Подозрение на АГС у мальчика 4 месяцев

[svetty1975]

Мальчик, 4 месяца. Рожден в результате КС в 37,5 недель, Апгар7/8, в выписке написано доношен.

Как выяснилось сильно впоследствии (где-то в 3,5 месяца ребенка) тест на адреногенитальный синдром из неонатального скрининга был положительный, но "второй результат пришел хороший" (слова лаборанта из генетического центра). Откуда взялся второй результат – большой вопрос, поскольку в роддоме у ребенка кровь брали только один раз, а после нам никто не звонил, чтобы пересдать анализ.

Попасть к эндокринологу в нашем городе вот уже несколько недель не можем – она одна на весь город, к тому же то на больничном, то на курсах. Ехать в областной центр за 100 км затруднительно, поскольку нет машины. Однако в нашем городе есть лаборатории Синэво, где можно сдать анализы, в т.ч. Дегидроэпиандростерон, 17-альфа-оксипрогестерон.

Уважаемые доктора, подскажите пожалуйста, какие анализы нам следует сдать для подтверждения/опровержения диагноза. Если надо, напишу дополнительные сведения о ребенке, просто не знаю какие.

[AnnaSa]

Клинические проявления есть?
Есть ли возможность узнать первые 2 цифры 17-опг? Если нет, то сейчас нужен именно этот анализ
17-опг может быть поначалу завышен у детей, рожденных до срока, вопрос только, на сколько

[svetty1975]

Насколько я могу судить, опираясь на информацию, почерпнутую из интернета, явных клинических проявлений нет. Наш педиатр в этом вопросе не компетентен.

О результатах скрининга постараюсь узнать подробнее, но анализ на 17-опг наверное сдадим в любом случае, чтобы не оставалось сомнений.