Средиземноморская лихорадка под?

[Topolek]

Добрый день! Прошу помочь в постановке диагноза.
Много жалоб в течение дня у мальчика 8 лет, рост 123см, вес 22кг, (мама-русская, отец - азербайджанец)
• Боли в животе различной локализации и интенсивности на протяжении нескольких лет. Мы очень долго думали, что это живот или кишечник. И ходили к гастроэнтерологам каждый год, которые ничего не находили, кроме недостатка веса.
• Пока прошлым летом не попали к узисту который посмотрел еще и мочевой с почками. Тут выяснилось, что есть проблема в мочевом пузыре. Но он на него не жалуется при мочеиспускании. По узи были увеличены стенки мочевого пузыря в наполненом состоянии, толщина стенки 2,4, размер пузыря 53*67*97мм, обьем 180сс. Пустой мочевой пузырь размеры 20*41*43мм, тенки пустого пузыря 5,5мм, обьем 20сс. В заключении вынесли про цифры 2,4 и 20. К остальным органам претензий нет.
В этом году сделали узи в том же месте, узист сказал стало хуже. Появились хлопья в мочевом пузыре, И в нижней трети мочевого пузыря, изменилась ткань она на узи была светло серой, отличалась от стенок, написанно эхогенная область, либо кровь либо инфекция, под вопросом? По узи еще больше увеличились стенки мочевого пузыря: в наполненом состоянии, толщина стенки 4мм, размер пузыря 77*45*67мм, обьем 123сс. Пустой мочевой пузырь стенки пустого пузыря 11мм, обьем 3сс. В заключении вынесли про цифры 3 и 11. К остальным органам претензий нет.
• При этом анализ мочи чистый!
• Проблемы по гастроэнтерологии, конечно есть! Просто они пока без диагноза. Рентген брюшной полости показывает постоянные запоры, но я не думаю, что это запор. Каждый день или каждые два дня появляется стул, похожий на мягкую колбасу. Жалоб к запорам у ребенка нет. Возможно есть газы. Отмечаются боли в животе и кишечнике, особенно слева снизу.
• Тошнота в течение дня, усиливающаяся сразу после еды. Бывает и на голодный желудок. Тошнота относительно недавно началась в этом году
• Головокружение в течение дня, особенно в школе. Тоже недавно началось в этом году.
• В течение последней недели он жалуется на очень болезненный лимфатический узел на шее и не позволяет к прикоснуться к нему.
• Иногда бывает кисло во рту натощак утром и вечером.
• Иногда он потеет первые 2-3 часа, когда засыпает. Но зато дальше ночью он спит сухим. И не каждую ночь, я заметила что сильнее потеет когда болеет орви., когда более или менеее здоров, сухой.
• Слабость, усталость. Он плохо набирает вес. Он быстро теряет вес, когда болеет.
• Он часто болеет, и его иммунная система очень слаба. Он болеет дольше других детей. Заканчивается одно, начинается другое. Причем между вирусными простудами не осталось промежутка, т.е. только его одно отпустит, на следующий день уже следующие сопли.
• В последнее время добавился еще один симптом, он стал есть чуть чуть, потом говорит не могу больше, и жалуется что живот вздулся. Хотя сьел мало, и обычно сьедает больше. Видимо воспаление в желудке , увеличивается.

Летом 2022г. нам поставили диагноз средиземноморская лихорадка. Диагноз написан так (это невозможно перевести с турецкого): nm_000243,2 (mefv)c.442G>C); (c.442=).Olgu, mefv geni için saptanan E148Q(p.Glu148Gln) varianti için heterozigot genotipe sahiptir.Sonucunun olgunun kliniği ile birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
Трудно спорить с генетическим тестом. Но у нас ничего не сходится…..
1. Во всех случаях средиземноморской лихорадки, описан главный симптом -прежде всего лихорадка должна быть! У него нет периодически поднимающейся температуры! Никаких приступов!
2. Затем должны быть периодические боли в животе. Но мы не испытываем периодических приступов болей в животе. Допустим боли были и прошли на месяц, а потом опять появились. У сына постоянная боль в животе каждый день, которая то больше после еды, то меньше и он идет играть. Никаких приступов болей в животе с температурой нет!
3.Описаны боли и припухлость в суставах, но припухлости суставов у нас нет и никогда не было.

Он конечно температурит иногда, но это всегда вместе с соплями и кашлем! На фоне вирусной/ бактериальной инфекции, это нормально! Все дети так, температурят. Кстати, боли в животе и все прочие симптомы на время орви кратно возрастают, потом снижаются. Не проходят, просто беспокоят чуть реже, и слабее.
В январе и марте он сильно болел и давали антибиотики. В начале этого года мы пили кларитромицин 10 дней, а затем аугметин в марте 6 дней, оба раза по поводу инфекции верхних дыхательных путей. Если мы уже 2 антибиотика в этом году пропили, откуда инфекция в мочевом? Может мы второй антибиотик мало пили?
В последнем анализе крови превышен маркер на целиакию, ее мы подозревали давно. Но так как эндоскопию не делали, и до этого тесты были нормальные , это было предположением.

Вопросы следующие:
1. Я честно говоря до сих пор не верю, в диагноз, и колхицин ему не даем. Получается из-за первого узи нас отправили к нефрологу, там сразу назначили генетический тест именно на лихорадку, остальной геном не смотрели. Диагноз поставлен просто на основании того, что я сказала про боли в животе, и генетического теста. Но то что это нашли в генах, не означает что он болеет этим именно сейчас? У него же может быть, боли в животе от целиакии, и цистит допустим. Или гастрит и еще какая -нибудь инфекция в мочевом. А лихорадка просто случайная находка в генах, она может не проявит себя никогда, тем более там гетерозигота. Нужно ли ему на основании генетического теста, начинать прием колхицина???? Это же на всю жизнь…
2. Изменения в мочевом пузыре связаны со средиземноморской лихорадкой? Характерно ли это для нее? По описанным симптомам можно ли сказать что все от средиземноморской лихорадки? Муж говорит, у них в роду ни у кого такого диагноза нет., у меня тоже нет.
3. Если все таки это инфекция в мочевом, то что нам искать? Анализ мочи чистый. По анализам тоже не за что зацепится.
4. В каком направлении двигаться по гастроэнтерологии, понятно что нужна эндоскопия, а вот что еще нужно? В прошлом году мы ее не сделали, потому что он постоянно болел орви/ковид/грипп, и не было свободной недели чтобы положить его под наркоз. Мы до этого только кал на хеликобактер сдавали, так как его не нашли, то и лечить нечего. Выписывают разнообразные сиропы без особого результата. Но этим летом , как школа закончится обязательно сделаем.
5. Сегодня мы были у нефролога на приеме ровно 2 минуты, она глядя на свежее узи, выписала –uropan сироп…. Это лекарство от недержания мочи…. Причем тут это…. У нас нет недержания мочи… Я правильно понимаю, что нам это не нужно?

Все анализы, рентгены, узи тут:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[eduardshraibman]

Благодаря расширению знаний и улучшения диагностики , особено в этнических группах соответсв(турки,арабы, евреи, особенно восточные, азербайджанцы думаю имеют так же предрасположенность) оказалось распространенность семейной средиземноморской лихорадки гораздо выше и большинство форм атипичные, периодические подьемы темперауры у детей относительно редкие и встречаются у 3-4 % процентов детей. наиболее чатстая жалоба- боли в животе без четкой периодичности.Генетическое тестирование помогает в сомнительных случаях
По поводу лечения и назначения колхицина приведу отрывок из статьи :Профилактика первичных проявлений: гомозиготы по патогенному варианту п.Мет694Вал или сложные гетерозиготы по п.Мет694Вал и другому болезнетворному аллелю требуют пожизненного лечения колхицином (1-2 мг/сут перорально у взрослых и 0,5-1 мг/сут у детей). в зависимости от возраста и веса). Колхицин предотвращает приступы воспаления и отложение амилоида. Лица, у которых нет патогенного варианта п.Мет694Вал и которые поражены только в легкой форме (с нечастыми воспалительными приступами), должны либо лечиться колхицином, либо каждые шесть месяцев проходить обследование на наличие протеинурии. Людей, гомозиготных или компаунд-гетерозиготных по п.Глу148Глн, следует лечить колхицином только в том случае, если у них развились тяжелые воспалительные эпизоды и/или протеинурия в результате амилоидоза. Симптоматические лица с гетерозиготным патогенным вариантом МЕФВ могут получить пользу от пробы колхицина(лечение в течение 3-6 месяцев и посмотреть результат- из др.статьи)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[eduardshraibman]

1. здесь мне трудно спорить с леч.врачами,особенно если у них есть опыт ведения больных со средиземноморской лихорадкой.Профилактика колхицином предохраняет от развития амилоидоза и осложнений ь прежде всего почечных.Тактику наблюдения и лечения надо решать с очными врачами
2.-3.при данном заболевании смотрят , есть или нет протеинурии (белка ) в моче.Цистит и инфекция ставятся на основании клиники и изменений в анализе мочи, чего у ребенка нет.На УЗИ спецефических измененийь характерных для амилоидоза нет
4.повторить серологию на целиакию на фоне обычого питания(одно заболевание другое не исключает),понаблюдать, есть ли реакция на какую нибудь пишу, иногда в возрасте 7-8 лет начинает проявляться лактозная недостаточность (частта у южных народов различной степени выраженности до 70 %) + по мере необходимости

[Topolek]

Продолжение обследований, анализов, фото узи, эндоскопия. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Из симптомов сохраняются: сильные боли в животе уже БОЛЬШЕ месяца!
С апреля он стал жаловаться очень сильно на боли в животе, загибался. Боли при питье воды!!! Боли в животе после еды, иногда ест, потом говорит, что больше не может и жалуется на вздутие живота. Хотя обычно ест хорошо. Болей в животе два вида: одни возникают при приеме пищи, воды, вверху живота. Другие боли возникают внизу живота, в разное время в течение дня. Причем он сильно напрягает живот, при болях. Дотронутся не дает мне. Когда врачи смотрят живот, ноги подтягивает, крутится от боли.

Тошнота по утрам, вечерам на голодный желудок. Иногда тошнота на полный после еды. Жалуется на головокружение и головные боли. На слабость, говорит ножки не держут.

По утрам и иногда в течение дня стал сам мне жаловаться на учащенное сердцебиение. Осмотрен кардиологом, все нормально. Но на экг - ненормальное написано, пишется автоматически.

Небольшие запоры - стул, через день, иногда каждый день, но мягкий.

Ходит согнувшись, пережидает когда боли пройдут потом дальше идет, в основном весь день лежит.

Педиатр при пальпации заметил плотное длинное образование, подвижное, больше как на спайку похоже, или кишку, но на ощупь она отличается от других, в нижней части слева. Позвал другого врача, и они вместе пришли к выводу что так быть не должно. Я его тоже неоднократно замечала, когда делала массаж животика. Она отправила нас еще раз на узи от 14.04.2023. Но именно в этом месте ничего не увидели.

На узи мы получаем совершенно другие результаты. Во первых, находят камни в почке слева, и пиэлоктазию в обоих почках. Толщина мочевого размеры меньше немного. Пиелоктазия проскальзывала только раз в возрасте 1,5 лет. На других узи, которые мы делаем каждый год, все нормально.

Но нефролог сказала что, камни таких болей не дают. Пока средиземноморская лихорадка, отпала, так как нефролог тоже спрашивала: про подъёмы температуры (их нет), про периодические боли (болит каждый день), и получается у нас картина не сходится. Т.е. она смотрит на нее классически, разговора про атипичную форму не было, видимо от взглядов нефролога тоже зависит. НАсчет лихорадки сказала проверится родителям, сдать генетический тест, и если у кого нибудь найдут проявления болезни, потерю белка, тогда сказала назначит ему лекарство. Так что тут все затягивается

Был осмотрен частным гастроентерологом, рекомендации :
1. tribudat (тримебутин) 3р.д.,
2. dulcosoft (маркогол 4000)слабительное 1 р.д.,
3. пробиотик maflor 1р.д.,
4. relaktaz 4 капли, если едим молочное.

Тримебутин от болей ему совершенно не помог, пили месяц. Слабительное тоже, но дозировку сейчас увеличили до 8 мл. Даю еще просто оливковое масло ложку, мне кажется масло лучше помогает от запоров, но дулкософт все равно пьем.

Сделали эндоскопию под наркозом- в заключении эритрематозный пангастрит.
К сожалению, результат биопсии ждать целый месяц.

После эндоскопии назначили:
1. Nexium 20mg – (ипп)-1 раз утром
2. Antepsin- сиром с алюминием, по 5мл*3р.д.
3. Zinco- сироп с цинком -1р.д.

За неделю от этого тоже нет результата, боли так и продолжаются, сегодня добавили:

1. Ceftinex 250mg/5ml – антибиотик 3.5ml*2 р.д. (причем у него нет температуры, нет красного горла, нет жалоб на горло, нет соплей, вообще никаких данных за инфекцию, кроме теста. сделали быстрый тест, и там вышел стрептокок)
2. Trimebutin- при болях, по потребности
3. Atarax 200ml – на ночь 5мл.

Сейчас мы принимаем все вышеперечисленные препараты, уже очень много получается. Также после биопсии, ребенок переведен на безглютеновое и безлактозное питание.

Основной диагноз пока – это пангастрит, скорее всего из-за целиакии.

Вопросы:
1. От чего возникает пангастрит? Как долго лечится? Когда ему должно стать легче? Достаточно ли этих препаратов? Чем должен купироваться гастрит?
2. Чем нам пиелоктазия грозит? Камни в почках? Нужно ли с этим чтото делать? Врач сказал, пока это не важно, основное гастрит.
3. и все таки мысль о средиземноморской лихорадке не отпускает, если ее не лечить, она могла вылиться в пангастрит? или это все таки разные вещи.