ВДКН, сольтеряющая форма

[nkr]

Здравствуйте, по неонатальному скринингу + стационар дочери поставили диагноз ВДКН, сольтеряющая.
Легли в больницу, когда дочери был 21 день. Родилась на 35 неделе, 2290 и 47 см. Сначала лежали 10 дней в больнице с внутриутробной пневмонией, визикулопустулезом и желтушкой. Выписались, неделю провели дома. За это время дочь набрала в весе почти 700 гр. Когда положили в больницу на обследование 17 он был 100, k 5,8 na 131. Вирилизации нет никакой, клинической картины тоже - ни рвоты, ни поноса, вес набирала хорошо, была активной.
Сдали кровь на мутацию (прикрепила). Местные эндокринологи говорят, что нам просто повезло, что нет ни вирилизации, ни клиники.
Я сомневаюсь в правильности постановки формы. Подскажите, действительно ли с такой картиной может быть сольтеряющая?

[AnnaSa]

Мутация I173N более характерна для вирильной формы. Во всяком случае, у взрослых (а я взрослый эндокринолог, поэтому на все вопросы по ребенку ответить, к сожалению, не смогу) с такой мутацией заболевание чаще всего течет по типу простой вирильной. Однако у детей сольтеряющий компонент возможен при любых мутациях. И форма ставится в большей степени клинически, чем по генетике.
Необходим детский эндокринолог, который будет ребенка наблюдать.
В качестве дополнительной поддержки - есть форум для родителей детей с ВДКН. Там могут подсказать и поделиться опытом плюс ряд вопросов можно задать детскому эндокринологу из ЭНЦ. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]