|
#1
19.02.2019, 16:46
|
|||
|
|||
|
Повышенной 17-ОН при беременности и мутация CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9
Добрый день.
Женщина ,33 года, рост 173 см, вес 76кг. Жалобы: при беременности рост 17-ОН История: Год назад была зб, по генетики все отлично отклонений нет. Сейчас беременность 6 недель, с начала беременности начал расти 17- ОН (остальные гормоны андрогены в норме). При превышение норм для беременных в 2 раза,эндокринолог выписал (4мг) на ночь метипреда. Одновременно с этим контроль анализов через 2 недели и сдача анализов на мутации CYP 17 и CYP 21. Спустя 2 недели приема метипреда, 17-ОН снизился ,но на данный момент все равно выше верхней границы. Так же пришли мутации CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9 SHBG (TAAAA) генотип L/L Вопрос: необходимо ли дальше пить метипред ? необходимо ли дальше мониторить 17-он? 
|
|
#2
19.02.2019, 16:50
|
||||
|
||||
|
Еще бы знать, что это значит.
|
|
#3
19.02.2019, 17:02
|
|||
|
|||
|
17-ОН и мутации
Добрый день.
Женщина ,33 года, рост 173 см, вес 76кг. Жалобы: при беременности рост 17-ОН История: Год назад была зб, по генетики все отлично отклонений нет. Сейчас беременность 6 недель, с начала беременности начал расти 17- ОН (остальные гормоны андрогены в норме). При превышение норм для беременных в 2 раза, эндокринолог выписал (4мг) на ночь метипреда. Одновременно с этим контроль анализов через 2 недели и сдача анализов на мутации CYP 17 и CYP 21. Спустя 2 недели приема метипреда, 17-ОН снизился ,но на данный момент все равно выше верхней границы. Так же пришли мутации CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9 SHBG (TAAAA) генотип L/L Вопрос: Неоднократно здесь читала , что НЕТ никакой надобности в метипреде, и только врачи динозавры его советуют. Вопрос в том, что если я уже начала пить по рекомендации врача, как мне его сейчас без последствий отменить?
|
|
#4
19.02.2019, 17:08
|
|||
|
|||
|
Цитата:
не классическая форма CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G) 1/9 нарушения указывают на наличие неклассической формы Врождённой дисфункции коры надпочечников
|
|
#5
19.02.2019, 17:21
|
||||
|
||||
|
При беременности анализ на 17-ОН-прогестерон не сдают. Норм для 17-ОН-прогестерона при береммности нет. Во время беременности неклассическую нВДКН не ищут. И метипред не назначают. Смените врача.
Отмена метипреда должна быть постепенной под контролем очного специалиста. Чеи быстрее озаботитесь отменой, тем лучше.
|
|
#6
19.02.2019, 17:22
|
||||
|
||||
|
Не размножайте темы.
|
|
#7
19.02.2019, 17:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Вопрос стоит при носительстве гетерозиготной мутации гена CYP 21 уже при уже принимаем препарате метипред в дозировке 4 мг, как его отменить. Разом перестать пить.
|
|
#8
19.02.2019, 17:27
|
||||
|
||||
|
Вы завели две темы по одному и тому же вопросу - перечитайте правила форума. Отвечать будут только в одной из них, дубли тем - нарушение правил форума.
|
|
#9
19.02.2019, 17:30
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#10
19.02.2019, 17:31
|
||||
|
||||
|
Обсуждение будет идти в той теме - и ответ уже написан.
|
|
#11
19.02.2019, 17:36
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Отменой озаботилась, еще бы найти специалиста. Пока 2 эндокринолога "посадили" на данный препарат.
|
|
#12
19.02.2019, 19:22
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#13
19.02.2019, 20:29
|
||||
|
||||
|
Ну вот и заключение профессора - генетика :
"""Похоже на работу Л....а. Из набора для дам с гиперандрогенией. Первое - одно из обозначений мутации сплайсинга в интроне 2 (замена в гомозиготе должна приводить к потере соли). Второе - некий полиморфизм в промоторе SHBG (L - возможно более длинный, чем то, что считается нормой), но, как и большинство полиморфизмов - это просто развод на деньги""". Таким образом нет никаких доказательств реального наличия нВДКН Самое большое - гетерозиготное носительство мутации спласинга ( иными словами , ни о чем)
|
Линейный вид
