#31
|
||||
|
||||
ß æå Âàñ âûøå ñïðàøèâàë, êàêîé èìåííî äåôåêò îáíàðóæåí? Íè ïðî êàêèå ïîëèìîðôèçìû áû íå ïèñàë, åñëè áû îòâåòèëè åùå â÷åðà î ìèññåíñ-çàìåíå â ýêçîíå 12, âîò êàðòèíêà ñ òèïè÷íûìè ìóòàöèÿìè â ýêçîíå 12, íàèáîëåå óÿçâèìûå ÀÊ â ïîçèöèè 485, 499 è 501
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#32
|
|||
|
|||
|
#33
|
||||
|
||||
åñëè Âàì âûäàëè ðåçóëüòàò íà ðóêè, òî îí ìîæåò áûòü êàê ñëåâà ãäå 4-õ çíà÷íûå öèôðû (çàìåíà íóêëåîòèäîâ) èëè êàê ñïðàâà â âèäå çàìåí àìèíîêèñëîò:
c.1455G>C 12 p.Leu485Phe c.1497A>C 12 p.Lys499Asn c.1501G>A 12 p.Glu501Lys
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#34
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñîáèðàåìñÿ ïîïðîáîâàòü òåðàïèþ ýêçîñîìàìè. Ñëûøàëè ÷òî-íèáóäü î òàêîé ìåòîäèêå? |
#35
|
||||
|
||||
Ñêîðåå âñåãî ðàçâîä íà äåíüãè, íå æàëêî èõ è ðåáåíêà - ìîæåòå ïðîáîâàòü, ãëàâíîå íå ñäåëàéòå õóæå
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#36
|
|||
|
|||
|
#37
|
||||
|
||||
ïîñìîòðåë îïèñàíèå äåâî÷êè ñ èçìåíåíèåì àìèíîêèñëîòû â ïîçèöèè 499 êàê ó Âàøåé: ìíîãîå èç Âàìè îïèñàííîãî â ïåðâîì ñîîáùåíèè ñõîäèòñÿ:
ïëîõîå ñîñàíèå/ãëîòàíèå èç-çà âîçì. ïðîáëåì ñ ïèùåâîäîì; ãèïîòîíèÿ óïëîùåíèå ïåðåíîñèöû åñòü? ñóäîðîãè? ïðîáëåìû ñåðäöà ìîãóò áûòü èìåííî êëàïàííûå, êîòîðûõ ìîæåò ïîêà áûòü íå âèäíî èëè íå îáðàùàëè âíèìàíèÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
|
#38
|
||||
|
||||
íèêòî íèãäå â ìèðå íå ïðèìåíÿåò äàæå ýêñïåðèìåíòàëüíî (êîãäà âðà÷è ïëàòÿò ïàöèåíòàì, çà òî ÷òî íà íèõ áóäóò ñòàâèòü îïûòû), à âäðóã â Ìîñêâå - ðàç è èñöåëÿåò ëþäåé çà ðàç, íàâåðíîå âàðèàíò "ñòâîëîâûõ êëåòîê" êîèìè óæå äîâåð÷èâûõ ïàöèåíòîâ íå çàìàíèøü â ñâÿçè ñ óñèëåííûì ïàäåæîì èçâåñòíûõ ýñòðàäíûõ è èíûõ êèíîçâåçä;
òàê è åñòü - êàê â âîäó ãëÿäåë: íèêòî â ÐÔ íå ó÷èòñÿ íè íà îïûòå ÌÌÌ, íè òåëåçàðÿäêè âîäû îò Êàøïèðîâñêîãî Exosomes and Stem Cells in Degenerative Disease Diagnosis and Therapy [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#39
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ôîòîãðàôèþ ïðèêðåïèòü íå ïîëó÷àåòñÿ èç-çà îãðàíè÷åíèÿ ïî ðàçìåðó. Ñóäîðîã íåò, áûëè âçäðàãèâàíèÿ ïðè ðîæäåíèè, íî îíè ïîñòåïåííî èñ÷åçëè. Ïî ñåðäöó - ïðèõîäèòñÿ äîâåðÿòü âðà÷àì, ñàì æå íå ïðîâåðèøü. ÝÊà è ÓÇÈ ñåðäöà êðîìå íå äî êîíöà çàêðûòîãî îâàëüíîãî îêíà íè÷åãî íå ïîêàçûâàþò. ×åðåç ïîëãîäà îïÿòü ïîéä¸ì, ïîïðîøó ÷òîáû îáðàòèëè âíèìàíèå íà êëàïàíû. |
#40
|
||||
|
||||
ÿ æå òîæå òàêèõ äåòåé íà ôîòî íå âèäåë, òîëüêî îïèñàíèå: ìàêðîöåôàëèÿ, óòîëùåíèå ãóá, Epicanthal folds/òðåòüå âåêî, íèçêî-ïîñàæåííûå óøè, ãèïåðãèäðîç/óñèëåííîå ïîòî-îòäåëåíèå, íåâóñû, êîôåéíûå ïÿòíà íà êîæå, êîðîòêàÿ øåÿ, øèðîêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ìîæåò æäàòü ðàííåå ïîëîâîå ñîçðåâàíèå
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#41
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Äåëî òóò íå â äåíüãàõ, à â òîì, ÷òî íèêòî íå ñêàæåò ñî 100% óâåðåííîñòüþ ÷òî ýòî øàðëàòàíñòâî, à ÿ ïîòîì áóäó äóìàòü, à âäðóã ÿ çðÿ íå ïîïðîáîâàë ýòîò ìåòîä? À ïî ïðèâåäåííîé âàìè ññûëêå ÿ íå óâèäåë ÷òîáû áûëî íàïèñàíî ÷òî ýêçîñîìû íå îêàçûâàþò òåðàïåâòè÷åñêîãî ýôôåêòà. |
#42
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Âìåñòî çâ¸çäî÷åê - goo . gl (áåç ïðîáåëîâ) |
#43
|
|||
|
|||
Ñ ÏÊ ïîëó÷èëîñü çàãðóçèòü ôîòî
|
#44
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#45
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïî âàøåìó ìíåíèþ ëó÷øå ñèäåòü è íè÷åãî íå äåëàòü? |