#1
|
|||
|
|||
Адренолейкодистрофия
Добрый вечер
У новорождённого племянника во Флориде при скринингк новорождённых нашли адренолейкодистрофию (там скрининг включает 40+ Генетических заболеваний). Сестра говорит, нужно проверить моего сына (мальчик, 9 лет), тк болезнь наследственная. Какой именно анализ нужно ему сдать? |
#2
|
||||
|
||||
Длинноцепочечные ненасыщенные жирные кислоты, осмотр разумного невролога
Мутация конкретная неизвестна?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Вот все, что есть на данный момент
|
#4
|
|||
|
|||
И ещё вот это
|
#5
|
||||
|
||||
Это то, что нужно, и есть и данные по мутации гена, и по содержанию длинноцепочечный ЖК
В России этим заболеванием занимаются в институте генетики в Москве, убеждена, что и в Питере есть генетик, все необходимые данные сестра Вам прислала. Помогают неврологам в ведении больных эндокринологи.
__________________
Г.А. Мельниченко |