#1
|
|||
|
|||
Äîêëèíè÷åñêèé ñàõàðíûé äèàáåò, ðåáåíîê 2,5 ãîäà
Çäðàâñòâóéòå! Óâàæàåìûå äîêòîðà, ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ðàçîáðàòüñÿ ñ ïðè÷èíîé ïîâûøåíèÿ ãëþêîçû â êðîâè (äî 15 ììîëü/ë) è ïîÿâëåíèÿ ãëþêîçû â ìî÷å (áîëåå 100 ììîëü/ë) è êåòîíîâûõ òåë (áîëåå 4,0 ììîëü/ë) ó ðåáåíêà 2.5 ãîäà.
Íà÷íó, ïîæàëóé, ñ âûÿâëåíèÿ ãèïåðãëèêåìèè è ãëþêîçóðèè. Ïðîøåë ïî÷òè ãîä êàê ó 1,5 ãîäîâàëîãî ñûíà áûë îáíàðóæåí ñàõàð â ìî÷å.  òå÷åíèå ïðåäøåñòâóþùèõ 6 ìåñÿöåâ îòìå÷àëà ïîÿâëåíèå çàïàõà àöåòîíà èçî ðòà (îêîëî 3 ðàç), êëèíè÷åñêè íèêàê íå ïðîÿâëÿëîñü. Æàæäû íå áûëî, àïïåòèò ñîõðàíåí (ïåðèîäè÷åñêè-ïîâûøåí). Íå õóäåë, íî â âåñå çà ïîñëåäíèå 2 ìåñÿöà íå ïðèáàâèë. Ïîëèóðèè íå îòìå÷àëîñü.  äåêàáðå 2018 ãîäà îáðàòèëà âíèìàíèå íà ëèïêîñòü ìî÷è. Íàêàíóíå ðåáåíîê ïåðåáîëåë ðåñïèðàòîðíîé èíôåêöèåé, ñ ïîäú¸ìîì òåìïåðàòóðû.  àíàëèçå êðîâè îò 17.12.18 ëåéêîöèòû 14,07õ10*9, ëèìôîöèòîç 62,3%, ÑÎÝ 2 ìì/÷àñ.  ÎÀÌ: ãëþêîçóðèÿ 27 ììîëü/ë, íà ñëåä äåíü ïåðåñäàëè àíàëèç ìî÷è îòðèöàòåëüíî. Íà ïðèåìå ó ýíäîêðèíîëîãà ñàõàð êðîâè 10.1 ììîëü/ë. Ñ 28.12.18 ïî 31.12.18ã íàõîäèëèñü íà îáñëåäîâàíèè. Ïðè îáñëåäîâàíèè: ãëþêîçà êðîâè 3,23 ììîëü/ë, àëüáóìèí 56,4 ã/ë êåòîíîâûå òåëà 0,5 ììîëü/ë, ÑÎÝ 17ìì/÷àñ, ëåéêîöèòîç 19,26õ10*9, ëèìôîöèòîç 49,8%.  ÎÀÌ: ãëþêîçóðèÿ 6,9 è 18,3 ììîëü/ë, îáùèé áåëîê 0,620 ã/ë, êåòîíîâûå òåëà 0,5 ììîëü/ë. Ãëèêåìè÷åñêèé ïðîôèëü êîëåáàíèÿ 2,5-8,0, ãëþêîçóðè÷åñêèé ïðîôèëü: 0-2 ììîëü/ë. ÓÇÈ ïî÷åê è íàäïî÷å÷íèêîâ – ïîâûøåíà ýõîãåííîñòü ñòðóêòóð ïî÷å÷íîãî ñèíóñà. Âûñòàâëåí äèàãíîç: èäèîïàòè÷åñêàÿ êåòîòè÷åñêàÿ êåòîãëèêåìèÿ. Ñ 01.01.19 ãîäà ó ðåáåíêà ïîâûøåíèå òåìïåðàòóðû òåëà, íàñìîðê, òåìïåðàòóðà äåðæàëàñü 5 äíåé. Îáñëåäîâàí ó èììóíîëîãà, âûÿâëåíû ïîëîæèòåëüíûå ÈãÌ ê ÖÌ è ÄÍÊ ÖÌÂ, íàçíà÷åí êèïôåððîí. Àìáóëàòîðíî êîíòðîëèðîâàëà ñ ïîìîùüþ òåñò-ïîëîñîê óðîâåíü ãëþêîçû â ìî÷å, ïîñëå óãëåâîäíîé ïèùè ïîêàçàòåëè ãëþêîçû áîëåå 100 ììîëü/ë, æàëîâàëñÿ íà áîëü â ïàõó, çàìå÷àëà ïîêðàñíåíèå êðàéíåé ïëîòè. Íåñêîëüêî ðàç áûëè ýïèçîäû âÿëîñòè, ñîíëèâîñòè, êóïèðîâàâøèåñÿ ïðèåìîì óãëåâîäîâ (óðîâåíü ãëèêåìèè íà ôîíå íåêîòîðûõ èç ýïèçîäîâ – 2,0-2,5 ììîëü/ë, îäíîêðàòíî â ýòî âðåìÿ áûëè îáíàðóæåíû êåòîíû â ìî÷å). Ñ 14.01.19 ïî 25.01.19 îáñëåäîâàëñÿ â áîëüíèöå íà ïðåäìåò ãëþêîçóðèè. Ãëèêîçèëèðîâàííûé ãåìîãëîáèí 6,2%; ñíèæåí óðîâåíü ïàíêðåàòè÷åñêîé àìèëàçû 4,86 Åä/ë. Ñíèæåíû áàçàëüíûå óðîâíè ãîðìîíîâ ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçû: èíñóëèí 1,9 ìêÅä/ìë; ñ-ïåïòèä 0,23 íã/ìë; ÷åðåç 2 ÷àñà ïîñëå ïðèåìà ïèùè â ïðåäåëàõ íîðìû – ñ-ïåïòèä 3,21 íã/ìë, èíñóëèí 17,1 ìêÅä/ìë. Îòñóòñòâèå ìàðêåðîâ àóòîèììóííîãî èíñóëèòà: ÀÒ ê ÃÀÄ, Èãà < 5 Åä/ìë, ÀÒ ê òèðîçèíôîñôàòàçå (IA-2) 0,49 ÌÅ/ìë. âûñòàâëåí äèàãíîç. Äîêëèíè÷åñêèé ñàõàðíûé äèàáåò, áåç êåòîçà, êîìïåíñèðîâàííûé äèåòîé, íå èñêëþ÷åí ìîíîãåííûé âàðèàíò. Ñ ÿíâàðÿ 2018ã ðåáåíîê íàõîäèòñÿ íà äèåòå (èñêëþ÷åíû õëåá, áûñòðûå óãëåâîäû, ñàõàð, âûïå÷êà, ìåä, áåëûé ðèñ, îâñÿíàÿ êðóïà).  èþëå ñäàí àíàëèç èììóíîõåëñ íà ïèùåâóþ íåïåðåíîñèìîñòü, èñêëþ÷åíû ïðîäóêòû èç êðàñíîãî ñïèñêà (ãëþòåí, ìîëî÷íàÿ ïðîäóêöèÿ è äð.). Ïî íàïðàâëåíèþ ýíäîêðèíîëîãà ñäàâàëè ðàç â 3 ìåñÿöà êðîâü íà ãîðìîíû è ãëèê.ãåìîãëîáèí. Àíàëèç íà 14.05.2019ã: Ãëèêîçèëèðîâàííûé ãåìîãëîáèí 5,0 %; ãëþêîçà 3,9 ììîëü/ë; èíñóëèí 1,4 ìêÅä/ìë; ñ-ïåïòèä 0,4 íã/ìë. Âèòàìèí Ä – 51,3 íã/ìë. Àíàëèç íà 26.09.2019ã. Ãëèêîçèëèðîâàííûé ãåìîãëîáèí 4,99 %, ãëþêîçà 3,75 ììîëü/ë, èíñóëèí < 2,0 ìêÌÅ/ë è Ñ-ïåïòèä 0,23 íã/ìë. Óâåëè÷åíû ëèìôîóçëû øåéíûå è íà çàòûëêå, â êðîâè ëèìôîöèòû 68-74%. Çà ïðîøåäøèå 10 ìåñÿöåâ (ïîñëå îáñëåäîâàíèÿ è îæèäàíèÿ ðåçóëüòàòà ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà) ó ðåáåíêà íåñêîëüêî ðàç ïîäíèìàëàñü òåìïåðàòóðà äî 39 ãðàäóñîâ: ïåðâûé ðàç îäíîêðàòíî â òå÷åíèå 5-6 ÷àñîâ, âòîðîé ðàç â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ äíåé ñ ïîÿâëåíèåì â ìî÷å êåòîíîâûõ òåë äî 4,0.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ãëþêîçà â êðîâè îò 2,4 äî 10-12 ììîëü/ë (èçìåðåíèÿ íå ðàíåå ÷åì ÷åðåç 2,5 ÷àñà ïîñëå åäû) (÷àùå ýòî 4,5-6,5 ììîëü/ë). Îäíàêî, âñå ÷àùå ñòàëè ïîÿâëÿòüñÿ êåòîíîâûå òåëà â ìî÷å îò 0,5 äî 1,5 è ÷óòü áîëåå (â îñíîâíîì ÷åðåç ÷àñ ïîñëå çàâòðàêà, ïîñëå äíåâíîãî ñíà èëè â íî÷íîé ìî÷å) è çàïàõ àöåòîíà èçî ðòà. Åñëè ðàíåå çàïàõ çàìå÷àëè ïðè ãëþêîçå ìåíåå 3,5, òî ñåé÷àñ íå íàáëþäàþ ñâÿçè ñ óðîâíåì ãëþêîçû. Îáíàðóæèâàåòñÿ ðåäêî ñàõàð â ìî÷å 2,8-14 ììîëü/ë ÷àùå ïîñëå çàâòðàêà (ãðå÷íåâàÿ êàøà è îâîùè). Ðåáåíîê ðàçâèâàåòñÿ íîðìàëüíî: âåñ 11,8 êã, ðîñò 90 ñì. Õîðîøî ãîâîðèò ñ 1,5 ëåò, ïðåäëîæåíèÿìè, îáùèòåëüíûé. Ðàññêàçûâàåò íàèçóñòü ñòèõè. Âî âðåìÿ âûñîêîãî ñàõàðà 10-12 ììîëü/ë âåäåò ñåáÿ àäåêâàòíî, èãðàåò, ïèòü íå ïðîñèò, â òóàëåò ÷àñòî íå õîäèò. Êóøàòü íå ïðîñèò. Èíîãäà ìîæåò ïîïðîñèòü êóøàòü ÷åðåç ÷àñ ïîñëå åäû, è òî íå íàñòîé÷èâî (÷åðåç 2,5 ÷àñà ñàõàð 7-8 ììîëü/ë). Íà ïðîøëîé íåäåëå ðåáåíîê ñõîäèë íà ðàçâèâàþùåå çàíÿòèå è íå õîòåë âîçâðàùàòüñÿ äîìîé, ïëàêàë. Ïî ïðèõîäó äîìîé ïåðåä åäîé ñàõàð â êðîâè áûë 10,3 ììîëü/ë è â ìî÷å ñàõàð áîëåå 100 ììîëü/ë è êåòîíîâûå òåëà 4,0.  ñëåäóþùåé ïîðöèè ìî÷è óæå íè÷åãî íå áûëî. Íà ïðîøëîé íåäåëå ïðèøåë îòðèöàòåëüíûé ðåçóëüòàò ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ, íà âûÿâëåíèå ìîíîãåííîãî âàðèàíòà äèàáåòà (ïðîâåðåíî 28 ãåíîâ). Ïîäñêàæèòå, ÷òî äåëàòü?  ÷åì èñêàòü ïðè÷èíó, êóäà îáðàòèòüñÿ? Ïîñîâåòóéòå ïîæàëóéñòà.> |
#2
|
|||
|
|||
×òî ãîâîðÿò Âàì â äåòñêîé êðàåâîé áîëüíèöå - êàêèå ðåêîìåíäàöèè? Íàâåðíÿêà èìååòñÿ âûïèñêà.
|
#3
|
|||
|
|||
Âðà÷è ïî÷òè áûëè óâåðåíû, ÷òî ýòî MODY 3, íà ìîìåíò âûïèñêè àíàëèç íà àíòèòåëà íå áûë ãîòîâ, íî ïðåäïîëàãàëè, ÷òî îí îòðèöàòåëüíûé. Èç ðåêîìåíäàöèé: ïî ñóòè òîëüêî äèåòà, íàáëþäåíèå ó ó÷àñòêîâîãî ýíäîêðèíîëîãà, âèòàìèí Ä, ãîñïèòàëèçàöèÿ ïðè æàæäå, ïîëèóðèè, çàïàõå àöåòîíà. Âûïèñêà åñòü íà 14 ñòð. íå ñìîãëà ïðèêðåïèòü, ïîïðîáóþ åùå ðàç.
|
#4
|
||||
|
||||
Åñòü ïîäâàðèàíòû ÑÄ1 ñ äîñòàòî÷íî ìÿãêèì äåáþòîì. Àíòèòåëî ê Znt8 íå ïîñìîòðåíî?
Èäåÿ î MODY áûëà, èñõîäÿ èç ìÿãêîãî òå÷åíèÿ èëè ñåìåéíîãî àíàìíåçå?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! ñïàñèáî çà îòâåò! Íåò íå ñìîòðåëè. Íàâåðíîå ó÷èòûâàëèñü îáà âàðèàíòà, ò.ê. ó ìîåé ìàìû ÑÄ2 òèïà è ïî ëèíèè ìóæà ñ îáåèõ ñòîðîí ÑÄ2 (ó áàáóøêè ïî ìàìå è äåäóøêè ïî îòöó). È êàê ñêàçàëà âðà÷, ÷òî ñóäÿ ïî òîìó êîëè÷åñòâó èíñóëèíà, êîòîðûé âûáðîñèëñÿ â êðîâü â îòâåò íà åäó, îáñóæäàòü ÑÄ1 ìåíåå âåðîÿòíî.
|
#6
|
||||
|
||||
ß íå áûëà áû òàê êàòåãîðè÷íà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ïðèêðåïèëà âûïèñêó èç Êðàåâîé áîëüíèöû
|
|
#8
|
||||
|
||||
Ðàçâå ìû åùå íå âèäåëè ýòîò òåêñò è äàæå îòâåò Òþëüïàêîâà?
ñëè íå ñ÷èòàòü òîãî,÷òî íà õðåí íå íóæíî óçèêàòü æåëåçó - õîòü ñòî ÀÈÒîâ â ñåìüå, âàæíî íå êàê æåëåçà âûãëÿäèò íà ÓÇÈ - à êàê îíà ðàáîòàåò, òî áèøü ÒÒÃ, òî âñå îñòàëüíîå - íè î ÷åì. Íå íàéäåí MODY äèàáåò, åñò ü ìåäëåííî ïðîãðåññèðóþùèé ïåðâûé òèï. Îãðàíè÷åíèÿìè â åäå Âû íå ðåøèòå âîïðîñ- à êàê ðîñò è ìàññà òåëà ïî ìåðå íàðàñòàíèÿ îãðàíè÷åíèé ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Íà ìîìåíò îáíàðóæåíèÿ ãëþêîçóðèè â ÿíâàðå ìàññà òåëà áûëà 10450ã (íå óâåëè÷èëàñü íè íà ãðàìì ïðåäøåñòâóþùèå 2,5 ìåñÿöà), ðîñò 82,8 ñì. Ïîñëå âûïèñêè èç áîëüíèöû íà äèåòå çà 2-3 íåäåëè ðåáåíîê íàáðàë ìàññó äî 11200ã è âñå ëåòî îíà äåðæàëàñü ïðèìåðíî íà ýòîì óðîâíå, ðîñò óâåëè÷èâàëñÿ. Ñ ñåíòÿáðÿ ïåðåñìîòðåëè ïèòàíèå è çà ýòè 3 ìåñÿöà ðåáåíîê íàáðàë ìàññó äî 11800ã, ðîñò 90ñì. Ïåäèàòð ñòàâèò çàäåðæêó ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ çà ñ÷åò âåñà, ó÷àñòêîâûé ýíäîêðèíîëîã íè÷åãî íå ãîâîðèò.
Ïîñëåäíèå 3 äíÿ ðåáåíîê ñòàë ÷åðåç 2 ÷àñà ïîñëå åäû ïðîñèòü êóøàòü, ÷òî ðàíüøå áûëî êðàéíå ðåäêî, ñàõàð ïî÷òè âñåãäà â íîðìå, íî áûâàþò â âå÷åðíåå âðåìÿ äî 7,7 ììîëü/ë, êåòîíîâûõ òåë â ìî÷å íåò. Ñåãîäíÿ òàê æå ÷åðåç 2 ÷àñà ïîñëå çàâòðàêà íà÷àë íàñòîÿòåëüíî ïðîñèòü ïåðåêóñ, ñìîòðþ â ìî÷å ñàõàð 56 ììîëü/ë (â ñëåä ïîðöèè ÷åðåç 30 ìèíóò óæå íå áûëî) è â êðîâè 10,0 ììîëü/ë, äàëà íà ïåðåêóñ ÿáëîêî (100ã) è ñûð (15ã), ÷åðåç 2,5 ÷àñà ñàõàð 3,6 ììîëü/ë. |
#10
|
||||
|
||||
Ïàðàäîêñàëüíûì îáðàçîì ïðè äèàáåòå âîçìîæíî óâåëè÷åíèå ÷óâñòâà ãîëîäà.
 ïðèíöèïå õîðîøî, ÷òî íåò èñòîùåíèÿ ðåá¸íêà - à ìîæíî ïåðñåíòèëòíûé ãðàôèê âûëîæèòü?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî Âàì îãðîìíîå çà îòâåòû. Ïîñòðîèëà ãðàôèê, ïðèëîæèëà. Îáçâîíèëà ïî÷òè âñå êðóïíûå ëàáîðàòîðèè â ãîðîäå - íå âûïîëíÿþò àíàëèç íà àíòèòåëà ê ZnT8(
|
#12
|
||||
|
||||
Íî ýòî ãðàôèê áåç ïåðñåíòèëüíîé ñåòêè
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Èçâèíèòå çà äîëãèé îòâåò. Ïåðâûé ðàç ñòîëêíóëàñü ñ ýòèì. Íàíåñëà òî÷êè íà ïåðñåíòèëüíóþ ñåòêó, ñêà÷àëà çäåñü íà ñàéòå, òàì äî 2-õ ëåò. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ],
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#14
|
||||
|
||||
Òî åñòü ðàçâèòèå èäåàëüíîå è òîëüêî ñåé÷àñ äèòå ñòàëî ÷óòü ñíèæàòü ìàññó
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#15
|
|||
|
|||
Ñåãîäíÿ ïîñåòèëè ýíäîêðèíîëîãà â Äåòñêîé Êðàåâîé áîëüíèöå. Ðàííåå íàì áûëî îáåùàíî, ÷òî ïî ðåçóëüòàòó ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà, áóäåò óòî÷íåí äèàãíîç è âûñòðîåíà òàêòèêà ëå÷åíèÿ. Ïîøëà íà ïðèåì ñ íàìåðåíèåì äàëüíåéøåãî îáñëåäîâàíèÿ è óñòàíîâëåíèÿ ïðè÷èíû ãëèêåìèè, èëè ïîëó÷èòü íàïðàâëåíèå â Ìîñêâó íà äîîáñëåäîâàíèå. Îäíàêî, ñ ïîðîãà âðà÷îì çàäàí âîïðîñ çà÷åì ïðèøëè? Âû ÷òî õîòèòå ðåáåíêà íà èíñóëèí ïîñàäèòü? Îðãàíèçì åãî ñàì ñïðàâëÿåòñÿ ñ âûñîêèì ñàõàðîì. Ïîíÿòíî, ÷òî ÑÄ1 òèïà íåò, ò.ê. 2 òèïà àíòèòåë èç 4-õ îòðèöàòåëüíû, ãåíåòè÷åñêîãî òîæå íåò, òàê ÷òî:
- óäàëèòå ïîñëåäíèå 3 ñëîâà â äèàãíîçå, âîò âàì è óòî÷íåííûé äèàãíîç; - äàëüøå äåðæèòå äèåòó (â äàííîì ñëó÷àå òîëüêî äèåòà-ëå÷åíèå ðåáåíêà); - ðàç â 3 ìåñ. ñäàâàéòå èíñóëèí, Ñ-ïåïòèä è ãëèê.ãåìîãëîáèí (áûë ïîñëåäíèé ðàç 4,99% è åñëè îí âûðàñòåò äî 5,6%, òî ïîòîì ïðèõîäèòå); - âî èçáåæàíèå êåòîçà ìîæåòå ìåíüøå äàâàòü æèðîâ è ìàñåë, à ïðè êåòîçå ïîèòü ìèíåðàëüíîé âîäîé ñ áèêàðáîíàòîì; áåëîê íå ìåíåå 35%. - ñàõàð èçìåðÿòü ðàç â äåíü èëè òîëüêî ïðè íåïîíÿòíîé ñèòóàöèè. - áîëüøå ñ÷àñòüÿ è ðàäîñòè â æèçíè ðåáåíêà, ïî âîçìîæíîñòè ìåíüøå îãðàíè÷åíèé è ðàññòðîéñòâ. Âîò òàêèå äàíû ðåêîìåíäàöèè! ß âûøëà, ìÿãêî ñêàçàòü, â çàìåøàòåëüñòâå. Ìîæåò è ïðàâäà îòïóñòèòü ñèòóàöèþ è èñêðåííå íàäåÿòüñÿ, ÷òî ðåáåíîê ïåðåðàñòåò?? Íî íå îòïóñêàþò ìûñëè î âîçìîæíûõ ïîñëåäñòâèÿõ ïîâûøåíèÿ ñàõàðà (äî 10-11 ììîëü/ë). Èëè ýòî íå òàêèå óæ êðèòè÷íûå öèôðû?? |