Внезапно возникла шаткая ходьба у ребёнка 9 лет

[astrid7]

Здравствуйте, мальчик 9 лет. При рождении было обвитие, класса сразу не было, всё востановилось в течении суток. До года наблюдались у невролога, и за увеличенной головы, ставили гидроцефалии, потом другой невролог сняла диагноз, сказала всё в верхних пределах нормы. Дальнейшее развитие проходило нормально. Могу отметить, что физически менее развит чем Свешников, спина салабаля, быстро устаёт, избегает физических нагрузок, практически до шести- семи лет избегал катания с горки и различных веревочных лазилок. В 7 лет стал лучше лазить стал кататься с горки. В 6,5 научился кататься на велосипеде. С 6 лет ходили к логопеду, с исправлением речи, а с 7 с дисграфией. Сейчас ребёнку 8 лет. Несколько недель назад стал жаловался на зрение, поставили остегматизм и миому. Теперь мой вопрос. Вчера ребёнок вышел кататься на велосипеде, придя домой стал жаловался на боль в спине (между лопаток) , а к вечеру его походка стала шатающийся, мотало из стороны в сторону при ходьбе. Поехали в ДРКБ, по КТ всё нормально, МРТ в понедельник, пока диагноз не поставили. Не могут понять что с ребёнком. Буду благодарна за ответы что это может быть.

[nebel]

Диагнозы в таком формате предположить сложно.

[astrid7]

Здравствуйте, по результатам МРТ нам поставили нейрофиброматоз. Какие ещё обследования нужно пройти, обещали позвать гинетика. Можно ли доступным для человека далёкого от медецины объяснить последствия этого заболевания. Врач сказал надо наблюдается. Спасибо.

[nebel]

Заключение мрт предоставьте, пожалуйста и осмотр невролога

[nebel]

И ребёнку сколько лет, определитесь, пожалуйста

[astrid7]

Здраствуйте, результаты на руки не дали, и заключение невролога тоже ( мы сейчас в больнице) по возможности предоставлю, есть результаты кт на руках. Ребёнку 8 лет. Спасибо.

[astrid7]

Результаты КТ и мрт

[astrid7]

МРТ результат, простите превый раз не получидось

[nebel]

Мрт диском выложите, пожалуйста. Кофейные пятна на теле ребёнка есть?

[eduardshraibman]

Окулист ребенка осматривал?

[astrid7]

Здравствуйте. Ссылка на МРТ. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Заренее прошу прощения если не правильно выложила.
Пятна на теле ребёнка есть.
У меня (мамы) тоже есть пятна.
Окулис осмьрит ребена завтра.
Спасибо за ваше внимание.

[eduardshraibman]

Сообщение от astrid7

Здравствуйте, по результатам МРТ нам поставили нейрофиброматоз. Какие ещё обследования нужно пройти, обещали позвать гинетика. Можно ли доступным для человека далёкого от медецины объяснить последствия этого заболевания. Врач сказал надо наблюдается. Спасибо.

Нейрофиброматоз 1 типа ( болезнь фон Реклингхаузена, НФ-1,NF-1) — распространённое наследственное заболевание+ повышенная предрасположенность к развитию опухолей.В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота НФ-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза И типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза И типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза 1 типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку
Вследсвии повышенной частоты у больных НФ-1 опухолей и гипертонии продолжительность жизни н-х НФ-1 на 10 лет короче,чем общего населения.Но все же большинсво опухолей при НФ-1 доброкачественные:1/2 опухолей -ЦНС, из них треть-оптическая глиома.У 35-75% детей с НФ-1 трудности в учебе, умеренным снижение интеллекта, чаще обычного встречаются судорги, головные боли, может быть повышено артериальное давление.Эндокринные расстройства чаще — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания.У части таких детей фенотипически маленький рост и большая голова. 12 % больных НФ-1 имеют признаки Нун(НООНАН) синдрома
Есть случаи частичного НФ-1.

[nebel]

да, по МРТ похоже на НФ 1 типа.
как вам выше сказали, это генетическое заболевание. Характеризуется образованием доброкачественных опухолей, но тем не менее они могут приводить к нарушениям функций у обладателя такой болезни.
у ребенка по МРТ есть еще мальформация Киари 1.
Обязательно по этому поводу проконсультируйтесь с нейрохирургом. В москве лучше к Кушелю с таким вопросом обрпатиться. Он принимает в нц нейрохирургии бурденко. возможно нужно будет оперировть, но лучше с ним обсудить.Также у ребенка есть доброкачественная астроцитома в головном мозге и глиома, обсудить в бурденко что с этим делать.
генетику на НФ 1 надо будет сдать, ваши врачи Вас соориентируют где это сделать в казани.
далее нужно списаться в НИКИ педиатрии или мороовской больницей. со слов коллег у них была таргетная терапия.
пока такой план действий:
1. сдать генетику на НФ 1
2. списаться с Бурденко и попасть на прием к Кушелю, возможно дистанционно
3. списаться с ники педиатрии и морозовской для решения вопроса таргетной терапии и вообще ведения такого ребенка.
но возможно у вас в Казани все это тоже делают. Казань-это мальнькая страна внутри россии

[astrid7]

Спасибо большое, сегодня врач сказал что они сами отправляют результаты на консультацию в Москву. Какому врачу не знаю.