адреногенитальный синдром?

[newbreathe]

Здравствуйте.Помоготе пожалуйста прочитать анализы ребенка 2 месяца (м).
неонатальный скринниг 2 раза показал высокий титр АГС, направили на сдачу гормонов:

ТТГ 1.10 мкМЕ\мл
17(ОП) 6.00 нг\мл
Кортизол 60,58 нмоль\л
Тестостерон общий 6,74 нмоль\л

еще сдали печеночную пробу:
АТЛ 0.66
холестирин 3.3 ммоль
щел. фосфатаза 811 МЕ
амилаза 16,0
тимол проба 1.8
(сыворотка мутная)

К- 5.6
Cl -105
Na - 145

Ребенок на ГВ ,родился 3.600 кг рост 54 см ,в 2 месяца - 60 см , вес 6000. Родители 180 см.
В первом триместре всвязи с угрозой прерывания принимала Утрожестан с 11 - 17 нед.
Благодарю за внимание и помощь

[AnnaSa]

Судя по уровню 17-ОПГ - крайне маловероятно, во всяком случае, такие значения не характерны для классических форм, которые мы и должны диагностировать в таком юном возрасте.
Не очень понятно по скринингу - что было тогда, что за титр? Какие значения 17-ОПГ? Принимались ли или сейчас принимаются какие-то препараты?

[newbreathe]

Спасибо за ответ.
никаких препаратов он не принемает. мы в поиске специалиста для более полного обследования.
анализы нам в город не приходили (пришол экстренный вызов чтобы ехать в областной центр) но когда мы дозвонились нам сказал генетик (при норме 20 )что титр пограничный первый раз 25 , а в месяц 28. ()
Подскажите пожалуйста насколько правильно мы с мужем поняли то это наследственное заболевание, тоесть оно передалось от кого-то из нас, но у нас никак этот синдром не проявляеться- тоесть , как я понимаю мы носители. Стоит ли нам сдавать какие то анализы, чтобы убедиться и понять , что он может быть тоже носителем , но не болеть?
Может ли это быть следствием перенесенных одного из партнеров ТОRCH инфекций ранее или это передалось нам от наших родителей??

Стоит ли нам спешить предпринимать действия немедленно ?может ли что то случиться за то время пока мы ищем специалиста?(да и с таким маленьким в такое время года ехать в другой город тоже опасно )или можно пересдать анализ через пару месяцев и все прийдет в норму?

Боятся ли такого высокого уровня тестостерона? ребенок активный , может до 4 часов не спать,педиатр говорит что все впорядке - развиваеться по возрасту, настроение хорошее.
Спасибо еще раз за помощь.

[AnnaSa]

Правильно ли я поняла, что:
1. По скринингу на 5 день уровень 17-ОПГ был повышен до 25 (единицы измерения??? это очень важно!).
2. Затем без лечения через месяц стал 28.
3. Еще через месяц без лечения опустился до 6 нг/мл и впервые выявился повышенный тестостерон (кстати, какие референсные значения у вашей лаборатории и точно ли он повышен?)

Очного детского эндокринолога нужно искать обязательно, чтобы подтвердить или опровергнуть версию АГС, хотя, по всей видимости, речь о тяжелых классических формах не идет. До тех пор обязательно следите за прибавкой массы тела и роста.

[newbreathe]

Спасибо за ответ.
По поводу неонатального скрининга мне нужно уточнить( нужно перезвонить в обл генетический центр, они там особо на вопрсы не отвечают ,говорят что обращайтесь к своему эндокринологу, а у нашего эндокринолога как я писала ранее анализов нет- есть только екстреное оповещание о том что анализы плохие, перезвоню в понедельник уточню)
Референтные значения по тестостерону 0.42- 0.72 н моль\л для детей до года.
А низкий кортизол не повод для беспокойства?
а что по поводу наших анализов с мужем, мы не хотели останавливаться на одном ребеночке?
или подскажите литературу где можно ознакомиться с этим вопросом, нахожу только общие стать по АГС и именно о причинах - нет.
наш эндокринолог еще направила малыша на анализы на токсоплазму и цитомегаловирус. не могу понять зачем.
Спасибо еще раз

[newbreathe]

Здравствуйте.Сдали свободный тестостерон 0,89 нг\мл
референтных значений для ребенка 2-х мес.у лаборатории нет(
что это может быть, если общий высокий , а свободный например в норме ?
до сих пор в поиске специалиста ...
спасибо