Аменорея в 27 лет,высокие показатели 17-он-прегненолона (мультистероидный профиль)

[Pianist]

Большое спасибо!

[Pianist]

Галина Афанасьевна,здравствуйте!Прошу прощения за беспокойство..Я на данный момент нахожусь в Энц,приехала в Москву.Сдала генетику HSD3B2,секвенирование, готов Мультистеройдный анализ,который переделала в Энц:все так же повышен 17-он-прегненолон,сдала ренин прямой (25,в пределах) и переделала кт надпочечников,где так же выявлена мелконодулярная гиперплазия левого надпочечника..Прикрепить результаты,к сожалению,не могу((..

[Pianist]

Я к Вам пыталась записаться на приём..К сожалению,мест нет(. 9 дней в Москве,в пансионате,ждала результатов..Очень плохое самочувствие,Рвота,Тошнота и слабость.Придётся пока ехать в свой город,я даже без полиса,случись что-то страшное-не спасут..(Как только ближайшая запись к Вам будет,-попытаюсь приехать.

[Pianist]

Галина Афанасьевна,я хотела бы задать вопрос.. Может ли в ближайшем будущем появиться альтернатива кортикостероидам хотя бы при неклассике ВДКН ,в виде препаратов недостающих ферментов стероидогенеза (в моем случае 3-бета-Ол- Дегидрогеназы)?Просто самочувствие ужасное,начала появляться пигментация на коже..И так тяжело осознавать в 28 лет,что будет плохо ,если всю жизнь не принимать кортикостеройды ...Извините меня пожалуйста,если глупость спрашиваю..

[Melnichenko]

Ничего не поняла, при чем здесь альтернатива- анализы сданы, кто Вас- смотрел? И когда будет осмотр- логично после получения всех данных, не так ли? и что Вы получаете?
Если Вы в пансионате, позвоните моему секретарю, я посмотрю на Вас без оплаты

[Pianist]

Огромное Вам спасибо,Галина Афанасьевна!!!Сейчас позвоню!

[Pianist]

Нет,на данный момент совсем без лечения

[Pianist]

Галина Афанасьевна,я в больницу со снижением давления по скорой попала(Рвота и снижение давления..Капают дексаметазон и что-то еще..К сожалению, пришлось улететь в свой город..Полиса нет,оформили временный в связи со сменой фамилии..Лежу в БСМП в своём городе..Очень расстроена,что потревожила Вас. К сожалению ,не получится в таком состоянии приехать обратно..Очень неудобно получилось,прошу меня простить.. Больше не буду Вас зря беспокоить (

[Melnichenko]

Так что-то тех исследованиях, ради коих Вы приезжали?

[Pianist]

Спасибо огромное за все!Кт надпочечников от 15.08.2020 (врач Корнелюк А.Ю.)-в структуре левого надпочечника визуализируются единичные мелкие узелки,размерами до 6,5х4,5 мм,плотностью около 20 HU.По рекомендации Анны Игоревны переделала мультистероидный анализ в Энц (врач Богданов В.П.,там так же завышен 17-он-прегненолон ,но в отличии от Хеликса,где завышен в 4 раза,здесь завышен немного (норма от 0-20,у меня 20,6,в комментариях написано-повышен),при кортизоле 433,Дгэа- 46,7. Ренин прямой -25,4. Генетика в работе...

[Pianist]

Извините пожалуйста,опечатка.Узелки,плотностью около 10 HU

[Melnichenko]

Менее всего даже исходно было любопытно КТ

[Pianist]

Галина Афанасьевна,простите пожалуйста,я всего лишь один вопрос хотела задать,последний..Как Вы считаете,может ли мое самочувствие быть связано с нарушениями (в данном случае в мультистероидном анализе)?Спасибо!

[Melnichenko]

нет, не связано

[Pianist]

Огромное Вам спасибо за все!