ВГКН или АГС у ребенка, помогите разобраться?

[Tanya7]

Здравствуйте.
Моему ребенку, мальчику 3г.1мес., диагноз ВГКН сольтеряющая форма (адреногенитальный синдром). У ребенка была рвота до 3-4 раз в сутки, диарея, отказывался от еды, был вяловат, все время спал, кожа была сухая и появилась пигментация в области гениталий. Диагноз поставлен в 1 месяц, после 2-х недельного лечения антибиотиками от кишечной инфекции попал в реанимацию с острой надпочечниковой недостаточностью.
Б/х анализ крови:
Na-110 ммоль/л
K-8,1 ммоль/л
На фоне заместительной терапии solu-corteff микроструйное введение 10 мг/кг/сутки
Na-128,2 ммоль/л
K-3,99 ммоль/л
С октября 2005г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С марта 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)

С июля 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С августа 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С декабря 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С января 2007г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг


Сейчас(с февраля 2007г.) принимаем кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)

Результаты анализов:
Июль 2005г. Май 2006г Октябрь 2006г.
17-OH прогестерон
(нг/мл)
0,3 0,05 0,04
Ангиотензин (ренин) (нг/мл)

2,88 0,26 0,28

Ребенок носитель мутации Q318X (экзон 8) в компаунде с делецией гена в районе 3 гена CYP21B.Папа является гетерозиготным носителем мутации Q318X (экзон 8), мама-делеции гена в районе 3 гена CYP21B.
Прокомментируйте пожалуйста, соответствуют ли данные мутации свидетельством того, что ребенок болен ВГКН?

Не могу понять, почему результаты анализов плохие, так говорит наш эндокринолог, и после таких анализов мы все время снижаем дозировки, может их нужно увеличивать.
И еще по словам нашего эндокринолога ребенок нуждается в небольших дозах, но насколько я знаю (читала всевозможную литературу), сольтеряющая форма ВГКН самая тяжелая, и организм совсем не вырабатывает нужные гормоны.
Почему же тогда нам нужно немного?
И за 3 года ребенок всегда был активным, без срывов, только в мае и июле этого года лежали в больнице, на фоне отравления ребенок рвал, была диарея, хотя все электролиты были в норме, т.е. срыва не было.
Если честно мы с мужем периодически очень сомневаемся в нашем диагнозе.
Может нам стоит еще сделать какие-то анализы.
Что Вы нам посоветуете?
Огромное спасибо за ответ.

С уважением, Татьяна.

[Melnichenko]

Ваш ребенок получает 5 мг кортефа и 0,05 кортинеффа, низкий уровень ренина и 17 опг радуют как признаки хорошей компенсации Причины сравнительно низкой потребности в минерало - ( вот тут действительно минимальная доза ) и глюкокортикоидах ( здесь доза обычная ) некоторых детей не вполне ясны, но хорошо известны

Люди с ВДКН, получающие адекватную терапию, в настоящее время живут полноценной жизнью Тяжелое течение, которое мы так ярко описываем в литературе - удел нелеченных больных
Мы пок ане открыли горячую линию по ВДКН в ЭНЦ ( все обещаем организовать ) но телефон 111-85-00 - это телефон нашего отделения наследственных эндокринопатий

[Tanya7]

Спасибо, за быстрый ответ.
Все-таки еще хотела у Вас уточнить насчет анализа ДНК, достоверен ли он или же следует сделать его в вашем центре?

Ребенок носитель мутации Q318X (экзон 8) в компаунде с делецией гена в районе 3 гена CYP21B.Папа является гетерозиготным носителем мутации Q318X (экзон 8), мама-делеции гена в районе 3 гена CYP21B.
Прокомментируйте пожалуйста, соответствуют ли данные мутации свидетельством того, что ребенок болен ВГКН?
Еще делали анализ на кариотип,он следующий - 46 xy, нормальный мужской.
И еще у нас есть проблема с прививками, есть только дна прививка от БЦЖ, дают методводы, говорят, что нельзя делать с такими анализами.
А как вы считаете, это правильно, и какие нам прививки можно сделать, как переносят прививки больные с АГС?

[Melnichenko]

Эти мутации типичны для ВДКН
Противопоказаний к вакцинации ВДКН как таковая не дает


http://genetics.rusmedserv.com/refer...tml?template=8

[Tanya7]

Галина Афанасьевна, здравствуйте.
Спасибо, за Ваши ответы.
Еще хотела спросить могут ли гормоны влиять на психическое состояние ребенка. Ребенок очень активный, но вто же время часто случаются приступы истерии:падает на пол, бъется головой, дерется, если берешь на руки, то это еще хуже-вырывается, кричит, орет, бъет меня, успокоить довольно тяжело. Еще я заметила, когда мы повышаем дозы или даем уколы (при заболеваниях, повышенной температуре и т.п.) ребенок вообще становится очень агрессивен и неуправляем.
Невропатолог назначила пантокальцин по 1/2 табл. 3 раза в день.
Тяжело с засыпанием, часто плачет (вернее кричит, откидывается назад, потом естеств. ударяется еще больше плачет) по ночам, успокоить даже ночью очень тяжело и так каждый день. До 2-х лет ребенок был более уравновешен, все время улыбался, спал ночью хорошо.
Еще я читала, что может возникать бессоница, психопатические приступы.
Что Вы нам посоветуете?
Спасибо.
С уважением,Татьяна.

[Melnichenko]

Адекватная терапия не может отрицательно влиять на развитие ребенка, но Вам труднее , может быть, чисто педагогически находить нужный тон - если есть хоть малейшие шероховатости в здоровье ребенка,родители нередко теряют голову
Поэтому все рекомендаци подчеркивают важность адекватного воспитания, и настаивают на особом внимании к развитию ребенка