#31
|
|||
|
|||
ß ïîäóìàëà âû óòî÷íèëè âîïðîñ. Òåïåðü æäåì äàòû ãîñïèòàëèçàöèè è åäåì. Áîëüøîå ñïàñèáî çà ïîìîùü.
|
#32
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü! Õîòåëà ïîáëàãîäàðèòü çà ñîâåò îüðàòèòüñÿ â Èíñòèòóò ýíäîêðèíîëîãèè.  äåêàáðå ïîïàëè òóäà íà îáñëåäîâàíèå. Ðåáåíêó ïîñòàâèëè äèàãíîç Å16.1 êåòîòè÷åñêàÿ ãèïîãëèêåìèÿ. Ñåé÷àñ ïðèñòóïû ó÷àñòèëèñü äî 1-2 â íåäåëþ. Ñòàðàþñü íå äîïóñêàòü ñèëüíîãî ïàäåíèÿ ñàõàðà â êðîâè. Ñêàæèòå äàþò ëè äåòêàì ñ òàêèì äèàãíîçîì èíâàëèäíîñòü? Êîä äèàãíîçà â ïåðå÷íå åñòü, íî òàì çíà÷èòñÿ êàê äðóãèå ôîðìû ãèïîãëèêåìèè.
|
#33
|
||||
|
||||
Èíâàëèäíîñòü íå äèàãíîç îïðåäåëÿåò. Åñëè Âû íàõîäèëèñü â öåíòðå, âû ìîæåòå çàêàçàòü òåëåìåäèöèíñêóþ êîíñóëüòàöèþ ñ ëå÷àùèì âðà÷îì è îáñóäèòü âîïðîñû
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#34
|
|||
|
|||
Êàê ðàç òàì è ñêàçàëè îôîðìëÿòü èíâàëèäíîñòü. À íàøè ÷òî òî òÿíóò è òÿíóò. Íàø ýíäîêðèíîëîã ñòàâèò ñðåäíþþ ñòåïåíü òÿæåñòü ïî çàáîëåâàíèþ. Êåòîíû â êðîâè ïðè îðâè áûëè äî 2,2. Ñàõàð ñíèæàëñÿ äî 3, ïîèëà ïîñòîÿííî ñëàäêèì êîìïîòîì.
|
#35
|
||||
|
||||
Ñêàçàëè èëè íàïèñàëè â âûïèñêå?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#36
|
|||
|
|||
Íàïèñàíî ÷òî âûïèñêà ìîæåò áûòü ïðåäîñòàâëåíà íà ÌÑÝ äëÿ ðåøåíèÿ âîïðîñà îá îôîðìëåíèè èíâàëèäíîñòè
|
#37
|
||||
|
||||
Ñîâåðøåííî âåðíî - çíà÷èò, ìÿ÷ íà ñòîðîíå Âàøèõ âðà÷åé, à èíäèâèäóàëüíîå ñîñòîÿíèå ðåáåíêà äàåò îñíîâàíèå äëÿ òàêîé ïîñòàíîâêè âîïðîñà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
|
#38
|
|||
|
|||
È åùå ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, äî÷êà 3,5 ãîäà íà÷àëîñü ñ ðâîòû. Âûçâàëè âðà÷à. Äóìàëè ðîòîâèðóñ. Äî÷êà ïîñëå ðâîòû óñíóëà. Ïðè âðà÷å çàìåðèëè êåòîíû è ñàõàð. Êåòîíû â êðîâè 2,9, ñàõàð 2,8. Íàïîèëè ñîêîì. Íåìíîãî ïîåëà êàøè. ×åðåç 2 ÷àñà ñàõàð â êðîâè 11,1. Íà ñëåäóþùèé äåíü êåòîíû 2,2, íà òðåòèé äåíü 0,9. Ñàõàðà â ýòè äíè áûëè äî 3,2. Ñòîèò ëè òîæå åå ïðîâåðèòü ó ýíäîêðèíîëîãà?
|
#39
|
|||
|
|||
|
#40
|
|||
|
|||
×òî ïîñîâåòóåòå ñ äî÷êîé? Íóæåí ïðèåì ýíäîêðèíîëîãà èëè ïîêà ïîíàáëþäàòü ïðîñòî?
|
#41
|
||||
|
||||
Âíà÷àëå- ïåäèàòð
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#42
|
|||
|
|||
#43
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!  ïðîøëîì ãîäó ñûíó îôîðìèëè èíâàëèäíîñòü ïî äèàãíîçó êåòîòè÷åñêàÿ ãèïîãëèêåìèÿ. Ãèïîâàòü ñòàë ÷àùå. Ñàõàðà ñíèæàþòñÿ äî 1,8, êåòîíû â êðîâè ïîâûøàþòñÿ äî 4,8 . Èíîãäà ïîëó÷àåòñÿ êóïèðîâàòü ñàìîé. Äàþ ãåëè ãèïîôðè, îòïàèâàþ êîëîé (ðàçðåøèëè â íìèö ýíäîêðèíîëîãèè) è ìèíåðàëêîé. Íî êîãäà ïðèñòóï ñ ðâîòîé åäåì â ñòàöèîíàð íà êàïåëüíèöû. Áåñïîêîèò ÷òî òàêèå ñîñòîÿíèÿ ó÷àñòèëèñü. È ïî ñàìî÷óâñòâèþ òåïåðü íå ñðàçó çàìåòíî, ÷òî ñûíó ïëîõî.  ñòàöèîíàðå äàæå óäèâèëèñü ÷òî ñ ñàõàðîì 2,4 è êåòîíàìè 4,4, ðåáåíîê âïîëíå àêòèâíî ñåáÿ âåë. Ñ ÷åì ìîæåò áûòü ñâÿçàíî ó÷àùåíèå?
È åùå õîòåëîñü áû ñïðîñèòü. ß ïèñàëà ÷òî òàêèå æå ñèìïòîìû ïîÿâèëèñü ó äî÷êè. Ñåé÷àñ åé 4,5 ãîäà è â äåêàáðå 2022 â íìèö åé ïîäòâåðäèëè êåòîòè÷åñêóþ ãèïîãëèêåìèþ. Íà ãîëîäå ñàõàð ñíèçèëñÿ äî 3, êåòîíû â êðîâè 3,3. Ñäàëè êðîâü òìñ, âñå îòðèöàòåëüíî. Íå ìîãó ïîíÿòü êàê ïðè ÷èñòîé ãåíåòèêå ó äâîèõ äåòåé ìîæåò áûòü îäíà è òà æå ïðîáëåìà? |
#44
|
||||
|
||||
×òî òàêîå « ÷èñòàÿ ãåíåòèêà»?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#45
|
||||
|
||||
êàæäûé ãîä íàõîäÿò è ïóáëèêóþò íîâûå ìóòàöèè, ñâÿçàííûå ñ äàííîé ïðîáëåìîé, â çàâèñèìîñòè îò âèäà ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçèðîâàíèÿ 5-15% ìóòàöèé ìîæåò áûòü ïðîïóùåíî
Exome sequencing revealed DNA variants in NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of ketotic hypoglycemia in children [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |