Эпслепсия, терапевтически резистентная

[Olgaeva]

Сообщение от eqimi

Уточните:
1. какая форма эпилепсии у вас (дайте подробно инфу)
2. наблюдались ли у вас родителей фебрильные приступы в детстве?
3. чаще всего у малыша на какой температуре возникали приступы (интересует хронология событый, например: в самом начале при тепературе 38 и выше, в последствии при более низкой - к примеру)
4. в каком возрасте впервые появились миоклонические приступы?
5. чаще всего идёт описание генерализованного тонико-клонического приступа, при этом интересует всегда заинтересованы обе стороны или преобладает какая нибудь одна половина тела или конечностей?
6. с какого возраста появились впервые приступы без температуры и как в последствии они нарастали количеством по сравнению с судорогами на фоне температуры?

Ответы на вопросы выложила здесь, пароль 210604 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr. W.N.]

Есть мнение, что у ребенка одна из форм эпилепсии, связанных с генетическими нарушениями (часто с нарушениями гена SCN1). К этим формам относятся т.н. генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс и родственный последней синдром Драве, а также промежуточные формы.
Учитывая отсутствие явного улучшения в течении приступов и нарушение психоречевого развития, можно предположить, что лечение еще долго может не давать эффекта по приступам и прогноз по речи неблагоприятный. Лично мне неясно, почему отказались от депакина, пробовали ли вводить кеппру. Эти вопросы надо проработать на приеме.
Уточнение плохого прогноза в некоторых странах возможно при обнаружении у больного мутантного гена SCN1. В РФ возможность этого исследования сомнительна.

[Olgaeva]

Сообщение от Dr. W.N.

Есть мнение, что у ребенка одна из форм эпилепсии, связанных с генетическими нарушениями (часто с нарушениями гена SCN1). К этим формам относятся т.н. генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс и родственный последней синдром Драве, а также промежуточные формы.
Учитывая отсутствие явного улучшения в течении приступов и нарушение психоречевого развития, можно предположить, что лечение еще долго может не давать эффекта по приступам и прогноз по речи неблагоприятный. Лично мне неясно, почему отказались от депакина, пробовали ли вводить кеппру. Эти вопросы надо проработать на приеме.
Уточнение плохого прогноза в некоторых странах возможно при обнаружении у больного мутантного гена SCN1. В РФ возможность этого исследования сомнительна.

От депакина отказались, потому что при его максимальной дозе судороги не купировались. И ухудшения от его отмены не было. а кеппру не вводили, потому что при последней госпитализации нам было 3.5 года, а ее можно только только с 4 лет. И мы еще не все препараты перепробовали. Это сказала наша лечащая врач Шепелева.
А где можно сделать генетический анализ на этот ген?

[Dr. W.N.]

Что названо максимальной дозой депакина, 300 мг в сутки? Дозы подбираются по весу тела. Если 300 мг предел, то вес должен быть крайне низкий.
По поводу анализа в РФ ничего сказать не могу.

[eqimi]

PHP код:

Повторная госпитализация 5.08.06, выписаны  22.08.06. Во время 
госпитализации был произведен подбор терапии и перепробованы 
следующие препараты:  клоназепам – возбуждение НС, неадекватное 
поведение, финлепсин – потеря ориентации в пространстве, фалилепсин, 
тигретол бензонал – не помогали, не было ни ухудшения, ни улучшения. 
"Назначили депакин хроно 300 1 таб. 2 раза в день" 


Уточните пожалуйста сколько весил малыш в то время и в течении каково времени принимал данную дозу?

[Olgaeva]

Настя весила около 11-12 кг. В начале госпитализации нам сразу подняли в 2 раза депакин (по1 таб 2 раза в день) и ввели тигретол по 1/2 таб 2 раза в день. Через 4 дня улучшения не стало, поэтому тигретол отменили. А депакин мы пили в этой дозе до начала января 2007 года. В течение 12,5 мес постепенно снижали дозу и в феврале 2007 года отменили.

[eqimi]

На данный момент принимаете только ламиктал. В одной из выписок - "значительное улучшение", на данный момент как дело обстоит? На какой комбинации вы были более всего довольны? Ну и предоставьте дневник приступов только за этот год, указав что предшествует циклу (провокация).

[Olgaeva]

Сообщение от Dr. W.N.

Что названо максимальной дозой депакина, 300 мг в сутки? Дозы подбираются по весу тела. Если 300 мг предел, то вес должен быть крайне низкий........

Нам сказали, что 600 мг/сут это наша терапевтическая доза. Ее назначили при статусе, но никакого эффекта она не дала. Мы пили 3 препарата: депакин, трилептал, топомакс. Чтобы не нагружать печень нам депакин отменили. Так сказала врач.

[Olgaeva]

Сообщение от eqimi

На данный момент принимаете только ламиктал. В одной из выписок - "значительное улучшение", на данный момент как дело обстоит? На какой комбинации вы были более всего довольны? Ну и предоставьте дневник приступов только за этот год, указав что предшествует циклу (провокация).

Сейчас приступы идут только на ОРВИ, т.е. сначала приступы, потом температура поднимается.А провокация - это вирусная инфекция, неизвестно где подцепленная...
Из всех лекарств понравились только трилептал (но побочка-запоры) и ламиктал. Настя не такая "загруженная", более адекватная и даже есть небольшой прогресс: она сегодня ОСОЗНАННО сказала МАМА!!! А дневник полностью предоставить или только дни начала судорог?

[eqimi]

Сообщение от Olgaeva

А дневник полностью предоставить или только дни начала судорог?

Только за этот год, указывайте числа и количество судорог в тот день.

[Olgaeva]

Доза ламиктала 100 мг/сут
02.01 -3 раза, 03.01 -12 раз, 04.01 - 6 раз, 16.01 -14 раз, 17,01 -8 раз, 18,01-7 раз, 28,01-9 раз, 29,01-5 раз
Доза ламиктала 125 мг/сут.
15,02 -13 раз, 28,03 -10 раз, 07,05- 12 раз, 08,05 - 4 раза, 14,05 -3 раза, 15,05 -7 раз.

[eqimi]

Я полностью согласен и поддерживаю уважаемого Василия Юрьевича. Наше виртуальное мнение Вам предоставлено. Вы также можете данные вопросы обсудить совместно с вашим очным доктором. Мы считаем, что необходимо обсудить ввод второго АЭП (кеппра).

[Olgaeva]

Спасибо.

[Olgaeva]

А очная консультация у Вас что-нибудь изменит??

[Dr. W.N.]

Наверняка можно найти специалиста ближе. Кроме того, Вам нужен не один чудо-доктор, а коллективные усилия нескольких специалистов.
Граждане РФ могут планово госпитализироваться в [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]