по 1-2 кг за год.

[Natalja123]

Посмотрите пожалуйста динамику роста и веса по персентильной таблице. Дочка родилась недоношенной в 32 нед. Вес при рождении 1350г, рост 44см.
URL=http://radikal.ru/F/s019.radikal.ru/i623/1204/9f/06ec2864603b.jpg.html][Изображения доступны только зарегистрированным пользователям][/url]

[Natalja123]

Ответьте пожалуйста

[Natalja123]

Добрый день! Положили на обследование дочку в больницу.На КТ ЯМРТ ничего не выявлено.Сделали анализ на кортизол в течении дня (3 раза) - уровень гормона в норме.Не могут пока поставить точный диагноз (подозрение было ВДКН) из-за повышенного кортизола до того как легли. Уровень тестостерона сказали для ее возраста-высокий - 0,2 нг.Вчера вечером дали таблетку дексаметазона, сегодня взяли кровь(дексаметазонавая проба).

[Melnichenko]

В вашем изложении все весьма невнятно, возможно, в оригинале тоже- темой для обсуждения станет медицинская документация

[Natalja123]

Добрый день! Дочку выписали и больницы,постараюсь подробно описать проблему. Помогите пожалуйста! Проконсультируйте правильно ли выставлен диагноз, назначено лечение? Можно ли приехать к вам на обследование для уточнения диагноза и лечения?
Меня зовут Наталья! Моей дочке 7,5 лет. На сегодняшний день ей поставлен диагноз неклассическая форма ВДКН, назначен преднизалон 1 табл. (5мг) утром в 7:00 и ½ табл. в 22:00. Преднизалон начали пить с 12 мая 2012г.
Весной 2010 г. у нее появилась угревая сыпь на лице и пятна на теле по бокам (светло-коричневые) – обращались за помощью сначала к дерматологу (лечение не помогало), потом к гастроэнтерологу (подозрения на застой желчи из-за изгиба желчного пузыря). Сдали анализ крови на биохимию- в пределах нормы.
В январе 2011г обратились первый раз к эндокринологу (к этому времени начало появляться лобковое оволосение. Назначили следующее обследование:
1. УЗИ надпочечников – левый:17*21*4.1мм, правый 18*16*4,7мм, форма - треугольная, паренхима - однородная, дифференциация слоев -не сохранена.
2.УЗИ малого таза: расположение матки - срединное, контуры -ровные, структура –однородная, размеры: длина тела вместе с шейкой – 27,5мм, ПЗР – 6,4. Прав. яичник – визуализируется, форма овальная, структура – мелкофолликулярная. Размеры 18*13мм. Лев. яичник - визуализируется, форма овальная, структура – мелкофолликулярная. Размеры 18*12мм. Структурных изменений не выявлено. 3.УЗИ щитов. железы – в типичном месте, толщина перешейка – 1,5мм, прав. доля – 12,3*9,9*28,9мм, объем-1,7 мл; лев. доля 13,1*10,6*26,4мм, объем – 1,7 мл. Тиреоидный объем 3,4мл при норме 3,4 мл см^3. Эхогенность – средняя, в режиме ЦДК – кровоток обычный. Заключение – ТО по верхней границе нормы. 4.Анализы : ТТГ-1 – 3,2(0,23-3,4)мкМЕ/мл, Т3-1,7(1-2,8)нмоль/л, Т4св. -22(10-23,2)пмоль/л, ФСГ -2,2(1,8-11,3)мМЕ/мл, ЛГ-0(0,8-8,4)мМЕ/мл, пролактин -130 (67-726)мМЕ/л, кортизол -900(150-660)нмоль/л, тестостерон -0,12 (жен. 0,06-0,82) нг/мл.
5. Рентген снимок кисти – в заключении написано соответствует возрасту(6 лет).
Выставлен диагноз: ППР (пубархе). Сказали просто наблюдать, но ничего лечить не нужно.
Весной 2012 снова пошли на прием к эндокринологу(другому), т.к. оволосение увеличилось, угревая сыпь не проходила, появился неприятный запах пота. Назначили следующее обследование: 1. УЗИ надпочечников – левый:14*8*7мм, правый 15*12*6мм, форма - треугольная, паренхима - однородная, патологических изменений нет. 2. УЗИ малого таза: расположение матки - срединное, контуры -ровные, структура –однородная, размеры: длина тела -30мм, передне -задний размер -11мм, ширина -14мм, полость – не деформирована, шейка матки не определяется. Лев. яичник –14*12*19мм, объем 1,78см^3, однородный. Прав. яичник -18*11*15мм, объем 1,69см^3, с фолликулом 3мм.
3. УЗИ щитов. железы – размеры: ТО=3,46см^3, в N до 4,2 см^3, перешеек-0,18см. Прав. доля 3,2*0,93*1,12см. Объем 1,55см^3. Лев. доля 3,37*1,08*1,1см, объем 1,91см^3.Патологических изменений не выявлено. 4.Рентген снимок кисти- костный возраст соответствует 12 годам.
5.Анализы: глюкоза -4,73(3,30-6,04)моль/л, инсулин - 3,49(3,63-5,2) моль/л, ЛГ-0,1(2,4-12,6) мМЕ/мл, ФСГ-1(3,5-12,5)мМЕ/мл, пролактин – 7,72(8,9-23,3)нг/мл, эстрадиол -15,8(12,5-166)нг/мл, тестостерон – 0,19(жен 0,06-0,82)нг/мл, ТТГ -2,25(0,27-4,20)мМЕ/мл, кортизол – 635,4(171-536)нмоль/л, 17ОН-прогестерон – 2,37(0,1-0,65)нг/мл,ДГЭА-сульфат – 126,8(2,80-85,2)мкг/дл.
С этими анализами положили в мед. центр на обследование : неклассическая форма ВДКН?, андестрома?
В результате обследования: ТТГ-2,69мкМЕ/мл, ЛГ -0,0мМЕ/мл, ФСГ –1,94мМЕ/мл, эстрадиол – 11пкг/мл, тестостерон-0,34нг/мл. Суточный ритм кортизола – в 8.00 – 27,5 пкг/мл, в 14.00 – 6,10 пкг/мл, в 20.00 – 2,30пкг/мл (норма). Проведена проба с дексаметазоном 0,5 мг – кортизол 2,0мкг/дл – проба отрицат. ДГЭА-сульфат 112,0 мкг/дл, 17ОН-прогестерон – 0,91нг/мл, АКТГ -22,52пг/мл. Комп. томография забрюшинного пространства – надпочечники обычной формы, расположены типично, размеры не увеличены, справа до 1,8*0,7*1,3 см, слева 1,1*0,8*1,1см, однородной структуры, с четкими ровными контурами, плотностью до 26 едХ. Положение, форма почек не изменены, размеры справа 8,2*3,5см,слева 7,9*3,6см, контуры ровные, четкие. Чашечно-лоханочная система с обеих сторон не деформирована и не расширена. Конкременты не обнаружены. Лимфатические узлы брюшной полости и забрюшинного пространства не увеличены. Свободная жидкость в брюшной полости не обнаружена.
Выписали с диагнозом: неклассическая форма ВДКН., контроль ч/з 3 мес., преднизалон через рот 7,5мг/сутки.
Ребенок родился в 32 нед, кесарево сечение (гестоз второй половины беремености). Вес-1350г, рост -44см. У меня на данный момент микроаденома гипофиза(пролактинома), была аденома в надпочечнике, повышен альдостерон, пропила верошпирон 25мг в день- микроаденома в надпочечнике исчезла, давление нормализовалось. Пролактин регулирую достинексом. По поводу эндокринных заболеваний на учете среди родственников никто не стоит.

[Natalja123]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Natalja123]

на 7 лет
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Наташа , ВДКН - хоть классическая , хоть некласическая - аутосомно- рецессивное заболевание ( иными словами , ребенок наследует две аллели о обоих родителей с поломкой , Ваша пролактинома и несушествовавшая аденома надпочечника не имеют отношения к нВДКН у дочки (
А вот данных о 17 опг я так и не видела)

[Natalja123]

Добрый день! Скажите пожалуйста 17ОН-прогестерон это не 17 опг(мне сказали, что это одно и то же)?Я планирую привезти дочку в Москву в начале июля. Можно будет обследовать ее у вас в ЭМЦ? Подскажите к какому специалисту можно обратиться для уточнения диагноза? Давать ей сейчас назначенный преднизалон в той дозировке, в которой прописали или дождаться обследования?

[Natalja123]

17ОН-прогестерон – 2,37(0,1-0,65)нг/мл - до того как легли на обследование
17ОН-прогестерон – 0,91нг/мл - в больнице, когда поставили диагноз

[Melnichenko]

Эту цифру я видела- но она совершенно не производит впечатления...

[Natalja123]

Тогда вообще не понятно чем болеет мой ребенок, почему ей назначили преднизалон, и почему в 7 лет костный возраст соответствует 12 годам. Я просто незнаю что делать. Можно приехать на обследование в ваш центр?