|
#1
13.02.2019, 16:22
|
|||
|
|||
|
диагноз ВДКН, неклассическая форма, на основании тандемной масс-спектрометрии
Уважаемые коллеги, помогите, пожалуйста, поставить диагноз (ВДКН, неклассическая форма?) на основании результатов тандемной масс-спектрометрии стеройдного профиля.
Пациентка, 20 лет. Жалобы на отсутствие беременности в течении 2х лет, НМЦ по типу задержек до 2 мес., прибавка в весе на 14 кг за 6 мес. Менструальный цикл с 15 лет регулярный, с 18 лет, начались сбои. Рост 170 см, Вес 74 кг, ИМТ 25,61. При объективном осмотре обращает умеренно выраженный гирсутизм, акне на лице, спине, груди. Результаты гормонального обследования на 5 д.м.ц.: ФСГ 1,55 ЛГ 4,76 Э2 592 прогестерон 17 пролактин 408 ТТГ 1,02 Т4 св 13,7 Т3 св 5 АМГ 18,18 17 ГОП 2,7 нг/мл, ДГЭА-с 2,7 Тест общ 4,8 (норма до 4,3) ГСПГ 45 Тест 3,1 (0,04 - 4,2). Прошу прощение, что к результатам гормонального профиля не приложила нормы. Однако, из анализов обращает на себя внимание только незначительное повышение общ. тестостерона, и неоднократное!! повышение 17 ГОП более 2 нг/мл на 3-7 д.м.ц. УЗИ на 8 .д.м.ц.: энд 5 мм, ПЯ 43х26 фол до 5-6 мм, более 15, Ля 38х25 фол 5-6 мм более 15 шт Учитывая невозможность проведения пробы с синактеном для дифференциальной диагностики ВДКН, неклассической формы и СПКЯ, рекомендовала пациентке исследование стероидного профиля крови методом тандемной масс-спектрометрии. Получила результаты (приложение). Но не могу разобраться, как трактовать полученные результаты (можно ли исключить ВДКН?)!! Вероятно мой вопрос не совсем уместный, однако никто из коллег не может помочь в расшифровке полученных результатов, а помочь молодой женщине хочется. Заранее благодарю!!! Результаты во вложении. Спасибо. Ангелина 
|
|
#2
13.02.2019, 18:29
|
|||
|
|||
|
Гм. Как-то экзотично выглядит. А что, мультистероидный профиль рекомендован в качестве этапа диагностики НВДКН?
Не логичнее было бы попытаться поскать мутации CYP21, чтобы помочь молодой женщине? Да и депо-форму, скорее всего, кто-нибудь в Индии адаптировал, надо только поискать. Уж для ХНН точно адаптировали - ну хоть [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Впрочем, я в ВДКН понимаю, как свинья в апельсинах; надо подождать умных коллег. Чёрт ногу сломит. Вот [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (Profiles of 21-Carbon Steroids in 21-hydroxylase Deficiency) написано, чего можно ожидать в оном профиле. Посмотрите сами, есть ли что-то похожее; открыть вложения сейчас не могу. А здесь ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) и вовсе интересная мысль высказана о диагнозе сочетанием генетики и профиля. Но это как-то экстремизмом отдаёт.
|
|
#3
14.02.2019, 01:04
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ссылки.
По поводу мультистеройдного анализа: более умные и опытные коллеги из Москвы, которые, как раз и занимаются проблемой надпочечников пояснили, что данный анализ может быть даже более полезным в дифференциальной диагностике, чем определение мутаций в гене CYP21. Однако, результат превзошел все ожидания... Еще раз спасибо за уделенное внимание.
|
|
#4
14.02.2019, 06:53
|
|||
|
|||
|
Но ведь было бы логично просить заключение по результатам обследования у умных и опытных московских коллег, которые занимаются "проблемой надпочечников" и дали совет исследовать стероИдный профиль... Да и в целом неплохо бы представлять, что можешь получить в результате назначенного обследования до того, как оно назначено и выполнено.
Открыл ваши вложения, посмотрел: ничего похожего на Цитата:
По мне, для уточнения диагноза всё равно нужен тест - хоть с длинным синактеном - и/или геенетическое исследование. Хотя где уж нам чай пить...
|
|
#5
14.02.2019, 07:59
|
|||
|
|||
|
Коллега, а что значит"превзошел все ожидания"? То есть Вы какой вывод сделали? (я, если что, честно ничего не поняла).
И кстати, пока суд да дело, Вы что-то пробовали? Кломифен, прогестагены-может и уже бы результат был? Спермограмма партнера, конечно, есть?
|
|
#6
14.02.2019, 10:10
|
|||
|
|||
|
Тут вот ещё что люди [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] про тест стимуляции:
Цитата:
|
|
#7
14.02.2019, 11:10
|
||||
|
||||
|
Честно говоря, я вообще бы в таком случае посчитала, что причина проблем - СПКЯ. Девушка 170 см ростом, у которой менструации сначала были регулярными, имеет повышенную массу тела, олигоменорею, бесплодие. гирсутизм и небольшое повышение уровня тестостерона.
17-ОНP 2,7 нмоль/л - разве это повод искать ВДКН? Сейчас загляну в скрижали Апдейт. Заглянула. Европейский гайдлайн говорит о том, что всякие тесты для подтверждения неклассической ВДКН разумно начинать с исходной цифры 6 нмоль/л . И это разумно.
|
|
#8
14.02.2019, 11:17
|
||||
|
||||
|
В скрижалях - вряд ли.
|
|
#9
14.02.2019, 11:49
|
|||
|
|||
|
Разумность скрижалей я сомнению не подвергаю. Но 2,7 нг/мл - это несколько больше, чем 6 нмоль/л, так что все поиски - вполне на своем месте.
Разве что я- в маразме и единицы путаю?? UPD: да нет, кажись, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] не в маразме. 
|
|
#10
14.02.2019, 11:50
|
||||
|
||||
|
Ни в коем разе - вполне. Скрижали допускают.
|
|
#11
14.02.2019, 11:55
|
|||
|
|||
|
Уважаемые коллеги, спасибо большое за участие.
Хотела бы объяснить свои действия. Когда назначала анализ, ожидала увидеть значительное повышение 17 ГОП (более 2нг/мл) и существенное повышение 21 дезоксикортизола. В итоге очень удивилась, когда отметила повышение кортикостерона в 2 раза, 11-дезоксикортизола в 4 раза (опираясь на нормы лаборатории), 17ОН прегненолона почти в 5 раз (исходя из норма данной лаборатории в соответствие с полом и возрастом). Это меня очень запутало. Спросить совета у коллег из Москвы не представляется возможным ,т.к. нет связи с ними, а рекомендации о возможности проведения мультистеройдного анализа я получила, находясь в Москве на обучении. Терапию еще не назначала - для начала хотела определиться с необходимостью лечения глюкокортикойдами! В планах - кломифен под контролем гинеколога, гестагены, сопутствующая терапия. А вот с глюкокортикойдами так и не определилась. Действительно, надо будет проводить тест стимуляции или генетику. Еще раз большое вам спасибо, за возможность обсудить проблему.
|
Линейный вид
