|
#1
02.03.2016, 06:53
|
|||
|
|||
|
Андрогенитальный криз у ребенка?
Здравствуйте. Меня зовут Наталья, рост 175, вес 60 кг. Муж рост 192, вес 100 кг. Месячные регулярные с 14 лет. Никаких наследственных заболеваний ни у меня, ни у мужа, ни у родственников не знаем. У меня было три беременности. 1 - 2007 год - здоровый ребенок, 2 - 2014 год -ЗБ - анэмбриония, выскабливание в сроке 12 недель, 3-2016 год родился мальчик вес 3600, рост 52, по шкале апгар 8/10, родился синий, полопались капилляры в глазах, гипоксия при родах. Мальчик, пигметных пятен не было, родился с темными волосами,хотя родители русые. На пятые сутки перевели в ОПН для лечения гипоксии, принимали церукал, массаж, электрофорез. на 7 сутки заболел живот, начались колики, стал беспокойно спать, назначили линекс, вес не набирал, как сбросил до 3400, так и остался, на 11 сутки резко отказался от груди, стал вялым сонливым, упал тонус, упал вес до 3300, врачи сказали что недоедал, вот и потерял силы, стали кормить со шприца, после двух дней улучшений не было, сделали рентген, узи брюшной полости, анализы крови. Сказали все хорошее, только рентген показал пневмонию (вялотекущую без температуры, она была около 37 все время). Лейкоциты 13, остальные не знаю. Назначили антибиотик ампициллин с гентамицином и капельницу глюкозу. на 14 сутки лучше не стало, но врачи сказали что менять лечение не будут и будут ждать улучшений, на 15 сутки у ребенка начались судороги и апноэ. Перевели в реанимацию, сделали пункцию на менингит (все было чисто). Давали противосудорожные, больше не знаю что. Лейкоциты резко повысились до 22. Через сутки ребенок умер после нескольких остановок сердца.
после вскрытия выявили увеличение надпочечников в три раза, поставили диагноз ВДКН, андрогенитальный криз. Сказали что пневмония лечению поддавалась. Все скрининги проходила вовремя, анализы и УЗИ хорошие, ничего не предвещало беды. Врачи говорят что не могли это предположить, что вы такого ребенка родили, мы ни при чем. Сами врачи об этом заболевании искали информацию в интернете уже потом. Скажите увеличенные надпочечники - это обязательно признак ВДКН? Могли ли они увеличится после в последние дни жизни ребенка? Могло ли у него быть другое заболевание связанное с гиперплазией надпочечников. Анализы именно на это заболевание у него не брали. 
|
|
#2
10.03.2016, 20:29
|
||||
|
||||
|
Наталья , от всей души сочувствую
Ваш рассказ не исключает врожденную дисфункцию коры надпочечников у ребенка - это аутосомно- рецессивное заболевание , оба родителя - здоровые носители гетерозиготные мутации В принципе можно получить Вам с супругом в крупном медико-генетическом центре соответствующую консультацию и провести поиск типичных мутаций
|
|
#3
13.03.2016, 18:48
|
|||
|
|||
|
Спасибо что откликнулись, очень хотим еще ребенка. Скажите при пренатальной диагностике как диагностируют ВДКН, по 17-Он или по мутациям? От нашего сына остались пятна крови, но им уже два месяца, если по ним получится установить был ли он болен, означает ли что у следующего ребенка будет такая же мутация? Можно ли по ним сделать анализ на 17-прогестерон?
|
|
#4
13.03.2016, 18:54
|
||||
|
||||
|
НЕт , не 17 опг нужен - нужна генетика для тканей плода и Ваша .
Если ребенок с ВДКН ( пока что мы не знаем , о какой форме идет речь - и Ваша информация не дает нам возможности это понять )- вероятность второго ребенка с ВДКГ 50 % , но это не означает гибель ребенка Проще разумно получить консультацию у специалистов занимающихся этим вопросом
|
|
#5
13.03.2016, 19:08
|
|||
|
|||
|
В том и дело, что специалисты, которые мне доступны, только на этом форуме. Насколько я знаю, что лишь при сольтеряющей форме ребенок может так быстро получить надпочечниковую недостаточность и умереть
|
|
#6
13.03.2016, 19:54
|
||||
|
||||
|
Мне не очень хочется рассказывать Вам о более редких вариантах и обсуждать медицинские аспекты . Давайте подумаем о том, что есть редкие болезни и специалисты по этим болезням не могут быть в каждом городе.
|
|
#7
28.03.2016, 16:58
|
|||
|
|||
|
Помогите понять что это значит?
Здравствуйте Г.А. , помогите понять что это значит? Проведено исследование ДНК по пятнам крови на наличие двух наиболее частых мутаций в гене CYP21A2. Мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13) не обнаружена. В результате исследования полиморфных вариантов rs6468 (c.118C>T), rs6449 (c.292+67C>T), rs41315224 (c.293-110delG), rs6467 (c.293-13C>A) выявлена делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии.
|
|
|
|
#8
28.03.2016, 18:52
|
||||
|
||||
|
Кто обследoван ?
|
|
#11
29.03.2016, 19:42
|
||||
|
||||
|
Дело в том , что найденные в гетерозиготном состоняии мутации НЕ вызывают ВДКН В чем особенность Вашей ситуации - посмотрены самые частые мутации и, возможно, пропущены более редкие
Возможно , речь вообще не идет о ВДКН - надпочечнкии внутриутробно намного больше почек - и может быть особая форма надпочечниковой недостаточности , не идедентифицируемая генетически - мб реакция надпочечников на инфекцию
|
|
#12
30.03.2016, 08:24
|
|||
|
|||
|
Г.А. Спасибо вам за разъяснение. Получается, что такие мутации в гетерозиготном состоянии могут быть у многих, и только в сочетании с другой мутацией в гетерозиготном или гомозиготном состоянии означает что ребенок болен? Мы обязательно сдадим кровь сами, может что нибудь прояснится. Но мне бы хотелось у вас спросить, вы говорите что надпочечники больше почек. Ребенку делали УЗИ за день до смерти и вскрытия и почему то о какой либо патологии надпочечников, в том числе их увеличении, там не сказано. Поэтому я думаю, что они могли так сильно увеличится в последний день в реанимации. У ребенка отказала мочеполовая система, моча не выходила почти сутки вообще, хотя его очень много капали. Могло ли такое быть? Патологоанатом и врачи сказали что впервые в жизни столкнулись с такими надпочечниками. Сначала я предпологала, что у ребенка могла быть пневмония с развившимся нейротоксикозом, т.к. клиническая картина очень похожа на это. Я буду очень благодарна вам, если вы поможете нам разобраться в причинах гибели нашего сына, т.к. очень хочу еще ребенка, но очень боюсь, что это повторится. Ребенка с ВДКН (если окажется что она у него была) я рожать не хочу, т.к. в нашей стране нет условий для лечения таких детей, насколько я знаю, даже гормоны, необходимые для лечения не сертифицированы. Терять и смотреть на страдания ребенка я больше не готова. Любое ваше предположение и мнение для меня очень важно и многое проясняет. Ведь наши врачи расходятся во мнениях, патологоанатом говорит, что он родился с такими надпочечниками, другие утверждают, что это надпочечниковая недостаточность никак не связана с пневмонией. Даже эндокринолог толком ничего не говорит. У вас большой опыт и любое ваше мнение очень важно для нас. Спасибо заранее.
|
|
#13
30.03.2016, 10:05
|
||||
|
||||
|
Вы правильно поняли то, что я написала о мутациях. Я написала еще, что надпочечники в норме у плода велики и на каких- это этапах его развития больше, чем почки. Я никак не могу комментировать ранее проведенные УЗИ.
Гормоны, необходимые доя лечения детей с ВДКН , в нашей стране зарегистрированы и эти дети у нас растут и наблюдаются. Мне трудно пондположить, что бы кто- то специально хотел родить именно ребенка с ВДКН, поэтому мне трудно понять Вашу фпазу
|
|
#14
30.03.2016, 10:37
|
|||
|
|||
|
Гормоны зарегистрированы в России, но мы из Казахстана, а здесь все гораздо сложнее... О таком заболевании многие врачи даже впервые слышат. А детей с сольтеряющей формой в нашем городе на 170000 населения вообще нет... видимо просто не выживают. Я пытаюсь все выяснить, т.к. хочу при следующей беременности сделать пренатальную диагностику и быть уверена на сколько это возможно, что ребенок не будет болен. А для этого конечно же нужно разобраться, что случилось с моим сыном.
|
Линейный вид
