синдром Кляйнфельтера?

[Berri]

Здравствйте! Я в растерянности! Моему ребенку ставят этот диагноз.
сыну 8,5 лет, в последние 3 года стал расти вес, маленький пенис( и родился с маленьким), яички нормального размера(так сказала эндокринолог). Обратились к врачу с такими проблемами. при обследовании:рост-139, вес-50.
анализы- ТТГ- 1,1(Норма 0,3-2)
Т4св.-13,0 (норма 20-35)
Узи щитов.- структура однородная,кист, узлов нет, объем прав.доли- 1,7
левой- 1,6 см.куб, общий объем- 3,3 см.куб( при норме 6,7-7,6)
то есть, как я поняла из объяснений врача- маленькая щитовидка, назначили йодомарин0,2-1 раз в день
другие анализы, что больше меня пугает- ФСГ-0,05., ЛГ-0,05.,
тестостерон- 0,7 . нормы не написаны, но врач сказала, что это очень-очень мало!!!! назначила гонадотропин 500 ед 1 раз в 3 дня.
Это навсегда? Что будет дальше?
забыла сказать- мальчик эмоционально лабилен, стоит на учете у невропатолога с диагнозом ММД, гипервозбудимость, в школе- трудно сходится с детьми, учителями, интеллект в норме.

[Melnichenko]

Щитовидная железа работает нормально, и накаких претензий к ней нет
Иодиды детям всем в регионе иодного дефицита дают в том случае, если в семье не используют при приготовлении пищи иодированную соль
Для постановки диагноза с-м Кляйнфельтера предстваленных вами данных вообще более чем недостаточно - никаrо отношения к диагнозу они не имеют
Проводили ли кариотипирование?
Самое разумное приехать на консультацию в специализированное учреждение

[Berri]

спасибо за быстрый ответ, мы записались в центр планирования на кариотипирование, но только через месяц. а еще в карточке написано-гипогонадизм, что тоже не очень приятно, с-м Кляйнфельтера по вопросом, но эндокринолог сказала, что скорей всего он есть.
про щитовидку-спасибо, что сказали. успокоили
а как другие анализы? очень плохо?

[Melnichenko]

дело в том, что допубертатный уровнеь гонадотропинов низкий в норме, равно как и тестостерона и трактовать эти данные не видя ребенка вообще невозможно

[Berri]

а как же быть с уколами? врач сказала, что если лечение начато рано, то в будущем у мальчика есть возможность жить нормальной жизнью. а если пока все анализы-результат нормы, то зачем тогда уколы, (сказали на всю жизнь)? не будет ли хуже? а вдруг все-таки я что-то пропущу? Что делать? я в растерянности....

[Anna_Shvedova]

С уколами - не торопиться. Подождать результаты кариотипирования (синдром Кляйнфельтера можно будет таким образом исключить или подтвердить - последнее менее вероятно), показать ребенка специалисту. За месяц Вы ничего не пропустите.

[Berri]

СПАСИБО. Только вот на сче специалиста- эндокринолог, у которой мы были, считается самой лучшей в нашем городе., были платно.
А если это не с-м К-ра, то гипогонадизм как можно установить? и лечить его надо?

[alisa_v]

Сообщение от Berri

а еще в карточке написано-гипогонадизм

О гипогонадизме можно без знака вопроса говорить лишь после достижения мальчиком возраста 13,5 - 14 лет. А в 8,5 лет в норме ДОЛЖНЫ БЫТЬ низкие значения половых гормонов.
Диагноз синдрома Клайнфельтера в этом возрасте по внешним признакам поставить практически невозможно. Учитывая уровень ЛГ и ФСГ, оснований для подобных подозрений на момент обследования нет в принципе.
Так что настаивайте на проведении исследования кариотипа. До подтверждения диагноза - никакого лечения.

[Berri]

спасибо большое, немного успокоили. Будем ждать результатов анализа.
Скажите, а как быть с маленьким половым органом? Врач сказала, что от этих уколов он вырастет., ( это для меня тоже важно, т.к. мальчику становиться мужчиной)- у его одногодок, даже меньше по росту пенис значительно больше.
и еще- проблема-вес!!!! как похудеть? кушает не много, даже бывает, что не заставить.

[Melnichenko]

Так назывемый малый половой член - симптом ряда соврешенно разных состояний
Еще раз - ГРАМОТНЫЙ врач- основа нормальной диагностики
Пока все происходящее с вами заставляет огорчаться

[Berri]

Сообщение от Melnichenko

Так назывемый малый половой член - симптом ряда соврешенно разных состояний
Еще раз - ГРАМОТНЫЙ врач- основа нормальной диагностики
Пока все происходящее с вами заставляет огорчаться

Да уж...грустно
как же нам быть? А можно после проведения анализа на кариотип обратиться в ваш центр? если да, то как это лучше сделать?

[Melnichenko]

В принципе есть на Земле правило - дети с неправильным строением наружных гениталий обследуются в СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ центрах, и правило это нарушить ну никак нельзя
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] патологии пола института детской эндокринологии

[agentLenok]

Berri , я Вам отправила личное сообщение - посмотрите.....

[Berri]

Сообщение от Melnichenko

В принципе есть на Земле правило - дети с неправильным строением наружных гентиталий обсдедуются в СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ центрах, и правило это нарушить ну никак нельзя
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] патологии пола института детской эндокринологии

Спасибо за ссылку,Галина Афанасьевна.
Интересно, почему же нас тогда никуда не отправляют, а ставят кучу диагнозов и назначают лечение, может даже совсем не нужное

[Melnichenko]

Скажите, а вы не подозреваете, что уровень подготовки врачей может быть различен? вы не знаете, что у нас в стране кое-кто порой и пр?

Вы не понимаете, почему все- таки врачи разных специальностей и разных стран отвечают в свободное время на ваши вопросы?

Я не гадалка и не могу знать, почему вы не получали направление - возможно, все, что вы рассказываете вообще не имеет места быть и вы просто разыгрываете меня, возможно, доктр не удосужилась прочесть выпущеную в позапршлом году сотрудниками нашего института и коллегами других учреждений книгу "Малый половой член" ( Курбатов, Калинченко ), возможно, доктор вобще окончила на тройки в 1991 году Хасавюртовский факультет Грозненского мединтститута - почему я должна знать, причины, по которым кто-то чего-то не делает?
Вы можете задать этот вопрос доктору - это будет лучше