Беременность при ВДКН

[nasha83]

Здравствуйте уважаемые врачи и особенно Галина Афанасьевна. ответьте пожалуйства если есть возможность.
Мне 27 лет. рост 152см, вес 46кг.Менструации с 16 лет, очень нерегулярные, с 16 лет принемала Диане-35 в течение 5 лет с небольшими перерывами, в которые менструации были так же нерегулярными.Когда встал вопрос о беременности в 2007(так как до этого 1,5года без предохранения беременность не наступала, циклы были ановуляторными), был поставлен диагноз ВДКН неклассическая форма на основании
цифр 17-ОПГ- 8,10 ннмоль/л
пробы с синкатеном -26б12ннмоль/л
и генитического анализа который обнаружил химерную мутации в гене 21-гидроксилазы.
Был назначен дексаметазон 2 табл в день (0.5) для стимуляции овуляции.Через 4 мес приема наступила беременность, но был регресс в очень маленьком сроке.Спустя 6 мес снова пыталась 6 мес. беременность не наступала, затем был перерыв в попытках в связи с определенными жизненными обстоятельствами
Сейчас я живу с Канаде, с апреля 2010 наблюдаюсь тут в самом главном репродуктивном центре в большом городе.Врач назначил мне так же дексаметазон 2табл 0,5 в день.Беременность наступила практически тут же.Но меня смущает что мой врач говорит что я должна продолжить дексаметазон пока не выяснится когого плод пола.для этого он планирует взять ворсины хориона на 10 нед.Если женский то говорит надо продолжать чтоб не было вирилизации.Я говорю-вы подозреваете ВДКН у плода?Нет, он говорит вирилизация будет от моих андрогенов.На вопрос почему нельзя принемать преднизолон, что более безопасно, он сказал нет. именно декс.Я ничего не понимаю, вроде уж тут все по доказательной медицине.Может я что-то не так поняла из гайдлайнов.Я поняла что декс принимают только если у плода подозревают ВДКН и то это controversial.Вообще же надо те глюкокортикоиды что не проникают через плаценту.
Помогите мне пожалуйста, я очень переживаю,беременность очень долгожданная.Если есть возможность пошлите ссылки на гайдлайны или статьи.
Спасибо большое

[ValentinaP]

Личного опыта ведения ведения беременности у пациенток с нВДКН не имею, вот что мне сказал англоязычный интернет (как понимаю проблем с переводом у вас нет)

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 2010г

Management of CAH and NCCAH during pregnancy
Recommendations
9.11. We suggest that pregnant women with CAH be followed jointly by endocrinologists and obstetricians.
9.12. We recommend that patients with CAH who become pregnant continue their prepregnancy doses of HC/prednisolone and fludrocortisone therapy (1| ). GC doses should be adjusted if symptoms and signs of GC insufficiency occur. We recommend against the use of GCs that traverse the placenta, such as dexamethasone, for treatment of pregnant patients with CAH (1| ). S tress doses of GCs should be used during labor and delivery.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

In patients who conceive and whose child is considered at high risk for intrauterine virilization (i.e. a female infant) consideration may be given to using high dose dexamethasone suppression in early gestation, before 10 weeks gestational age [97, 98], until definitive diagnosis and chromosomal sex can be obtained using chorionic villi sampling or early amniocentesis (by 10–13 weeks gestational age).However, this experimental therapy is associated with significant risk of Cushingoid features and glucose intolerance in the mother [99]. The effects on the fetus particularly related to brain development are unknown. In addition, since all “at-risk” fetuses are treated until the definitive diagnosis and chromosomal sex are known, 7/8 fetuses are needlessly exposed to prenatal dexamethasone [100]. Overall, the risk of a patient with NCAH of having a child with CAH is relatively low (2.5%) [57]. Therefore, couples who conceive and whose genetic diagnosis is not known should not be considered for prenatal dexamethasone suppression, unless they have had a prior child with salt-losing or simple virilizing CAH. Those choosing to use prenatal dexamethasone should do so only as participants of IRB-approved research studies [101].

по ссылкам из этой статьи можно выйти на дополнительные абстракты.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Проводилось ли генетическое исследование мужа на мутации гена CYP21?




[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Что касается влияния андрогенов матери на вирилизацию плода, то процесс не до конца изучен.

The former strategy raises concerns about possible virilization of a female foetus when maternal androgen levels are not well controlled. The foetus is protected from 'seeing' maternal androgens by the placental aromatase enzyme, which converts maternal androgens into oestradiol and oestrone

В казуистических случаях (опухоль яичника продуцирующие андрогены) была зафиксирована вирилизация плода -- это к ситуации с нВДКН никакого отношения не имеет.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Лечение дексаметазоном имеет показания к продолжению при выявлении плода женского пола с классической формой ВДКН.

Окончательное решение обязательно согласовывайте с лечащим врачом.

[nasha83]

Спасибо вам большое за ответ и за такие хорошие ссылки!просто очень благодарна.вот это все подтверждает то что читала я так что я в полной растеряности.к сожалению мужу исследование генетическое не проводили.мой же врач сказал что конечно можно но патология редкая и. Вероятность мала, короче так и не назначил чем опят же вызвал у меня недоверие.самому платно ничего тут не сделать.
спасибо вам еще раз!!!!!