подозрение на неклассическую форму ВДКН

[Ekaterina2609]

Здравствуйте! возраст 23 года, вес 57 кг, рост 163 см. Обращаюсь за помощью в уточнении диагноза и лечения.
УЗИ почек и надпочечников: плазия правой почки, викарная гипертрофия левой почки, патологии надпочечников не выявлено.
Повышенное оволосение на руках, ногах. Месячные с 13 лет, нерегулярные. Сначала цикл был 28-35 дней, менструации обильные. Затем (в 18 лет) была задержка на 3 месяца. Были сданы анализы ФСГ 6,3 (норма 3-12),
ЛГ 6,5 (норма 2,28-9,41),
АКТГ 22,7 (норма 0-46),
пролактин 183 (норма 67-726),
кортизол утро 578 (норма 109-751),
тестостерон общий 1,6 (норма 0,2-1,0),
ДГЭА-С 9,95 (норма 0,9 - 3,6),
17-оксипрогестерон 2,3268 нмоль/л (норма 0,5-8,24).
УЗИ: СПКЯ.
Назначили джес, принимала около 2 лет. При отмене цикл не восстановился.
Обратилась к другому врачу(весна 2013 г.) УЗИ: матка в правильном положении, 38*25*35мм, меньше возрастной нормы. Эндометрий 6мм. Правый яичник 32*18*26 мм, не увеличен, с фолликулами Д=5-6мм. Левый яичник 33*17*26мм, с фолликулами Д=5-6мм. Заключение: гипоплазия матки ИИ степени, ановуляторный цикл.
Назначен: дивигель+дюфастон+метипред(1/4 таблетки), 6 месяцев.
Гормональное обследование на фоне лечения:
тестостерон общий 3,35 (0,2-1,0)
свободный тестостерон 3,65 (0,01-7,01)
пролактин 166 (67-726)
прогестерон 4,2 (0,9-2,3)
эстрадиол 40,7
ФСГ 2,7 (3,0-12,0)
ЛГ 1,3 (2,28-9,41)
ТТГ 2,1 (0,23-3,8)
своб.Т3 1,8 (1,4-4,2)
сволб. Т4 13,3 (10,1-22,8)
Была проведена стимуляция клостилбегитом, в течение 3 циклов. УЗИ: эндометрий 7,5мм, с начальными секреторными превращениями, доминантный фолликул не лоцируется. Заключение: мультифолликулярные яичники.
С мая 2014 назначен Диане-35.
гормональное обследование на фоне Диане-35(сентябрь 2014)
общ.тестостерон 1,85 (0,2-1,0)
своб.тестостерон 1,9 (0,01-7,01)
ДГЭА-С 3,5 (0,46-2,75)
с-пептид 1,0 (до 4,0).

Какое обследование необходимо для уточнения диагноза и лечения? (обращалась и к гинекологу-эндокринологу, и к эндокринологу; затрудняются поставить диагноз)
Спасибо!

[AnnaSa]

ВДКН исключена на 100% (17-опг ниже 6 нмоль/л).
Речь идет о синдроме поликистозных яичников. Лечение зависит от ваших планов на беременность. Если не нужна в ближайшее время, то любой подходящий вам контрацептив. Беременность - на отмене либо стимуляция овуляции. Возможно наступление и без лечения

[ghrh44]

ВДКН не обязательно 21 гидроксилаза. И поликистозные яичники будут при любой форме ановуляции.

Интересно почему ДГЕА-С был почти в 3 раза повышен, и даже на преднизоне не упал ниже нормы? И тестостерон чуть-чуть высоковат....
Не 3 бета ол дегидрогеназа ли?

Я бы отменил всё на месяц И сделал бы Синактеновый тест с кортизолом, 17-гидрокси прогестероном И 17-гидрокси прегненолоном.
Чем чёрт не шутит...

[Ekaterina2609]

Спасибо большое за разъяснения!
разьясните, пожалуйста, еще ряд вопросов:
1) достоверен ли анализ на 17-оксипрогестерон, если он сдан на фоне длительной задержки?
2) почему ДГЭА-С всегда повышен в 2-3 раза, и на фоне метипреда, и на фоне диане-35, и снижался только на фоне джеса?
3) почему на фоне лечения был повышен прогестерон?
4) стоит ли сдавать анализ на инсулин?

[AnnaSa]

1. Идеально в раннюю фолликулярную фазу. Если была длительная задержка, допустимо в любой день.
2. Хороший вопрос. Метипред должен понижать все в любом случае, хотя четвертушка все-таки иллюзия бурной деятельности. Поэтому мое личное мнение, это погрешность лабораторного метода и не тот показатель, на который вам вобще нужно ориентироваться
3. Потому что не надо его сдавать на лечении. Вы что, проверяли, не положили ли вам вместо дюфастона пустышку? Да и вообще сдавать нет смысла
4. Нет, зачем?

Давление не повышается? Цель лечения сейчас все-таки какая?

[Ekaterina2609]

Спасибо за ответ!
Беременность планирую через год-полтора.
Какой вы можете порекомендовать КОК и на какой срок? принимать непрерывно? после отмены Джеса не было востановления цикла и овуляции. Овуляции не было и на фоне заместительной терапии со стимуляцией клостилбегитом.
Стоит ли повторить анализ на 17-оксипрогестерон (сдавала в 2010 году)?

[FilippovaYulia]

Прием КОК не предполагает "излечения" в смысле полного восстановления регулярности цикла и овуляции по окончании приема - но решает немало проблем в плане гинекологического здоровья, психологического комфорта и косметического благополучия во время продолжения оного приема.
Пересдавать анализ нет смысла - Вы предполагаете, что за прошедшее время Ваша генетика радикально изменилась?
КОК назначает очный гинеколог - режим приема непрерывный до времени планирования беременности.

[DrTatyana]

Любой КОК можно принимать, какой хорошо переносили и какой подходит по цене

Стимуляцию овуляции надо уметь проводить и 3 мес зачастую недостаточно

[Ekaterina2609]

Спасибо за ответ!
а можно ли длительно принимать джес, если одна почка? (влияет ли дроспиренон на почки?)
что вы можете посоветовать принимать для нейтрализации негативного вляния КОК? (может витамины, микроэлементы, травы...?)

[FilippovaYulia]

Что именно Вы имеете в виду под "негативным влиянием КОК"?

[Ekaterina2609]

что Вы можете сказать про Клайра? подходит ли он в моем случае?

[Ekaterina2609]

Риск тромбофлебита, выведение микроэлеметов.

[FilippovaYulia]

"Выведение микроэлементов" - красивое выражение, но не риск. Риск тромбозов определяется по специальному опроснику, при высоком риске (и особенно при курении) профилактика - не назначать КОК.