неонатальный скрининг

[Soto]

Какова сейчас ситуация с неонатальным скринингом на наследсвенные заболевания в разных странах, интересно очень узнать. В 2000 году был на курсе генетики в РМАПО, с того времени у нас в России ничего не изменилось - только фенилкетонурия и гипотиреоз. я подумал, что ведь можно индивидуальные предлагать программы скрининга, ведь сейчас всё больше платных родов. А по сути своей и по содержанию платные роды ничем не отличаются от бесплатных, то же касается и с наблюдением детей первого года жизни. Целесообразно ли проводить ещё какие либо скрининги? Не с позиции государственной программы, а с позиции индивидуального подхода к ребёнку.
Диагностические мероприятия в настоящее время:
в роддоме - ФКУ, ТТГ, сахар крови, билирубин, ОАК, часто стали делать НСГ
в последующем: УЗИ органов брюшной полости, Эхо-Кг, ЭКГ (до 6 месяцев)
в 3 и 12 месяцев - ОАК, ОАМ
Частые назначения - копрология в первые месяцы жизни (но без определения рН), и очень часто - кал на микрофлору (либо дисбактериоз)
Может что-то забыл :-)

[dr.Ira]

Думаю, что надо разделить понятия.
Скрининг - это, все-таки, государственная программа, причем, очень дорогая. В Израиле делается скрининг на вр. гипотиреоидизм и на фенилкетонурию. Всем младенцам без исключения. Это - государственная программа.
А протокол обследования при желтухе новорожденных включает в себя, например, ан. крови на дефицит G6PD (у нас это довольно актуально ). Делают генетический анализ на CF, если известно, что у предыдущего ребенка в семье - CF.

В обязательном порядке (скрининг) делают УЗИ тазобедренных суставов всем младенцам в возрасте 6 недель. А вот УЗИ головы - только, если есть показания.
Может быть, уважаемые Алон и д-р 101 что-нибудь добавят?

[dr.Ira]

Сообщение от Soto

Не с позиции государственной программы, а с позиции индивидуального подхода к ребёнку.

)

А с позиции индивидуального подхода ничего не изменилось по сравнению с тем , как учили и нас, и наших бабушек (дедушек) - клиника, осмотр, дополнительные методы обследования, позволяющие подтвердить или исключить предполагаемый диагноз, и, наконец, лечение, когда диагноз поставлен. Нет никакой необходимости, на мой взгляд, делать всем младенцам подряд ан.крови, кровь на билирубин, кал на копрологию (да еще и без определения рН), УЗИ головы, ЭХО всего тела-организма и прочее, и прочее.....

[Soto]

Я слышал, что в Германии и Англии делают скрининг на ряд наследственных болезней обмена веществ (помимо фенилкетонурии и гипотиреоза), если не ошибаюсь методом газовой хроматографии.
К сожалению понятие "государственная программа" подразумевает лишь возможности данного государства на сегодняшний момент. Пример - продолжение вакцинации против полиомиелита живой вакциной, при наличии зарегистрированной вакцины Имовакс-Полио - лишь в 2006 году планируется бесплатная постановка в рамках календаря вместо ОПВ Имовакс-Полио, да и то в ряде регионов лишь первые 2 вакцинации, а потом опять же ОПВ.
Из обсуждения на форуме я понял, что разумнее при скрининге на вр.гипотиреоз смотреть не только ТТГ, но и СТ4. Но ведь этого не делается. Учитывая реалии наверно правильнее будет предлагать родителям альтернативный вариант.
Можно рассмотреть вопросы не тотального скрининга, а выборочного - в определённых группах.
В отношении массового НСГ и УЗИ органов брюшной полости согласен.
А в отношении ОАК в 3 месяца - почему нет? Ведь есть категория детей с нейтропенией например - иммунологи стараются определиться у них с индивидуальной тактикой вакцинации.

[Melnichenko]

С этого года введут скрининг на ВДКН ( !7 ОПГ), скрининг с Т4 пока не вводится.

[Soto]

в 2006 году планируется ещё начать скрининг на галактоземию, сегодня нам сообщили в поликлинике на медсовете.