ВДКН, редкая форма.

[IvanovaKat]

Добрый день доктора! Ищу эндокринолога, который возьмется за ведение сына. Живем в Москве. Сама врач, заканчивала не лечебный факультет.
Мальчику 9 лет , вес 24.500, рост 132


Три года назад в анализе б/х увидела высокую мочевину. Почки были исключены.

Буквально в декабре додумалась, что вероятно это связано с надпочечниками и имеется нарушения водно-солевого обмена.
Предвещая вопросы, у эндокринолога были в ЭНЦ, мимо, и еще у всех имеющихся в Москве профессоров-андрологов с нулевым результатом.
Помимо высокой мочевины имеется воронкообразная деформация грудкой клетки, евнухойдное телосложение, кахексия, зпрр, зрр
Преципитаты в хрусталике глаза, и на последнем приему выявили эпителиопатию.
Анализ на метаболиты гормонов надпочечников выявил повышенный 17-ОН- прегнелона. Альдостерон норма.
Кортизол, кортизон высокие .
( Так же в крови повышн ионизир Са)
ДГМА-С , альдостерон слегка повышены
Тестостерон снижен.
Изучив стеройдогенез пришла к выводу, что имеется дефект фермента 17,20- лиаза.
От этого тормозиться выработка андрогенов и 17-он- прегнелон "сливается" в кортизол, который вызывает катаболизм мышц и нарушение всасывания кальция> деформация грудной клетки, Д-независимый рахит?
По рентгену костный возраст слегка выше паспортного.

На данный момент даю 50 мг ДГМА( дегидроэпиальдостерон)
Иногда Калия цитрат

На ДГМА пошла прибавка в весе и я бы сказала улучшились когнитивные функции, стал спокойнее, наладился стул.

Но, мне не хватает опыта и знаний.
Уже и диагноз поставила, и лечение назначила. Но вдруг что-то упустила.
Всем спасибо.