#1
|
|||
|
|||
Делеция последовательности ДНК генов GAS7 и SMCHD1
Добрый день,
Мальчик, полтора года, клинических проявлений нет, здоров, развивается хорошо, физически немного опережает сверстников. Есть антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, синдактилия на ногах, слегка срощенные 2-3 пальцы обеих ног, передалось по папиной линии. Делали молекулярно-цитогенетическое исследование. Результаты во вложении. Пожалуйста, прокомментируйте, что означают эти результаты, проявлений миопатии у родственников с обеих сторон не было. Означают ли эти результаты что это миопатия есть у ребенка или только вероятность что она может возникнуть? Очень беспокоюсь Что надо дальше исследовать, какие сдать анализы? Заранее спасибо |
#2
|
|||
|
|||
Добрый день.
По результатам исследования не исключено, что Ваш сын является носителем одного из редких наследственных заболеваний. Это заболевание - с дигенным наследованием, что означает: у Вашего сына оно никогда не проявится, проявление этого заболевания у его потомков крайне маловероятно (точную оценку привести затруднительно, но вряд ли эта вероятность более чем 1 к 1000). Для справки: по некоторым оценкам каждый человек является носителем 10-20 редких наследственных заболеваний (всего их, по разным данным, от 4000 до 10000), так что выявленная у Вашего сына генетическая особенность не является поводом для повышенного медицинского внимания к нему или его будущим потомкам. Если Вы не против, ответьте, пожалуйста, зачем выполнялся этот тест. |
#3
|
|||
|
|||
причины сдачи анализа
Большое спасибо за ответ, стало спокойнее.
Есть ли какие-то рекомендации по спорту и питанию чтобы не спровоцировать развитие болезни? Почему делали этот анализ: На фоне обнаруженных стигм, педиатр рекомендовала обратиться к генетику. Мы сдали тест на аминокислоты и ацилкарнитины. У ребенка и отца и бабушки по линии отца метионин ниже нижней границы нормы. Плюс у папы аргинин ниже нормы, а у ребенка на нижней границе. И также соотношения связанного и свободного карнитина у ребенка в два раза выше нормы. После этого сдали тест на полиморфизмы по профилю обмен фолиевой кислоты, результаты во вложении. После этого генетик рекомендовал сдать расширенный анализ. |
#4
|
|||
|
|||
Добрый день.
Цитата:
Цитата:
Я, конечно, не клиницист, но на мой взгляд ребенок, который Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
по результатам предыдущих анализов были даны рекомендации по питанию, т.к. мутация в генах привела к нарушению в фолатном цикле, которая потенциально повышают риски некоторых заболеваний в 2-4 раза,
поэтому возникло предположение что тут возможна аналогичная ситуация |
#6
|
|||
|
|||
Повторюсь. Ни одна из выявленных у Вашего ребенка генетических особенностей (именно так: генетических особенностей) не требует коррекции с помощью какого-либо особого питания или упражнений.
Ткните мне, где в результате генетического исследования на "мутации фолатного цикла" написано "мутация в генах привела к нарушению в фолатном цикле"? Вам там честно написали: "выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой 40-45%". Это означает, что почти каждый второй человек, проходящий мимо Вас на улице, несет такой же генотип по этим генам, как и Ваш ребенок. И прекрасно живет свою жизнь. Потому что его мама не занималась поиском ведьм в геноме своего здорового ребенка. Возможно, Ваша чуть избыточная тревожность о генетическом здоровье ребенка была использована во зло не самыми квалифицированными или не слишком честными врачами. Возможно, оптимальным для Вас сейчас будет оставить тему генетики ребенка, и больше времени посвятить наблюдению за его развитием. |