#1
|
|||
|
|||
Äèàãíîç ñèíäðîì óäëèíåííîãî èíòåðâàëà QT, òèï 2, àñèìïòîìíàÿ ôîðìà (ãåí KCNH2)
Äîáðîãî âðåìåíè ñóòîê!
Ñûí 16 ëåò, ñïîðòñìåí (áàñêåòáîëèñò), 202 ñì, 90 êã, çàíèìàåòñÿ ïðîôåññèîíàëüíî ñ 12 ëåò, 1 ðàçðÿä. Ñ 12 ëåò, êàæäûå ïîëãîäà, ïðîõîäèë óñïåøíî îáÿçàòåëüíóþ äèñïàíñåðèçàöèþ. 15.01.2019ã. óñïåøíî ïðîøåë î÷åðåäíóþ ìåäèöèíñêóþ ïðîâåðêó è ïîëó÷èë äîïóñê ê çàíÿòèÿì ñïîðòîì. 05.02.2019ã., â ñâÿçè ñ çà÷èñëåíèåì â ðàñøèðåííûé ñîñòàâ ñáîðíîé ÐÔ U16, áûëî íàçíà÷åíî óãëóáëåííîå ìåäèöèíñêîå îáñëåäîâàíèå (ÓÌÎ), ïî ðåçóëüòàòàì êîòîðîãî âðà÷-êàðäèîëîã íå äàë äîïóñê ñûíó. Îñíîâàíèå - íà ÝÊà â ëåæà÷åì ïîëîæåíèè è ïðè îðòîñòàòè÷åñêîé ïðîáå (ñòîÿ, ñðàçó ïîñëå ÝÊà ëåæà) - óäëèíåííûé èíòåðâàë QTñ. Çàêëþ÷åíèå ïî õîëòåðó - òîæå ñàìîå, ïî âåëîýðãîìåòðèè - íàðóøåíèå ïðîöåññà ðåïîëÿðèçàöèè. ÓÌÎ ïðîõîäèë â Öåíòðàëüíîé äåòñêîé êëèíè÷åñêîé áîëüíèöå Ôåäåðàëüíîãî ìåäèêî-áèîëîãè÷åñêîãî àãåíòñòâà. Âðà÷è-êàðäèîëîã Öåíòðà ñèíêîïàëüíûõ ñîñòîÿíèé è ñåðäå÷íûõ àðèòìèé ïîä ðóêîâîäñòâîì ÄÌÍ, ïðîôåññîðà Ìàêàðîâà Ëåîíèäà Ìèõàéëîâè÷à. Ñïîðòèâíûé âðà÷ äàë îñâîáîæäåíèå íà 1 ìåñÿö, äèàãíîç -êàðäèîìèîïàòèÿ ñòðåññîðíàÿ-???, êàê ñëåäñòâèå ïåðåóòîìëåíèÿ. Äåéñòâèòåëüíî, ó ñûíà áûë íàñûùåííûé ñïîðòèâíûé ñåçîí, à òàêæå 9 êëàññ ñ ýêçàìåíàìè ÎÃÝ. Ïðèñóòñòâîâàëè ïðèçíàêè óñòàëîñòè. Ïîñëå ìåñÿöà îòäûõà (ïðèçíàêè óñòàëîñòè ïðîøëè), ñûí ñíîâà ïðîøåë îáñëåäîâàíèå ïî êàðäèîëîãèè, íî ñóùåñòâåííûõ èçìåíåíèé ïî ÝÊà è õîëòåðó íå áûëî – âðà÷ ñíîâà óâèäåë óäëèíåííûé èíòåðâàë QTc. Ïîñëå ýòîãî, ñ ïåðèîäè÷íîñòüþ â 1-1.5 ìåñÿöà (äî èþëÿ 2019ã), ñûí ïðîõîäèë îáñëåäîâàíèÿ, íî äèàãíîç ïîäòâåðæäàëñÿ. Ñäåëàëè ÌÐÒ è ÓÇÈ ñåðäöà. ÁÅÇ ÏÀÒÎËÎÃÈÉ(ìíîæåñòâåííûå õîðäû â ËÆ). Àíàëèç êðîâè - âñå ïîêàçàòåëè â íîðìå. Ó ñûíà óìåðåííàÿ áðàäèêàðäèÿ, íèêîãäà íå áûëî ñèíêîïàëüíûõ ñîñòîÿíèé, íàãðóçêó ïåðåíîñèò õîðîøî, ïåðèîä âîññòàíîâëåíèÿ ïîñëå íàãðóçêè íå çàìåäëåí.  ðîäó íå áûëî ñëó÷àåâ ðàííåé ñìåðòè ïî ïðè÷èíå çàáîëåâàíèé ñåðäöà. Ó ìåíÿ è æåíû – íà ÝÊà íîðìàëüíûé èíòåðâàë QTc.  èþëå 2019 ã. ñûíó ïðèøëî ïðèãëàøåíèå èç ÑØÀ – ó÷èòüñÿ è èãðàòü â áàñêåòáîë â îäíîé èç øêîë ÑØÀ. Ïåðåä òåì, êàê ïðèíÿòü ðåøåíèå ïî îòúåçäó, ñûí ïðîøåë î÷åðåäíîå êàðäèîëîãè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå â Äèñïàíñåðå ¹1 (Ìîñêâà, Çåìëÿíîé Âàë,53). Âðà÷-êàðäèîëîã Ä.Ì.Í. – Øàðûêèí À.Ñ. Ñûí ïðîøåë ñòðåññ-òåñò – èñõîäíàÿ ÝÊÃ, áåã íà ìåñòå 3 ìèíóòû, ïîñëå áåãà ÷åðåç 30 ñåê– ñíÿòèå ïîêàçàíèé ÝÊÃ, ÷åðåç 5 ìèí ïîñëå áåãà – ñíÿòèå ïîêàçàíèé ÝÊÃ. Íà âñåõ ÝÊà çàôèêñèðîâàíî íîðìàëüíûå ïîêàçàòåëè QTc.  ýòîò æå äåíü ñûíó ñäåëàëè ÓÇÈ ñåðäöà – âñå ïîêàçàòåëè â íîðìå, áåç ïàòîëîãèé. Àíàëèç êðîâè – âñå ïîêàçàòåëè â íîðìå. Âðà÷ äàë äîïóñê ê çàíÿòèÿì ñïîðòîì. Ïðèíÿëè ðåøåíèå, ÷òî ñûí äîëæåí ïðîäîëæèòü ó÷åáó è çàíÿòèÿ ñïîðòîì â ÑØÀ. Ïåðåä îòúåçäîì, ðåøèëè ïîäñòðàõîâàòüñÿ è ñäåëàòü òåñò ÄÍÊ íà äèàãíîñòèêó ñèíäðîìà óäëèíåííîãî èíòåðâàëà QT. Ñäåëàëè òåñò â àâãóñòå 2019ã. â Ëàáîðàòîðèè ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè â ÐÍÖÕ èì. Àêàäåìèêà Á.Â. Ïåòðîâñêîãî.  íîÿáðå 2019 ã. ïðèøåë ðåçóëüòàò òåñòà – ñèíäðîì óäëèíåííîãî èíòåðâàëà QT, òèï 2, àñèìïòîìíàÿ ôîðìà(ìóòàöèÿ p.Arg176Trp (îòíîñèòñÿ ê ìÿãêîé ôîðìå ìóòàöèè)). Ïî ðåçóëüòàòó - Âðà÷-êàðäèîëîã èç Öåíòðà ñèíêîïàëüíûõ ñîñòîÿíèé è ñåðäå÷íûõ àðèòìèé âûäàë çàêëþ÷åíèå, ×ÒÎ ÑÛÍÓ ÏÐÎÒÈÂÎÏÎÊÀÇÀÍÎ ÇÀÍÈÌÀÒÜÑß ÏÐÎÔÅÑÑÈÎÍÀËÜÍÛÌ ÑÏÎÐÒÎÌ. Äëÿ ñûíà è äëÿ íàñ ñ æåíîé ýòî áûë ØÎÊ!!!! ÑÛÍ ÁÎËÅÅÒ ÁÀÑÊÅÒÁÎËÎÌ! ÂÈÄÈÒ ÑÅÁß ÒÎËÜÊÎ ÏÐÎÔÅÑÑÈÎÍÀËÜÍÛÌ ÑÏÎÐÒÑÌÅÍÎÌ!  ñâÿçè ñ âûøåèçëîæåííûì, ïðîøó ïîìîùü è êîíñóëüòàöèþ: 1. Ïðîøó îöåíèòü è ïðîêîììåíòèðîâàòü êîððåêòíîñòü ïîäñ÷åòà QTc âðà÷àìè íà âñåõ ÝÊÃ. 2. Ïðîøó îöåíèòü è ïðîêîììåíòèðîâàòü ðåçóëüòàòû ñòðåññ-òåñòîâ. 3. Åñòü ñìûñë äåëàòü ïîâòîðíûé òåñò ÄÍÊ è ïåðåïðîâåðèòü ìóòàöèþ? (ñûí ñåé÷àñ â ÑØÀ, ìîæíî ïîâòîðíî ñäåëàòü òåñò òàì) 4. Ïðîøó îöåíèòü è ïðîêîììåíòèðîâàòü ðèñêè äàëüíåéøåãî çàíÿòèÿ ñûíîì ïðîôåññèîíàëüíûì ñïîðòîì ïðè äàííîì äèàãíîçå. Íåò îñíîâàíèé íå äîâåðÿòü âðà÷àì èç Öåíòðà ñèíêîïàëüíûõ ñîñòîÿíèé è ñåðäå÷íûõ àðèòìèé. Îíè ïðîôåññèîíàëû. Íî åñòü íîðìàòèâû, äèðåêòèâû è ò.ä., çàëîæíèêàìè êîòîðûõ ìîãóò ñòàòü âðà÷è. Íà äëèíó èíòåðâàëà QT ìîæåò ïîâëèÿòü îøèáêà äàæå â 0,5 ìì. Òîëùèíà ëèíèè êàðàíäàøà, ïðè ïîìîùè êîòîðîãî (è èçìåðèòåëÿ), âðà÷è îïðåäåëÿþò èíòåðâàë QT, ìèíèìóì 0,3 ìì. Äà è ñàì èíòåðâàë îïðåäåëèòü íóæíî êîððåêòíî. Ïðè ïîäñ÷åòå QTc, â ÐÔ èñïîëüçóþò ôîðìóëó Áàçåòòà. Íà ñàìîì äåëå, ïðè îïðåäåëåííûõ óñëîâèÿõ, êîððåêòíîñòü äàííîé ôîðìóëû ìåíüøå 45 %. Ôîðìóë ïîäñ÷åòà, êîððèãèðîâàííîãî QT íåñêîëüêî. Òàêæå íîðìàòèâíûå ïîêàçàòåëè - â ÐÔ íîðìà QTc -äî 440 ìñ, â Åâðîïå è ÑØÀ – äî 470 ìñ. Ê ñîæàëåíèþ, â ÐÔ íåò èíäèâèäóàëüíîãî ïîäõîäà ê êàæäîìó ñëó÷àþ óäëèíåíèÿ èíòåðâàëà QT. Íå ïîïàäàåøü â ðàìêè äèðåêòèâ è íîðìàòèâîâ – ÇÀÏÐÅÒ (ýòî íå ïðåòåíçèÿ ê âðà÷àì)  ÑØÀ, â êëèíèêå Mayo (Ìèííåñîòà), åñòü îòäåëåíèå ñèíäðîìà äëèííîãî èíòåðâàëà QT, ðóêîâîäèòåëåì êîòîðîãî ÿâëÿåòñÿ Äîêòîð Ìàéêë Äæ. Àêåðìàí. Ó íåãî åñòü ðÿä íàó÷íûõ òðóäîâ è èññëåäîâàíèé, â êîòîðûõ îí, êàê ðàç, ïðèçûâàåò îòíîñèòñÿ ê êàæäîìó ñëó÷àþ óäëèíåííîãî QT èíäèâèäóàëüíî, â ò.÷. è ê ñïîðòñìåíàì, à òàêæå, â çàâèñèìîñòè îò ñèòóàöèè, ñìÿã÷àòü íîðìû äîïóñêîâ ê çàíÿòèÿì ñïîðòîì. Êñòàòè, åñòü âîçìîæíîñòü ( ò.ê. ñûí íàõîäèòñÿ â ÑØÀ), ïîïðîáîâàòü ïðîéòè îáñëåäîâàíèå ó íåãî. Âàøå ìíåíèå? Ñêàíû âñåõ îáñëåäîâàíèé ñ ïîìåòêàìè, êîòîðûå åñòü íà ðóêàõ, âûøëþ â òåìå (çàðàíåå, ïðîøó ïðîùåíèå, çà êà÷åñòâî íåêîòîðûõ äîêóìåíòîâ. Âûøëþ âñå äîêóìåíòû, êîòîðûå åñòü íà ðóêàõ). Íàäåþñü íà îáñòîÿòåëüíûé è îïåðàòèâíûé îòâåò. Çàðàíåå áëàãîäàðåí. Ñ óâàæåíèåì, |
#2
|
|||
|
|||
190319
190319 Îáñëåäîâàíèå
|
#3
|
|||
|
|||
100719
100719-ÝÊÃ-íåäîïóñê
|
#4
|
|||
|
|||
100719
100719-ÂÝÌ íåäîïóñê ÷.1
|
#5
|
|||
|
|||
100719
100719-ÂÝÌ- ÍÅÄÎÏÓÑÊ - ÷.2
|
#6
|
|||
|
|||
100719
100719-Õîëòåð-ÍÅÄÎÏÓÑÊ - ÷.1
|
#7
|
||||
|
||||
Íå î÷åíü ïîíÿë ñìûñë Âàøèõ âîïðîñîâ ïðè ïîäòâåðæäåííîì ãåíåòè÷åñêè äèàãíîçå...
Äèàãíîç ñòðîèòñÿ íà 2 ñòîëáàõ: 1. Áàëëû ïî Øâàðöó: [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] È / ÈËÈ 2. Ãåíîòèïèðîâàíèå. Êàê ÿ ïîíÿë èç òåêñòà èìååòñÿ è òî è äðóãîå. Äàëåå âîïðîñ: ÷òî ñ ýòèì äåëàòü? Åãî æèçíü â åãî è Âàøèõ (äî ñîâåðøåííîëåòèÿ) ðóêàõ. Âñ¸ îñòàëüíîå = ðåêîìåíäàöèè. Òî, ÷òî îí ñïîðòñìåí (äàæå åñëè çàáûòü ïðî QT), óæå óõóäøàåò ïðîãíîç (àòëåòû â ÑØÀ æèâóò â ñðåäíåì 47 ëåò). Äîêàçàííûé LQTS ïðè íåæåëàíèè "ñòåëèòü ñîëîìêó" äîïîëíèòåëüíî óõóäøàåò ïðîãíîç. Íî ýòî Âàø âûáîð! Ëþäè áûâàåò ñîçíàòåëüíî êóðÿò è óïîòðåáëÿþò íàðêîòèêè, áûâàþò çàíèìàþòñÿ ëîøàäèíûìè âèäàìè ñïîðòà è ò.ä. Îíè îò ýòîãî ïîëó÷àþò íåêèé êàéô, ðàäè êîòîðîãî îíè ãîòîâû äîáðîâîëüíî ïîæåðòâîâàòü äëèòåëüíîñòüþ æèçíè. È íå íóæíî èñêàòü â ýòîì èíäóëüãåíöèè ó âðà÷åé. Âðà÷è ïðåäóïðåäèëè, à âûáîð âñåãäà òîëüêî Âàø. ×åãî îáû÷íî ðåêîìåíäóþò èçáåãàòü ïðè LQTS 2 òèïà: [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ò.å. îïàñíû èñïóãè è ôèçè÷åñêàÿ íàãðóçêà. Ïëþñ âñå (àáñîëþòíî âñå!) ëåêàðñòâà ïåðåä ïðèåìîì íóæíî ïðîâåðÿòü íà ñàéòå: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Àëåêñàíäð Èâàíîâè÷ ñ ïîæåëàíèÿìè êðåïêîãî çäîðîâüÿ |
#8
|
|||
|
|||
190319
190319 Îáñëåäîâàíèå
|
#9
|
|||
|
|||
Äîáðûé âå÷åð, Àëåêñàíäð Èâàíîâè÷.
Ñïàñèáî, ÷òî îòâåòèëè íà ìîå ñîîáùåíèå. Ñîáñòâåííî, ÿ â áîëüøåé ñòåïåíè ðàññ÷èòûâàë èìåííî íà âàø îòâåò. ß âèäåë âàøè êîììåíòàðèè, ïî-ïîâîäó 12 ëåòíîãî ïëîâöà, ó êîòîðîãî îáíàðóæèëè LQT1 ß áóäó âàì î÷åíü ïðèçíàòåëåí, åñëè âû ïðîàíàëèçèðóåòå äàííûå îáñëåäîâàíèé ñûíà è ïðîêîììåíòèðóåòå èõ. Êàê ãîâîðèòñÿ, íàäåæäà óìèðàåò ïîñëåäíåé. ß íå ïðîøó âàøèõ ãàðàíòèé. Ìíå íåîáõîäèìî ìíåíèå åùå îäíîãî ñïåöèàëèñòà â ýòîé îáëàñòè. Íàñêîëüêî ÿ ïîíÿë, â ïðîáëåìå LQTS áîëüøå âîïðîñîâ, ÷åì îòâåòîâ, ïðè÷åì íîâûå îòâåòû ïåðèîäè÷åñêè ïîÿâëÿþòñÿ è êðèòåðèè äîïóñêîâ ïåðåñìàòðèâàþòñÿ. Îòêàçàòüñÿ îò ñïîðòà â íàøåì ñëó÷àå, è ñàìàÿ ïðîñòàÿ, à ñ äðóãîé ñòîðîíû, ñàìàÿ ñëîæíàÿ çàäà÷à. Åñëè áû ïîñòàâèëè äèàãíîç (íå äàé áîã!) ïàòîëîãè÷åñêèõ èçìåíåíèé ïî ñåðäöó, íàïðèìåð, êàðäèîìèîïàòèÿ - ñðàçó êðîññîâêè íà ãâîçäü. Íî, â ñëó÷àå ñ LQTS, ñòîëüêî ñóáúåêòèâíûõ ôàêòîðîâ, ÷òî ïîçâîëÿåò íàäåÿòüñÿ íà áëàãîïîëó÷íûé ïðîãíîç è ðåêîìåíäàöèè. Ïîýòîìó ÿ è ðåøèë íàïèñàòü íà ôîðóì è óñëûøàòü, ïðåæäå âñåãî, âàøå ìíåíèå íà îñíîâàíèè ïðåäîñòàâëåííûõ äîêóìåíòîâ îáñëåäîâàíèé è ïîë÷èòü îòâåòû íà âîïðîñû, êîòîðûå óêàçàë â òåêñòå òåìû. Íàäåþñü íà ïîíèìàíèå è îáúåêòèâíóþ îöåíêó ðåçóëüòàòîâ îáñëåäîâàíèé. Ñ óâàæåíèåì, Àëåêñàíäð Íèêîëàåâè÷ P.S. Áàëëû ïî êðèòåðèÿì Øâàðöà íå ðàññ÷èòûâàëè. |
#10
|
|||
|
|||
100719
100719 -ÍÅÄÎÏÓÑÊ
|
#11
|
|||
|
|||
290719
290719 - ÄÎÏÓÑÊ!!!!!
|
#12
|
|||
|
|||
Ïî îáúåìó íå ïðîøåë ðåçóëüòàò ÌÐÒ-ñåðäöà (ïî íåìó âñå â íîðìå), ÄÍÊ-òåñò (íàéäåííóþ ìóòàöèè ÿ óêàçàë â îñíîâíîì òåêñòå)
|
#13
|
||||
|
||||
Äèàãíîç ñòîèò.
Äîïóñê èëè íå äîïóñê - ýòî áþðîêðàòèÿ. Äåòè-õîêêåèñòû ìðóò íà ïëîùàäêàõ â ÐÔ è èõ âñåõ äîïóñòèëè. Ïðî áþðîêðàòèþ è ïðèêàçû - ýòî â ñïîðòäèñïàíñåðû, à íå êî ìíå. Âðà÷åáíîå æå ÿ âñå ñêàçàë â ïðåäûäóùåì ñîîáùåíèè. Îäèí êîñòåð ãîðèò ÿðêî, íî íå äîëãî, à äðóãîé íå ÿðêî, íî äîëãî. ×òî ëó÷øå? Êòî çíàåò è êîìó ðåøàòü? Æèçíü åãî è åìó ðåøàòü. Âðà÷è ëèøü ïðåäóïðåæäàþò î ðèñêàõ. Öèòàòà:
Ïðîô.ñïîðò - ýòî óæå óêîðî÷åíèå æèçíè. Äîêàçàííîå è ñóùåñòâåííîå! Åñëè ñìûñë Âàøèõ òåêñòîâ â ïðîäëåíèè æèçíè Âàøåìó ðåáåíêó, òî íèêàêèõ êðîññîâîê â åãî æèçíè è íå áûëî áû...
__________________
Àëåêñàíäð Èâàíîâè÷ ñ ïîæåëàíèÿìè êðåïêîãî çäîðîâüÿ |