Повышен 17-он-прогестерон у ребенка

[Elizabethche]

Здравствуйте. Моему ребёнку 21.12 будет 2 месяца. На 4-е сутки после рождения в роддоме у него взяли анализ из пяточки на скрининг. Однако наш анализ потеряли. Повторно взяли только через 2 недели 08.11.2016. Результат 17-он-прогестерон - 20.8 нмоль/л. При норме до 17. Взяли повторно- результат 18.8 при той же норме. Причём оповестили нас о результате только спустя месяц. Попросили сдать в третий раз. Мы сдали 13.12.2016. Результат ещё не готов. Сразу после сдачи крови из пятки я повезла сына в гемотест сдавать кровь из вены на гормон 17-он-прогестерон. Результат 15.67 НГ/МЛ при норме от 0 до 8. Скажите пожалуйста, подтверждает ли данный результат у ребёнка АГС? В интернете везде разные нормы, я уже запуталась. Где-то пишут что уровень гормона должен в 5-10 раз превышать допустимый. У нас же он превышает в 2 раза. Какие могут быть причины его повышения? Может ли из-за стресса у ребёнка он так подскочить? Во время сдачи анализа долго не могли найти вену, ребёнок сильно плакал и кричал. При чем за пол часа до этого он также сильно плакал и кричал, когда кровь брали из пяточки. Какие анализы ещё необходимо сдать? Внешних проявлений у нас никаких нет.

[ghrh44]

Три раза чуть-чуть, но повышен?
Для спокойствия души имеет смысл сделать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы. Это даст полный и окончательный ответ.

[Elizabethche]

Спасибо. Сама уже об этом думала. Места себе не нахожу. Завтра буду звонить в МОНИКИ, возможно будет готов результат третьего скрининга. Просто ещё непонятно почему нас до сих пор никуда не направили. Прочитала очень много всего, везде написано, что если второй раз положительный анализ, то направляют к эндокринологу. Нас же почему-то заставили сдавать третий раз. При этом процедурная медсестра мне сказала, что некоторые и по 5-6 раз сдают... не знаю правда на это же заболевание или какие-нибудь другие

[Melnichenko]

В Москве в ЭНЦ ( проф Тюльпаков _ отделение наследственных эндокринопатий , специально такими детишками занимающееся и сейчас многое можно сделать в счет гранта банка

[Elizabethche]

спасибо. Я так понимаю, что высока вероятность наличия данного заболевания у моего ребёнка?

[Melnichenko]

Было бы лучше , если бы вы узнали , что несколько увеличен параметр, часто дающий тн ложно - положительные заключения,и поэтому разумно прконсультирваться со специалистами .

[Elizabethche]

Все ясно. Большое спасибо

[AnnaSa]

В любом случае, для вашего успокоения: при таких цифрах речь абсолютно точно не идет о тяжелых жизнеугрожающих формах ВДКН, которые требуют незамедлительных мер. Поэтому кричать караул и мчаться на дообследование в самое ближайшее время необходимости нет.
Идет ли речь о мягкой неклассической форме - покажет дообследование. Но даже при подтверждении ее далеко не факт, что ребенку когда-либо потребуется лечение. В ЭНЦ детские эндокринологи просто расскажут вам, как наблюдать за развитием ребенка.

[Elizabethche]

Огромное спасибо, я немного успокоилась. Вчера сходили на прием к местному эндокринологу. Там нам также сказали, что ребёнок здоров и ничего страшного пока нет. Порекомендовали сходить на консультацию к генетику. Во вторник будет готов третий анализ скрининга. Дальше будем что-то решать

[Melnichenko]

Вот как раз необходимость и желательность генетического подтверждения и будете обсуждать с АН , опять же есть возможность провести без оплаты