Синдром Денди Уокера

[Irisochka_85]

Добрый день! Ж 34 года, М 36, вторая беременность.
Месячные с 13 лет, регулярные умеренно-обильные, с зачатием проблем не было ни в первый раз, ни во второй. Из инфекций уреоплазма паврум.
1-беременность, девочка, КС экстренное 39 недель 04/10/10 (острая гипоксия плода).
2- беременность. Последние месячные 22/05/2019
Врач на основании второго скринингового УЗИ ставит ? синдром Денди Уокера, на основании гипоплазии червя мозжечка. Срок 19-20 недель

Возможно ли только лишь на основании УЗИ делать подобное заключение?
Рек-но УЗИ в МГЦ.
Хочется верить в ошибку, какие дальнейшие действия по наблюдению, обследованиям?
Фото протокола, а так же узи прикладываю? Возможно, нужны еще какие либо анализы прикрепить.

[JuliaK_gene]

Здравствуйте. Синдром Денди-Уокера устанавливается по данным УЗИ, также возможно проведение МРТ в спорных случаях. Важно исключить генетическую патологию, хотя в большинстве случаев синдром Денди-Уокера не наследственный, однако некоторые генетические патологию могут проявляться таким симптомом. Поэтому, необходимо повторить УЗИ и решить вопрос о проведении инвазивной диагностики с хромосомным микроматричным анализом, для определения дальнейших рекомендаций.

[Irisochka_85]

Спасибо большое за ответ.
Повторное узи сделала в мгц
Заключение: беременность 19 нед 1 день. Гипоплазия носовых костей, увеличение шейной складки. Частичная агнезия червя мозжечка (?).
Рекомендуется анатомический мониторинг в мгц через две недели, перинатальное кариотипирование плода.
1) возможны ли такие показатели анатомической особенностью плода? Или такое заключение свидетельствует о хромосомных патологиях
2) ждать результаты около 2 недель (сегодня инвазивная диагностика), не будет ли поздно для принятия решения о прерывания беременности, если анализы покажут хромосомную патологию
3) как я поняла, многие пороки могут быть и не связаны с генетическими поломками. Как выявляются другие нарушения в развитии плода?
4) какова достоверность результатов инвазивной диагностики?

[JuliaK_gene]

1) Может быть индивидуальной особенностью
2) микроматричный анализ выполняется неделю, вероятнее всего вам сделают стандартный анализ кариотипа, который имеет низкое разрешение и не способен показать микроперестройки. Однако, поздно не будет, т.к. у вас будет 21-22 недели
3) Есть определенный спектр патологий, который можно установить пренатально, остальные только постнатально.
4)Смотря каким методом анализируют плодный материал. Кариотип выявляет 5%генетической патологии, Микроматричный анализ до 25%. Все остальное только секвенированием. Есть еще определенный % генетических патологий, которые настоящими методами диагностики пока не выявляются

[Irisochka_85]

Спасибо!
Мне провели инвазивную диагностику амниоцентез, именно метод микроматричного исследования, анализ который делается дольше по времени и только платно.
Теперь жду результатов

[Irisochka_85]

Добрый день, сегодня провели МРТ плода.
Заключение: гипоплазия червя мозжечка. 20 недель (срок по последним месячным)
Что это такое и какие прогнозы по развитию данного ребёнка.
Является ли это показанием к прерыванию беременности?

[JuliaK_gene]

Пока нужно дождаться результатов ХМА. Показание к прерыванию это не является, хотя эти показания весь условны. Точный прогноз сделать сложно и зависит от прежде всего от наличия/отсутствие генетической патологии

[Irisochka_85]

Добрый день пришли анализы микроматричного теста.
Никаких хромосомных патологий не выявлено.
Очень пугает заключение МРТ: гипоплазия червя мозжечка.
Это не является к прерыванию беременности?
Что ждёт такого ребёнка в таком случае. Возможен благоприятный исход, который никак не отразится на качестве жизни и здоровье малыша?
Может ли червь ещё дорасти?