костный возраст

banderos · #1 22.11.2009, 23:17

ребенку 5 лет 10 месяцев, рост 101см, вес 16 кг, задержка физического и психо-речевого развития. Наблюдается у невропатолога. При рождении рост 51см, вес 3,5кг. В 1 год рост 74 см, вес 11 кг. В 4 года10 месяцев рост 98 см, на рентгенограмме кистей рук - развитие костей обеих кистей соответствует биологическому возрасту 2-3 лет,ТТГ и Т4 в норме, УЗИ щитовидной железы - патологии не выявлено. МРТ головного мозга - патологических изменений со стороны головного мозга не обнаружено. Кариотип - 46XYinv(9)p13q22. Для исключения нарушения метаболизма генетиком назначено исследование тандемной масс - спектроскопии - данных, свидетельствующих о наличии наследственных аминоацидопатий,органических ацидурий и дефектов митохондриального бета-окисления не выявлено.Эндокринологом назначено прием йодомарина в осенне-зимнее время и витаминные препараты. Подскажите, пожалуйста, какие обследования необходимо провести для выяснения причины задержки физического и психо-речевого развития ?

*Toschevikova* · #2 23.11.2009, 19:49

Отставание в росте значительное, SDS роста -2.5, генетик должен был исключить наличие генетических синдромов сопровождающихся низкорослостью (с-м Сильвера-Рассела, Нунан, другие) - исключил?
Есть ли аномалии развития лица, скелета, других органов? Соотношение верхнего и нижнего сегмента (для этого должны померять рост сидя, от табуретки до макушки)?
Можно показать еще другому генетику, в Москве знаю где, вы в каком городе?
На МРТ гипоталамо-гипофизарную область прицельно смотрели?
Далее показано проведение проб на стимуляцию выброса СТГ (обычно с клофелином и инсулином), делают в стационаре или дневном стационаре, не амбулаторно.

banderos · #3 24.11.2009, 23:29

Здравствуйте доктор.Спасибо за ответ.
Аномалии развития лица, скелета и других органов нет. Телосложение правильное.При осмотре врачом-генетиком не было обнаружено генетических синдромов (было рекомендовано наблюдение у участкового педиатра и невропатолога).Рост ребенка(мальчика) сидя 60 см.
На МРТ - турецкое седло, гипофиз и параселлярные структуры без особенностей.Мы живем в Днепропетровске (Украина).При консультации в институте эндокринологии г.Киева повторно сделано УЗИ щитовидной железы и так, как уровень ТТГ и Т4 в норме рекомендаций никаких не дали.А по поводу отставания в физическом развитии сказали, что это его индивидуальные особенности.Рост родителей 170 см. Скажите,пожалуйста, проведение проб на стимуляцию выброса СТГ и определение СТГ с нагрузкой это одно и тоже или нет?

*Toschevikova* · #4 25.11.2009, 13:22

Коэффицент верхний сегмент/нижний сегмет великоват получился 1.46 (при норме 1.36), но невозможно проконтролировать правильно ли всё измерено - это требует исключения гипохондроплазии.
Отставание в росте на мой взгляд слишком большое (рост 101 см в 5 лет 10 мес - правильно?) и главное скорость роста 3 см/год, чтобы говорить про конституциональную низкорослость (индивидуальные особенности - не диагноз).
Возможно определение СТГ с нагрузкой - это те самые пробы, только спросите - с нагрузкой чем?
Моно еще определить ИФР1 (соматомедин С).

banderos · #5 10.04.2010, 23:15

проконсультируйте,пожалуйста , по результатам обследования. Ребенку 6 лет и 2 месяца.Рост 104 см., вес 17 кг, рост сидя 61 см. Соматротропный гормон в декабре месяце 2009 года - 0,3 нг/мл(норма - 1-10 нг/мл). Обследование в стационаре в марте месяце 2010 года: СТГ(с клофелином) в 22.00 - 0,047 нг/мл, в 8.00 - 0,028 нг/мл, через 60 минут после приема клофелина - 1,678 нг/мл. Сахар крови 3,7 ммоль. Сахарная кривая (на следующий день) : 8.00 - 2,8 ммоль; 9.00(через час после приема глюкозы) - 3,67ммоль; 10.00 - 2,72 ммоль. Биохимический анализ крови - без патологий.Гормоны крови(Т3,Т4,ТТГ,кортизол ) - без патологии. Узи щитовидной железы - структура,эхогенность без особенностей, правая доля - 0,5 см., левая доля - 0,4 см.,суммарный объем - 0,9 (норма -3,1см.).
Рост увеличился на 3 см. за год в период декабря-января 2009-2010гг. когда были выше показатели СТГ, также в этот период можно отметить улучшение общего состояния, сдвиги в психоречевом развитии и физическом развитии. В данный момент отмечается общая слабость,подавленное настроение, сонливость.Также периодически проявляются (3-4 раза в месяц) дрожание тела на протяжении 10-15 минут.Последнее проявилось в день определения сахарной кривой.Ребенок постоянно наблюдается у невропатолога.На електроэцефалограмме - эпилептиформенной активности нет.Не связано ли это с низким содержанием глюкозы крови? На рентгенограмме кистей рук в стационаре выставили костный возраст 6 лет.Но так,как год назад определялась задержка костного возраста около 2-х лет, проконсультировались по снимку в разделе "травматология и ортопедия" у рентгенолога - заключение: костный возраст соответствует 4,5-5 лет.
Лечение после стационарного обследования не назначено, так как у ребенка имеется задержка психоречевого развития.Назначается ли в данном случае лечение гормоном роста? необдимы ли еще обследования чтобы уточнить причину задержки физического и психоречевого развития?

alisa_v · #6 12.04.2010, 09:23

1. Тест с клофелином проведен по "редуцированной" схеме (необходимы заборы крови в точках 0, 30, 60, 90, 120 мин), поэтому он не доказывает дефицита гормона роста (хотя и не исключает), а следовательно не является показанием для назначения терапии.
2. В случае доказанного дефицита гормона роста (низкий уровень гормона роста на тесте с клофелином и тесте с инсулином, отсутствие объемных образований на МРТ головного мозга) терапия назначается независимо от психо-моторного развития ребенка
3. Судорожные подергивания, которые Вы описываете, могут быть проявлением гипогликемических приступов на фоне дефицита гормона роста. Вам НЕОБХОДИМО несколько раз измерить сахар крови во время такого "дрожания". Если гипогликемия (низкий сахар) подтвердится, то это дополнительное показание к продолжению обследования и назначению терапии

Если Вы граждане РФ, просите госпитализацию в ЭНЦ либо в РДКБ (эндокринологическое отделение). Вам надо более четко (в соответствии с существующими требованиями) разобраться с диагнозом и получить рекомендации, которые будут исполняться по месту жительства

banderos · #7 12.04.2010, 22:34

мы живем в Украине.
1.Скажите,пожалуйста. будет ли информативным в данной ситуации определение ИФР-1 (соматомедин С)?
2.Можно ли при помощи глюкометра определять в домашних условиях уровень глюкозы крови во время проявления "дрожания" у ребенка?

*Toschevikova* · #8 14.04.2010, 01:22

1. ИФР1 может дать некоторую дополнительную информацию, но недостаточен для назначения гормона роста и постановки диагноза. Нужно 2 грамотно проведённые пробы (с инсулином и клофелином), МРТ гипоталамо-гипофизарной области.
2. Да, можно.

banderos · #9 23.04.2010, 21:48

сделали исследование ИФР-1: 221нг/мл (норма 3-8 лет 20-250 нг/мл)
На МРТ - турецкое седло, гипофиз и параселлярные структуры без особенностей(июнь 2009г.). Скажите, пожалуйста, какую дополнительную информацию дает нормальные показатели уровеня ИФР-1 и низкий СТГ ?

alisa_v · #10 24.04.2010, 11:44

Как долго ребенка не кормили до забоора крови? С таким нормальным ИРФ-1 дефицит СТГ маловероятен. Скорей всего, просто не попали в пик СТГ при заборе крови (этот гормон выбрасывается в кровь "импульсами", поэтому при нарушении методики проведения тестов высока вероятность "непопадания").

banderos · #11 21.01.2011, 00:17

Здравствуйте. Ребенку 6 лет 11 месяцев.Рост 107 см вес 16 кг. Пересдали дважды в другой лаборатории ИФР-1. Показатели 31 нг/мл (норма 5-7 лет --76-499 нг/мл). Назначен препарат "РАСТАН". ПОдскажите, пожалуйста, через сколько делается контроль ИФР-1 после начала лечения?