#1
|
|||
|
|||
Äèàáåò MODY?
Äîáðûé äåíü, óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû.
Ìîåé äî÷åðè 5.5 ëåò. Îêîëî ãîäà íàçàä ïðè ñäà÷å åæåãîäíûõ àíàëèçîâ áûë îáíàðóæåí ïîâûøåííûé ñàõàð. Íàçíà÷èëè îáñëåäîâàíèå è äèåòó. Ïîñëåäíèé ãîä ñèäèì íà äèåòå, äèíàìèêè íåò íèêàêîé ïî òîùàêîâîé ãëþêîçå è ãëèêèðîâàííîìó.  ðàçíûõ ëàáîðàòîðèÿõ ïðè ðàçíûõ ðåôåðåíñíûõ çíà÷åíèÿõ âåðõíèé ïðåäåë è òàì è òàì, ëèáî íà 1 äåñÿòóþ âûëåçàåò çà ðåôåðåíñ…Ñäàåì ðàç â 2-3 ìåñÿöà, 2 ðàçà â íåäåëþ êîíòðîëèðóåì ãëþêîìåòðîì äîìà. Òàêæå ñäàëè àíàëèç, íî îí ïî÷òè ãîäè÷íîé äàâíîñòè (íóæíî ëè åãî ïåðåñäàòü, èëè ãîä – íåáîëüøîé ñðîê???): Èíñóëèí (ÈÐÈ) 9.12 (2.10-22.0) Ñ-ïåïòèä 747.17 (160-1100) ÀÒ ê Èíñóëèíó 0.04 (0-0.04) ÀÒ ê ÃÀÄ 1.24 (0-1) ÀÒ ê IÀ2 1.00 (0-1) Ìî÷à è îáùèé àíàëèç êðîâè â íîðìå ïîëíîñòüþ. Ðîñò-âåñ òîæå, àêòèâíà, ñïîðòèâíà, ïüåò-â òóàëåò õîäèò íîðìàëüíî. Òàêæå â ïîëèêëèíèêå ñäàëè íàòîùàê- çàâòðàê ñî ñëàäêèì ÷àåì- ÷åðåç 2 ÷àñà. Ðåçóëüòàòû: 4.9-5.2 Ïîìèìî ïîëèêëèíèêè, áûëè åùå ó äâóõ äåòñêèõ ýíäîêðèíîëîãîâ. Îäíà ïîñòàâèëà – ðàííÿÿ äèàãíîñòèêà ÑÄ. Âòîðàÿ – ÑÄ MODY-2 è ïîðåêîìåíäîâàëà ñäàòü àíàëèç Ìóòàöèÿ ãåíà GCK (ãëþêîêèíàçà), ÷òîá òî÷íî ñêàçàòü. Ó ìåíÿ (îòöà äåâî÷êè) ïîâûøåí ñàõàð (äî 6.8 íàòîùàê èç âåíû), ãëèêèðîâàííûé 6.4 (ïðè íîðìå äî 6.5) , ñòàë áåãàòü, ïîõóäåë íà 20 êã, ñòàë ïðàâèëüíî ïèòàòüñÿ, äèíàìèêà ïîëîæèòåëüíàÿ. Ó ìîåãî òåñòÿ (äåäà äåâî÷êè) – ÑÄ 2-ãî òèïà, íî ïîñòàâëåí óæå çà 60 ëåò. Ó æåíû (ìàìû) âñå â íîðìå è ó îáåèõ áàáóøåê, íåñìîòðÿ íà èõ âîçðàñò è âåñ, ñàõàð â íîðìå. Âòîðîé äåä (ìîé îòåö) äàëåêî, íî ÑÄ ó íåãî íå áûëî òî÷íî äî 60-òè ëåò, áûë ëè ïîâûøåí ñàõàð â ìîëîäîñòè íåèçâåñòíî, íî ïîïûòàþñü âûÿñíèòü, ñëàäêîãî îí åë ìíîãî. Ãäå ëó÷øå ñäàòü ýòîò àíàëèç, ïðèìåðíàÿ åãî ñòîèìîñòü è – äàñò ëè îí òî÷íûé îòâåò íà äèàãíîç äî÷åðè, ê ïðèìåðó: òî÷íî MODY-2, êðîìå êîíòðîëÿ ñàõàðà, ñïîðòà, äèåòû ñ îãðàíè÷åíèåì ëåãêîóñâàèâàåìûõ óãëåâîäîâ íè÷åãî íå òðåáóåòñÿ? Åñëè MODY-2, îí ìîæåò ïåðåéòè â ÑÄ 1-ãî òèïà? Ñïàñèáî. |
#2
|
||||
|
||||
www. endocrincenter. ru
Ïðîô Òþëüïàêîâ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Ïðîñòèòå, íå ïîíÿë...
×òî ïðîô. Òþëüïàêîâ? Ó íåãî ñäàâàòü àíàëèç èëè ÷òî? Èëè -ñäàòü òàì àíàëèç, çàòåì ñ ðåçóëüòàòîì èäòè ê íåìó? |
#4
|
||||
|
||||
À åñëè íàáðàòü ññûëêó è óçíàòü, ÷òî ïðîô Òþëüïàêîâ èìåííî è êîíêðåòíî ðóêîâîäèò îòäåëåíèåì íàñëåäñòâåííûõ ýíäîêðèíîïàòèé?
ÌÎDY î÷åíü äàæå ðàçíûå, è â íîðìàëüíîì ìèðå âðà÷îïðåäåëÿåò íàáîð íåîáõîäèìûõ èññëåäîâàíèé, äàæå â ýïîõó è- íåòà ×òî æå â ýòîì íåïîíÿòíîãî?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Èìåííî íàáðàë, èñïðàâèâ âàøó íåêîððåêòíîñòü â ññûëêå, è èìåííî èñêàë ïî: ôàìèëèè, ñîòðóäíèêàì, îòäåëåíèÿì, êîíòàêòàì, ïîèñêó, êëþ÷åâûì ñëîâàì (íàñëåäñòâåííûõ, ýíäîêðèíîïàòèé ) è êàôåäðàì - âåçäå îøèáêà è ïîèñê íè÷åãî íå âûäàåò.
×òî MODY áûâàþò ðàçíûå - ýòî ïîíÿòíî ëþáîìó, ìàëî-ìàëüñêè ñòîëêíóâøåìóñÿ ñ ïðîáëåìîé. Ïîýòîìó è ñïðàøèâàë. Ðå÷ü î ðåáåíêå èäåò. Åñëè ÷òî - îäíà èç ýíäîêðèíîëîãîâ, ïîñòàâèâøèõ îäèí èç äèàãíîçîâ - Êóðàåâà Ò.Ë. èç îíîãî æå ýíäîêðèíöåíòðà. |
#6
|
||||
|
||||
Çàìå÷àòåëüíî, Òàìàðà Ëåîíèäîâíà íàçíà÷èëà íåîáõîäèìîå îáñëåäîâàíèå( åå ñïåöèôèêà- ÿäåðíûå ñåìüè
Ïîéäó èñêàòü ññûëêó íà Òþëüïàêîâà - ðàç óæ íåâîçìîæíî íàéòè Îí ðóêîâîäèò îòäåëîì íàñëåäñòâåííûõ ýíäîêðèíîïàòèé, Ìîñêâîðå÷üå 1 ( ðÿäîì èí- ò ãåíåòèêè) Èòàê, âûõîäèì íà ññûëêó ÔÃÁÓ ÝÍÖ Äàëåå ñìðòðèì ñòðóêòóðà Äàëåå êëèêàåì íà ôèëèàë íà Ìîñêâîðå÷üå Äàëåå êëèêàåì íà îòäåëåíèå è ñîòðóäíèêîâ Ìîæíî ïðîùå - ãóãëèì, íàáèðàåì òþëüïàêîâ àíàòîëèé íèêîëàåâè÷ Òîæå íåñëîæíûé ïóòü
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
ß ïîíÿë, ñïàñèáî.
Çíà÷èò - ñäàåì íà Ìîñêâîðå÷üå. Åñëè ñäàâàòü ñðàçó íà íåñêîëüêî ïàòîëîãèé ãåíîâ (Mody 1, 2 , 3 - ìîæåò ýôôåêòèâíåé áóäåò? Èëè íåò ðàçíèöû, êàêîé èç òèïîâ MODY? (äà è äåøåâëå? È åñëè íå ïîäòâåðäèòñÿ ìóòàöèÿ ãåíà èìåííî ïî Mody-2 - äîñäàâàòü ïðèäåòñÿ ïî äðóãèì òèïàì? èçâèíèòå, åñëè ïî-äèëåòàíòñêè âîïðîñ çâó÷èò) Óçíàë: ó ìîåãî îòöà, ó ìîåé áàáóøêè (åãî ìàòåðè) ñàõàð áûë ïîâûøåí, íî äèàãíîçà äèàáåò íå áûëî. Ïî ëèíèè æåíû - åå îòåö, äåä ðåáåíêà, èìååò ÑÄ 2 - íî ïîêóøàòü ëþáèë âñþ æèçíü, íå ñêðîìíè÷àë ) |
#8
|
||||
|
||||
Íåò, íå ñäàåì, à èäåì ê ÀÍ è îáñóæäàåì, êàêîé âàðèàíò ÌÎÄÓ ðàçóìíî èñêàòü è ÷òî ýòî äàñò
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Íó ÷òî ýòî äàñò - ÿ è ñïðàøèâàë â çàãëàâíîì ïîñòå.
Ñîáñòâåííî òåìà îá ýòîì áûëà. "×òî ýòî äàñò". Ò.Ë Êóðàåâà ïîñòàâèëà äèàãíîç - ðàííÿÿ äèàãíîñòèêà ÑÄ. Ìû ïðîáèâàëèñü ê íåé íà ïðèåì äîëãî: æäàëè 3 íåäåëè, çàïèñàëèñü, çàïëàòèëè, îïÿòü æäàëè, óæå ïðèâåçÿ ðåáåíêà. Ïðèåì áûë 40 ìèíóò, èç íèõ 30 - ïåðåïèñûâàíèå âñåõ àíàëèçîâ, ïðèâåäåííûõ âûøå. Îòâåò - íå çíàþ, êàê è ÷åãî áóäåò äàëüøå. Ñàìè (ìû ñàìè, ðîäèòåëè) óêàçàëè, ÷òî ñäàíî ÂÑÅ, êðîìå íàãðóçêè ãëþêîçîé (åñëè çàâòðàê ñî ñëàäêèì ÷àåì íå ñ÷èòàòü ïî÷òè îíûì). Îòâåò áûë - äà! òî÷íî! âû ýòîãî æå íå äåëàëè! À ÿ è íå çàìåòèëà! Äàâàéòå ñäåëàåì. È òîãäà ÿ âàì ñêàæó, òî÷íî ëè ó âàñ äèàáåò! Íà íàø âîïðîñ (ìû äåðæèì äèåòó, áîèìñÿ çàñòàâëÿòü ïîäæåëóäî÷íóþ ðàáîòàòü â àâðàëüíîì ðåæèìå, ìîæåò ýòî ãëóïî, íî òåì íå ìåíåå) - áûë äàí îòâåò: ýòî íå ãëóïî, òàêàÿ òî÷êà çðåíèÿ äåéñòâèòåëüíî åñòü, äåéñòâèòåëüíî ì.á. îïàñíî, íî ìû ïîäêîëåì (!) ðåáåíêó (!) èíñóëèí. Íà ïðåäìåò çàêëþ÷åíèÿ òîãî, ÷òî ó äî÷êè MODY-2 è ñäàòü àíàëèç íà ìóòàöèþ ãåíà (è ýòî âòîðîé ýíäîêðèíîëîã èç ìîåãî ïåðâîãî ïîñòà) – Çóáêîâà Í.À, òîæå èç ýíäîêðèíöåíòðà. Äèàãíîç MODY-2 áûë ïîñòàâëåí ïîñëå îçíàêîìëåíèÿ ñ ýòèìè æå àíàëèçàìè, íî âîò ïîñëå ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ìû ïîêàçàëè çàêëþ÷åíèÿ Êóðàåâîé – áûë íåõîòÿ ïîñòàâëåí çíàê âîïðîñà ïîñëå íåãî. Òåïåðü íóæíî èäòè ê òðåòüåìó ñïåöèàëèñòó. È âèäèìî, æåëàòü, ÷òîá îí ïîñòàâèë îäíî èç, ñîâïàäàþùåå ñ îäíèì èç ïðåäûäóùèõ. Èíà÷å – êóäà åùå? Ê ÷åòâåðòîìó? |
#10
|
||||
|
||||
Çóáêîâà ðàáîòàåò ñ Òþëüïàêîâûì- åñëè áûë çàïîäîçðåí îñîáûé òèï äèàáåòà, òî êàêèå ïðè÷èíû( îòñóòñòâèå ÷èïîâ? ) ïîìåøàëî äèàãíîñòèêå- òåëåôîí åñòü íà ñàéòå, ïîçâîíèòå è íàïîìíèòå
ÌÎDY íèêàê íå ìîæåò ïåðåéòè â 1 òèï, èìåþùèé äèàáåò ÌÎÄÓ ÷åëîâåê íå ãàðàíòèðîâàí îò ëþáîãî äðóãîãî äèàáåòà ñ òîé æå âåðîÿòíîñòüþ, ÷òî è ëþáîé ÷åëîâåê â ïîïóëÿöèè
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |