Девочка 6,5 лет рост 104 см

[rokos]

Добрый день.

Девочке 6,5 лет. Рост 104 см, вес 15 кг.
Родилась от 1-й многоплодной ЭКО-беременности, бихориальная двойня, 37 недель.
При рождении рост 42 см, вес 1940 г.
Рост отца 183 см, матери - 164 см, сестры-близнеца в 6,5 лет - 115 см.
SDS роста -2,33, SDS ИМТ -2,00, ППТ 0,64 м2. Телосложение правильное.
Устойчивое снижение темпов роста с трех лет.
Наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, половая формула по Таннер 1.
Умственное и психоэмоциональное развитие соответствует возрасту.

ТТГ: 5,6 мкМЕ/мл, Т4с: 11,3 пмоль/л.
Кортизол: 319,7 нмоль/л, С-пептид: 0,1 нг/мл, инсулин: 0,8 мкМе/мл.

Кариотип: 46Х del X (p11.3) (делеция короткого плеча xp локус р11.3).
Стигмы дизэмбриогенеза отсутствуют.
Костный возраст превышает паспортный (на 7 лет 10 мес.).
Выраженное оволосение на спине, конечностях, есть пушок в подмышечных впадинах, часто наблюдается выраженный запах пота.
ИФР-1: 126 нг/мл (норма лаборатории: 55-248).
СТГ и половые гормоны не исследовались.
Гипогликемия, часто запах ацетона, часты приступы неукротимой рвоты, связанные с повышением кетонов.
Сходящееся содружественное косоглазие, астигматизм. Ротационная дистопия левой почки.
За последние 4 месяца прибавка роста около 1 см.

Прошу помощи. Кариотип с делецией свидетельствует о низком росте, обусловленном синдромом Шерешевского-Тернера? Почему при этом костный возраст опережает паспортный? О чем при этом может говорить запах пота и пушок подмышками? Показан ли при данной картине гормон роста без исследования СТГ под нагрузкой?
Возможно ли дополнительное обследование в ЭНЦ?

На данный момент направление на молекулярно-цитогенетический анализ на Москворечье, 1.

[Melnichenko]

персентилтьный график роста?
С результатами анализов и приисоставленном графике, конечно, пригодится консультация в ЭНЦ

[rokos]

Спасибо за внимание к теме.
График измеренных значений до 5 лет прилагаю.
С 5 до 6 лет прирост составил около 5 см в год, с 6-ти до 6,5 лет - прирост <2 см.

Может ли при Шерешевского-Тернере костный возраст превышать паспортный? Или делеция в Х не свидетельствует о Шерешевском?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Думаю, что придется отвечать еще раз насвопрос отгенетических проблемах