Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.

[Flei]

Добрый день!
Моей дочери 1.5 года. С 3 недель жизни у нее появилась сыпь. Врач-педиатр говорила что это "цветение" и скоро все пройдет. Но ничего не проходило, а только становилось хуже. После консультации аллерголога-дерматолога нам назначили множество анализов. Вот тогда и выяснилось, что у нее плохая биохимия крови:
Биохимия(4мес):
Билирубин непрямой - 6.0
Тимоловая проба - 2
АСТ - 115,4
АЛТ - 97,8
Щелочная Фосфотаза - 730
Амилаза - 3,1
Общий белок - 57,2
УЗИ брюшной полости(4 мес) полностью в норме.
Биохимия(5мес):
Билирубин непрямой - 11,6
Тимоловая проба - 2
АСТ - 137,6
АЛТ - 118,7
ЩФ - 607
Амилаза - 2,0
Общий белок - 60,8
В-липопротеиды - 40 ед
Биохимия (8мес):
Билирубин непрямой - 9.0
Тимоловая проба - 2
АЛТ - 180,5
ЩФ - 631
Сданные анализы (9 мес):
Герпес 6 типа - отрицательно
ЦМВ (ПЦР) - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгМ - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгГ - 1:400 - отрицательно
Моча на ЦМВ - положительно
ТТГ - 2.2168
АЛТ - 194,5
АСТ - 280,5
Гепатит В - отрицательно
Гепатит С - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгМ - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгГ - 0.077 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгМ - 0.246 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгГ - 0,13 - отрицательно
Иммуноглобулин А - <0.44 г/л
Иммуноглобулин M - 0,500 г/л
Иммуноглобулин G - 9,260 г/л
В бак.посеве выявили стафилококк.
С этими анализами мы уже отправились к гастроэнтерологу-гепатологу. Прописали нам множество лекарств для лечения ЖКТ, а так же Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день 1 месяц. Даже не начав лечение мы попали с высокой температурой и поносом в инфекционную больницу (диагноз: золотистый стафилококк и клипсиела). При выписке нам так же сделали биохимию (11 мес):
Билирубин непрямой 13,8
АЛТ - 178
АСТ - 103
Креатинин - 51
Лечение, назначенное ранее гастроэнтерологом не проходили.
Биохимия (1г2мес):
билирубин непрямой - 7,9
Тимоловая проба - 3
АЛТ - 495,0
АСТ - не сделали, причину не объяснили
ЩФ - 889
Общий белок - 63,9
СК - 154,3
УЗИ брюшной полости (1г2мес): Диффузные изменения в тканях поджелудочной железы. Сказали что после перенесенной инфекции такое может быть еще пол года. Перепроверить назначили в октябре. Все остальное без изменений.
Назначили пропить Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день. Мы пропили его.
Биохимия (1г5мес):
билирубин непрямой - 7,8
тимоловая проба - 5
АЛТ - 484,3
ЩФ - 2858,0
Амилаза - 5,0
Общий белок - 71,6
Креатинкиназа - 119,5
После этого анализа врачи пожимаю плечами.
По поводу дерматита:
В течении всего этого времени волнообразно у нас происходят высыпания на коже рук, ног, животе, спине, редко на лице (отдельными пятнами). У ребенка зуд, поэтому плохо спит. До сих пор ребенок находится на смешанном питании: ГВ сохранилось по ночам. Для лечения дерматита использовали мазь Бепантен для устранения общей сухости кожи и Элидел когда высыпания были сильнее. Из гормональных мазей использовали только Пимафукорт (и только в возрасте 3-4 месяцев для снятия сильных корок). С тех пор удается держать довольно стабильно состояние кожи. На данный момент стали использовать Специальный крем Эмолиум.
У меня к Вам несколько вопросов:
1. Что еще сдать чтобы все-таки поставить диагноз? Поможет ли пункция печени и вообще стоит ли делать?
2. Прочла, что биохимию крови необходимо сдавать на голодный желудок (6-8 часов до забора крови). Ребенок по ночам до сих пор на ГВ. Оценив время до забора крови - получается около 2.5 - 3 часов голода. Может ли это повлиять на результаты?
Очень нуждаемся в Ваших советах, поскольку от местных врачей толку нет никакого. "Загадка природы" - это все что мы слышим на приемах.

[Flei]

Уважаемые врачи! Очень нужно услышать Ваше мнение относительно сложившейся ситуации.
На данный момент есть еще один вопрос: имеет ли смысл в такой ситуации полностью свернуть ГВ или оно не влияет на на ситуацию со здоровьем и его завершение не является срочной необходимостью (возможно вопрос глупый, но в нашей ситуации я уже готова поверить в любой фактор).

[SergDoc]

Здравствуйте
"Загадка природы" это довольно несерьезный диагноз.
Вот что пишут в современной медицинской литературе о хроническом повышении печеночных показателей в биохимическом анализе крови:

Аннотация
Аномальные результаты стандартных биохимических печеночных тестов встречаются часто;

Однако распространенность клинически значимых заболеваний печени среди таких пациентов составляет лишь около 1%. Поэтому следует подходить к ним рационально, не торопясь с инвазивными и дорогостоящими методами диагностики.

Как правило, все заболевания печени делятся на гепатоцеллюлярные, холестатические и инфильтративные. Холестатические заболевания печени разделяются еще на внутрипеченочные и внепеченочные.

Гепатоцеллюлярные. Эти заболевания характеризуются возрастанием трансаминаз (АСТ, АЛТ) более чем в 5 раз выше верхней границы нормы, при этом уровень щелочной фосфатазы обычно увеличивается не более, чем в 2-3 раза от верхнего предела нормы.

Холестатические заболевания характеризуются увеличением щелочной фосфатазы в 3 - 5 раз больше, чем верхний предел нормы, при умеренном повышении трансаминаз. Исключением из этого правила является холестаз с холангитом, когда трансаминазы могут увеличиваться до значительных цифр.

При инфильтративных заболеваниях печени, таких как лимфома или гранулематозный гепатит, уровень щелочной фосфатазы относительно билирубина возрастает непропорционально.

Конкретный этиологический диагноз обычно невозможно поставить только на основе биохимического анализа крови, и, следовательно, необходимы более специализированные тесты плазмы крови.

У пациентов с долгосрочным увеличением печеночных показателей для уточнения диагноза часто требуется биопсия печени. УЗИ является лучшим стартовым методом визуализации для печени, если на УЗИ выявляется расширение печеночных протоков - рекомендуется проведение эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии.

Это перевод этого текста:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

можно много рассуждать про то, что тесты делались нерегулярно и не полностью, и потому теперь их слжно оценивать
что ни разу не было проведено анализа на Гамма-глутамилтранспептидазу (он может быть полезен в дифдиагностике
можно говорить о целесообразности биопсии печени, ретроградной холангипанкреатографии и магнитно-резонансной холангиопанкреатографии и проч
но все это у вас не получится провести в условиях российской глубинки

может быть, следует начинать собирать документы и планировать обследование в Москве в РДКБ?
вот там все это обследование будет доступным, и вероятность верификации диагноза куда выше

ребенку надо исключать вирусные гепатиты, в том числе редкие
гемохроматоз
жировой гепатоз
ряд мышечных заболеваний
целиакию
надпочечниковую недостаточность
аутоиммунный гепатит
болезнь Вильсона
дефицит альфа-1 антитрипсина
и тд

все эти заболевания способны вызывать длительное повышение печеночных показателей
еще гипотиреоз. но ТТГ нормальный, его пока исключаем

подумайте о РДКБ

...подробную информацию (врачебного стиля и на английском) о современном подходе к таким пациентам можно прочесть по ссылкам:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

и в приложенном файле (статья из справочника аптудейт)

пошаговая инструкция диагностики такого пациента по версии UpToDate выглядит так:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Flei]

Спасибо большое за ответ.
Есть еще несколько вопросов:
1. Для того чтобы начать собирать документы нам все равно придется я так понимаю пройти обследование в областной больнице г.Екатеринбурга. Можете посоветовать на что обращать внимание в процессе общения с врачом, чтобы не растянуть его на долгое долгое время? Может какие-то конкретно сдать анализы еще до приема, чтобы сразу же можно было отмести некоторые догадки. Просто местные врачи вообще похоже не контролируют ситуацию и постоянно как-бы мне самой предлагают выбрать что сдать (все равно это платно и им все равно), когда и куда поехать. Я не медик и честно говоря в такой ситуации уже не знаю что делать.
2. Остается открытым вопрос о ГВ. Все таки может этот фактор как-то влиять и следует в срочном порядке прекратить его полностью?

[SergDoc]

1. Да, видимо нужно будет полежать в Екатеринбурге. Заведующая отделением областной больницы сможет организовать грамотное направление в РДКБ, сможет и сама частично пообследовать.
Не считаю целесообразным обрывочное обследование "хотьначтонибудь", это нелогично. Или уж тогда обследуйтесь по таблице, начинайте с "Шаг 1"

2. Не вижу никакой связи с ГВ, кормите или не кормите - не оглядываясь на трансаминазы.

[Flei]

Еще раз здравствуйте уважаемые доктора!
Мы сходили на консультацию к гепатологу полтора месяца назад. Перед приемом сдали анализы.
Результаты были такие:
УЗИ брюшной полости и почек - все в норме
Биохимия
Билирубин общий - 10
Билирубин прямой - 1
Билирубин не прямой - 9
АЛАТ - 378
АСАТ - 210
ЩФ - 434
(остальные параметры можно будет посмотреть в прикрепленном файле)
Антитела к ЦМВ IgG - положительный 3.1 (норма лаборатории 0-0,25 - отрицательный, >0.25 положительный)

Врач-гепатолог предложила провести лечение:
Зовиракс по 1/4 таблетки 4 раза в день 2 недели, Урсофальк по 1.5 мл 2 раза в день 3 месяца.
После приема Зовиракса подождать 2 недели и сдать повторно анализы.
Также рекомендовала сдать иммунный статус весь (клеточный, гуморальный, IgE, ЦИК) и с этими анализами проконсультироваться с аллергологом-иммунологом.
Предварительно гепатолог ставит диагноз: гепатит ЦМВ-этиологии, высокая биохимическая активность. Нейтропения. Атопический дерматит.

Результаты после лечения:
Биохимия
Билирубин общий - 9
Билирубин прямой - 2
Билирубин не прямой - 7
АЛАТ - 183
АСАТ - 113
Альфа-1-антитрипсин - 1,2 (норма 0,9-2)
Антитела к ЦМВ IgG - резкоположительный 5,42
Авидность АТ к ЦМВ (острая инфекция) - 0,444 (индекс авидности высокий)
IgE общий - 28,0
Общий анализ - результат прилагаю в файле.
Анализ на церулоплазмин пока не готов еще (назначила гепатолог).

Сейчас ждем последний анализ чтобы поехать на консультацию к гепатологу. Но перед ней хотелось бы услышать Ваши комментарии.
И как обычно есть несколько вопросов:
1. Скажите пожалуйста может ли действительно ЦМВ инфекция быть причиной такого повышения трансаминаз? (спрашиваю потому что доктор с сомнением поставила такой диагноз и перед госпитализацией в стационар с проведением пункции печени решила попробовать так нас полечить).
2. Что означает такая авидность в анализе и почему количество антител к ЦМВ IgG растет (пыталась разобраться, но сделала вывод, что только врач может правильно интерпретировать результаты).
Заранее большое спасибо!

[SergDoc]

Вполне ожидаемо
"Погонять" микоплазму с хламидиями при бронхообструктивном синдроме и "погонять" ЦМВ и герпес при печеночных отклонениях - это модная нынче забава российских врачей. Ничего общего с современной медициной обычно не имеет, но пока назначаем, да время тянем - авось само и пройдет.

1. гипотетически, ЦМВ может вызывать гепатит, но изменения трансаминаз при нем редко держатся дольше 6 недель [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
2. я не силен в авидности, это гепатологов нужно спрашивать. Но даже если сейчас острая ЦМВ инфекция, она вряд ли требует какого-либо лечения и внимания.

[Flei]

И снова добрый день, Уважаемые врачи.
Возвращаюсь к этой теме, так как появились вопросы, в которых я самостоятельно разобраться не могу.
После последнего моего сообщения мы с ребенком прошли большое обследование, лежали в больнице, где нам сделали пункцию печени.
На сегодняшний момент у нас стоит диагноз: Фиброз печени ГИС 3-4 степени. Хронический криптогенный гепатит минимальной гистологической 5 баллов и биохимической активности. Тромбоцитопения, нейтропения. Персистирующая ЦМВ инфекция. Высыпания на коже (атопический дерматит).
Прошли врача генетика и сдали все анализы (результат еще ждем).
Прошли гематолога в связи с анемией и прочими отклонениями. Гематолог сделал заключение, что все это на фоне проблем с печенью и ничего страшного он не видит.
Из лечения: продолжаем принимать Урсофальк 2мл-2 р/день.
Возраст ребенка сейчас 2 года 1 месяц. Рост 83.5 см, вес 10,750 кг. Дочка активная, веселая, развивается по возрасту.
Последние анализы:
АЛТ – 173, АСТ – 116, ЩФ – 322, ЛДГ – 215, ГГТ – 15, Билирубин общий – 5,5, Билирубин прямой – 0, СРБ – 0,06, Лактат крови – 1,7
У меня есть несколько вопросов:
1) Подскажите, пожалуйста, реально насколько опасно состояние печени и стоит ли уже просить врачей объяснить, как проверить родственников на совместимость для пересадки. Или пока еще есть надежда спасти ситуацию без такого крайнего вмешательства? (гепатолог пока уходит от ответа, хочу осознать ситуацию, пока не стало поздно)
2) Мы собираемся просить направление в Москву. Подскажите, пожалуйста, в какое учреждение лечебное просить направление? Пока я слышала про РДКБ только.
Заранее спасибо.

[Flei]

Уважаемые Администраторы!
Прошу перенести эту тему в раздел "Инфекционные заболевания - Гепатиты". Если это возможно, то поменять название на "Хронический криптогенный гепатит, фиброз печени ГИС 3-4, ИГА-5б. Девочке 2 года."
Тема актуальна, но в этом разделе мне не смогут ответить на возникающие вопросы по узкой специализации.
Спасибо!

[SergDoc]

сделано

[eduardshraibman]

Сообщение от Flei

На сегодняшний момент у нас стоит диагноз: Фиброз печени ГИС 3-4 степени. Хронический криптогенный гепатит минимальной гистологической 5 баллов и биохимической активности. Тромбоцитопения, нейтропения. Персистирующая ЦМВ инфекция. Высыпания на коже (атопический дерматит).

.......
Из лечения: продолжаем принимать Урсофальк 2мл-2 р/день.

Возраст ребенка сейчас 2 года 1 месяц. Рост 83.5 см, вес 10,750 кг. Дочка активная, веселая, развивается по возрасту.

Последние анализы:

АЛТ – 173, АСТ – 116, ЩФ – 322, ЛДГ – 215, ГГТ – 15, Билирубин общий – 5,5, Билирубин прямой – 0, СРБ – 0,06, Лактат крови – 1,7

У меня есть несколько вопросов:

1) Подскажите, пожалуйста, реально насколько опасно состояние печени и стоит ли уже просить врачей объяснить, как проверить родственников на совместимость для пересадки. Или пока еще есть надежда спасти ситуацию без такого крайнего вмешательства? (гепатолог пока уходит от ответа, хочу осознать ситуацию, пока не стало поздно)

2) Мы собираемся просить направление в Москву. Подскажите, пожалуйста, в какое учреждение лечебное просить направление? Пока я слышала про РДКБ только.

...

Мне кажется , что Вам надо требовать направление в московскую клинику.Если диагноз Фиброз печени ГИС 3-4 степени верен, это состояние довольно продвинутое, начинающийся цирроз печени.Состояние очень редкое и у местных врачей нет опыта в наблюдении и лечении таких детей и выявление первопричины (вероятно и возможности такой нет).По сути причина хронического гепатита не выявлена и ребенок получает только видимость лечения.Не думаю, что даже гепатологи на форуме ответят на все Ваши вопросы, случай не для заочного консультирования

[Flei]

Добрый вечер, Уважаемые врачи!
Есть некоторые дополнения на сегодняшний день. Документы в Москву я начала делать правда как выяснилось наши врачи по месту жительства от незнания что делать в таких случаях пытаются просить с меня кучу ненужных справок. Нам дали рекомендацию в НЦЗД г.Москва. Правда врач пометила, что ожидание поездки (пока нас выберут) может затянуться до года.
Хочу выложить для врачей подробное заключение пункции печени:
В гепатобиоптате явления гиалиново-капельной белковой и очаговой мелко и крупнокапельной жировой дистрофии гепатоцитов, прогрессирующий портальный, перипортальный, портоцентральный склероз с бразованием единичной ложной дольки, невыраженная лимфогистиоцитарная инфильтрация стромы. Наблюдается ангиоматоз портальных трактов. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Хронический стеатогепатит, слабовыраженной активности ИГА 5 баллов, с трансформацией в фиброз. ГИС 3-4 балла. Признаки портальной гипертензии. Окраска на медь и железо отр.
Только что выписались из областной больницы, где нам в дополнение ко всем исследованиям сделали сцинтиграфию печени:
Проведена статическая сцинтиграфия печени в 3-х проекциях с определением купферовского клиренса. Печень типичной формы, левая доля увеличена в размерах на 2 см. Контуры печени нечеткие, нижний край ровный, углы сглажены. Распределение РПФ диффузно неравномерное, снижена контрастность левой доли. Селезенка не увеличена, накопление РПФ не превышает норму. Очищение крови замедленно. Сцинтиграфически определяется: умеренные диффузные изменения печени, характерные для гепатита. Снижение функции РЭС средней степени.
УЗДГ сосудов брюшной полости: Признаков портальной гипертензии не выявлено.
Последнее УЗИ брюшной полости: Печень: левая доля 37 мм, правая доля 87 мм, структура - сосудистый рисунок усилен, плотность обычная. Желчны пузырь без особенностей. поджелудочная железа: головка 11 мм, тело 9 мм, хвост 8 мм, Структура однородная, плотность повышена. Селезенка: размеры 17/56х29 мм, структура однородная, плотность обычная. Почки без особенностей. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Реактивные изменения печени. Диффузные изменения поджелудочной железы. Гепатомегалия.
Последние анализы говорят о том, что недостатка иммунитета у ребенка нет, нейтропении тоже. Атопический дерматит держим под контролем довольно успешно.
Биохимия в июле: общ.белок - 66 г/л, альбумины - 45г/л, альфа1 глобулин - 3,7%, альфа2 глобулин - 9,1%, бетта глобулин - 10%, гамма глобулин - 14%, А/Г индекс - 1,6, АСТ - 111 ме/л, АЛТ - 97 ме/л, ГГТП - 10 ме/л, холестерин - 2,78 ммоль/л, амилаза - 8 ме/л, билирубин общ - 6 мкмоль/л, сахар - 4,95 моль/л, СРБ - 0 мг/л, КФК - 81 Ед/л.
Последние анализы так же подтвердили инфицирование вирусом герпеса 6 типа и вирусом Эпштейн-Барра. Назначено лечение зовираксом.
Вообще говоря меня волнуют несколько вопросов:
1. Возможно ли хотя бы частичное выздоровление в такой ситуации.
2. Как мне не пропустить симптомы ухудшения состояния (помимо ежемесячных анализов)? На данном этапе ребенка ничего не беспокоит, аппетит очень хороший, не рвет. Словом, если бы не анализы мы бы и знать не знали что у нее есть проблемы.
3. Возможно ли, что она родилась с таким фиброзом и прогрессирования может не быть?
Заранее спасибо.

[easl]

У ребенка формируется цирроз печени. Причина до сих пор не ясна. Но это не инфекционное заболевание, на мой взгляд. Возможно, - редкий генетический дефект.
В разделе инфекционных болезней тема не уместна.
Врачи видят темы во всех разделах.

[Flei]

Сообщение от easl

У ребенка формируется цирроз печени. Причина до сих пор не ясна. Но это не инфекционное заболевание, на мой взгляд. Возможно, - редкий генетический дефект.

Генетика мы уже тоже проходили, сдавали множество анализов. Пока придраться не к чему. А на основе каких данных видно, что формирование цирроза продолжается (я не врач, но хочется быть в курсе)?

Сообщение от easl

В разделе инфекционных болезней тема не уместна.
Врачи видят темы во всех разделах.

А в каком разделе эта тема будет уместна?
Пока что везде где мы бываем мы просто всем мешаем, потому что никто не знает что с ребенком и мы всем неудобны. "Это не к нам" довольно часто слышим от врачей. Ожидаемо.

[eduardshraibman]

Сообщение от Flei

Генетика мы уже тоже проходили, сдавали множество анализов. Пока придраться не к чему. А на основе каких данных видно, что формирование цирроза продолжается (я не врач, но хочется быть в курсе)?
.

Из диагноза представленного Вами:ГИС 3-4.ГИС-4-это уже цирроз.Если ставят ГИС 3-4, значит пройдены стадии 1-2 и 3 во всю.Хронический воспалительный процесс продолжается(увеличены трансаминазы) и вероятность крайне мала, что длительный хронический воспалительный процесс не приводит к последствиям.Кроме того так же при биопсии характерные для цирроза изменения описываются:В гепатобиоптате явления гиалиново-капельной белковой и очаговой мелко и крупнокапельной жировой дистрофии гепатоцитов, прогрессирующий портальный, перипортальный, портоцентральный склероз с бразованием единичной ложной дольки...

Сообщение от Flei

А в каком разделе эта тема будет уместна?

Пока что везде где мы бываем мы просто всем мешаем, потому что никто не знает что с ребенком и мы всем неудобны. "Это не к нам" довольно часто слышим от врачей. Ожидаемо.

Детей с таким редким заболевание даже в Мире немного,поэтому возможности областных медицинских центров и даже региональных мед.институтов ограничены в обследовании и точной диагностике таких детей.Поэтому никто не знает окончательно, что с ребенком и всем Вы неудобны.Более честно было признаться в этом,что возможности обследования на местном уровне исчерпаны, чем долго и упорно лечить Урсофальком и К*.В упомянутой РДКБ если опыт наблюдения и лечения таких детей, так как со всей страны большинство таких детей попадают туда.И возможности диагностики и выявления причины, решении вопросов лечения вплоть до пересадки,даже если причина хр.гепатита не будет выявлена(диагноз криптогенной- не установленной причины все же пока существует во всем Мире, но такое последсвие , как цирроз и его лечение решаются и при криптогенном гепатите).Такие вопросы никто в пределах форума не решит и на все ваши вопросы врядле кто на форуме ответить сможет.Вопросы, на которые и очным врачам(даже в РДКБ и других крупных международных центрах) возможно ответить будет трудно по имеющейся на руках информации(а не только Ваше описание) и имея возможность осмотра ребенка , а иногда и после доп.исследований суперсовременных нелегко