Сенсорная полинейропатия генетический анализ

[Jenyabek]

Мальчик, 1 год 4 месяца, ЕР, ГВ.
У ребёнка с рождения не чувствительность к боли. Врач поставил предположительный диагноз «Сенсорно- вегетативная нейропатия 4 типа». Сдали генетический анализ, пришёл ответ, но возможности обратиться на данный момент за расшифровкой к врачу нет.
Помогите пожалуйста расшифровать, результаты анализа прилагаю.
Заранее спасибо.

[Dr.Vad]

никакой шифровки не требуется - у ребенка НЕ обнаружено патологических мутаций, но обнаружена одна неизвестная - в странах с норм. медициной на след. етапе генетики синтезируют белок с такой мутацией, показать аномален ли он или нет, что делают в Ставрополе - неизвестно, как пример по ссылке что делают
Whole exome sequencing in congenital pain insensitivity identifies a novel causative intronic NTRK1-mutation due to uniparental disomy
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]