#1
|
|||
|
|||
Как передается нейрофиброматоз?
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. У моей сестры еще в 13 лет был поставлен диагноз: нейрофиброматоз. Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли ответить себе на вопрос: "Откуда же это заболевание?". Никого не могли вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я здорова. Раньше не задумывалась, а теперь стала терзаться вопросом: может ли эта болезнь быть у моих детей? И еще: может ли эта болезнь начаться именно у моей сестры, а у родственников такого не было? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу.
|
#2
|
||||
|
||||
Нейрофиброматоз - аутосомно доминантное заболевание. Если бы сестра получила его от родителей (унаследовала), то хотя бы один из родителей должен быть боленн этим заболеванием. Но ваши родители здоровы, а это значит, что заболевание сестры не унаследованное, а возникшее спонтанно.
То есть, у Вас нет гена нейрофиброматоза. |
#3
|
|||
|
|||
Если бы у наших родителей или у меня был бы данный ген, то симптомы заболевания проявились бы. Я все правильно поняла?
У меня нет никаких симптомов этого заболевания, значит моим детям ничего не угрожает? И еще, это заболевание, насколько я поняла, может передаваться от больного родителя ребенку. Т.е. ни дядям, тетям, ни каким-то близким родственникам оно не грозит? Если у такого родителя рождается здоровый ребенок, то нейрофиброматоз прекращает свое существование? Извините еще раз за беспокойство. Спасибо большое заранее! |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Если один из родителей болен нейрофиброматозом вероятность заболевания у ребёнка составляет 50%. Если же ребёнок здоров, то следующие поколения не могут унаследовать нейрофиброматоз. |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо большое. Я все поняла.
|
#6
|
|||
|
|||
Болезнь Реклингаузена
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации. Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня! |
#7
|
||||
|
||||
Здравствуйте! Я объединила Ваши темы. Не дублируйте, пожалуйста.
Мутации способны возникать спонтанно, без влияния каких либо факторов. Вирус не может быть провоцирующим фактором. |
#8
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ! 1) Скажите, пожалуйста, вирус не может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за ответ заранее! |
#9
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Страх и тревога к генетике отношения не имеют. |
#10
|
|||
|
|||
Спасибо большое за столь подробный ответ!
|
#11
|
|||
|
|||
Здравствуйте! Уже Вас и поблагодарила за ответ, думала, что не осталось вопросов.... Но тут мне стало не понятно Ваше высказывание
А дело в том, что в интернете во многих источниках пишут, что вирус может быть причиной мутации в половых клетках. Вот, например, вырезка: "Причины. Факторы, вызывающие мутацию, — мутагены делятся на физические, химические и биологические. К биологическим мутагенам относят вирусы. Они могут поражать как соматические, так и половые клетки. Например, у женщин, которые перенесли краснуху или вирусный гепатит, бывают спонтанные аборты, причем в клетках плода отмечаются многочисленные хромосомные аберрации. У потомства этих женщин чаще встречаются хромосомные болезни". Или: "эти мутации происходят не в период беременности, а гораздо раньше - еще на стадии формирования яичников у девочки, будущей матери. То есть она сама здорова, а в ее яичниках уже содержатся яйцеклетки с мутацией и передаются ребенку. Имеет значение, ЧЕМ БОЛЕЛА девочка-будущая мать в раннем детстве, в какой экологической среде росла (химкомбинаты, АЭС)". Хм... это расходится с тем, что Вы написали. Я совсем запуталась. ПОЖАЛУЙСТА, прокомментируйте. Спасибо заранее. |
#12
|
||||
|
||||
Во-первых, генные мутации и хромосомные аберрации это разные вещи, имеющие разные механизмы возникновения.
Во-вторых, цитаты, которые Вы привели говорят лишь о не компетентности их авторов. В третьих, Ваш пристальный интерес к вопросу, который того не заслуживает, заставляет меня посоветовать Вам заняться Вашей реальной проблемой - черезмерной беcпричинной тревогой. |