|
#61
08.02.2024, 00:41
|
||||
|
||||
|
Вот то то и оно, что много совпадений
Панкреатит тоже есть И на метаболический криз похоже перед тиа За 2 дня начинаю постоянно пить хотеть и отекать, вода не выводится В день приступа с утра отеки, тошнота, есть не хочу вообще, заставляю себя, слабость, сонливость, тяжесть в животе, оглушенность, тахикардия далее уже сама ТИА у вечеру обычно Ещё непереносимость молочки последние года 2 Когда поем, тоже оглушенность, сухость во рту, жажда, вижу мутно какое то время. Кисломолочка легче Ну вот похоже все таки что то определили По анализам, в Гемотест на органические кислоты есть 28 шт, отдельно пока не нашла, буду смотреть по городам куда езжу 
|
|
#62
08.02.2024, 00:43
|
||||
|
||||
|
кроме ММА, повышение метил-малоната бывает и при Adenosyl- and methylcobalamin synthesis defects, но при последнем повышен и гомоцистеин как правило более 20, если у вас цифра гомоцистеина никогда не превышала 15, что считается нормой, то шансы на ММА у вас выше, но нужно измерять ее в моче и/или крови
|
|
#63
08.02.2024, 00:47
|
||||
|
||||
|
правильнее было бы подтвердить диагноз и скомпенсировать его перед операцией, так как оперативное лечение может спровоцировать ухудшение, но наверное, специалисты подскажут вам точнее, пока не попадалось мне в мед. литературе сочетание данных болезней с ООО...
PS ан-нет, таки есть описание правда у пациентки с синус-тромбозами: This paper analyzed a case of Methylmalonic Aciduria (MMA) in combination with Patent Foramen Ovale (PFO), presenting as cerebral venous sinus thrombosis (CVST) and cerebral venous infarctions coexisted with fresh arterial infarctions located at bilateral cerebella. From the aspects including clinical manifestations, physical examination, final diagnosis confirmation, comprehensive therapy, and clinical outcomes, this paper will be a very useful reference to clinicians. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#64
08.02.2024, 09:04
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, спасибо большое за консультацию. Да, постараюсь найти лабораторию, сдать анализы. Где бы ещё найти специалиста,в своем регионе, который знает о данном заболевании и может его вести
С генетика начать наверное стоит или с терапевта хорошего, заболевание то, комплексное, если подтвердится нужно везде контролировать, хотя я в принципе у этих врачей и наблюдаюсь по побочкам. Кардиолог, невролог, гастроэнтеролог, невролог. Просто причину не знали
|
|
#65
08.02.2024, 10:58
|
||||
|
||||
|
Цитата:
То, что сейчас у Вас подозревается, есть весьма редкая болезнь. Руководства по ней написаны не по массиву пациентов, а по единичным клиническим случаям. Специалистов по ней в Вашем регионе может просто не быть. Лечение в чем-то понятно, а в чем-то не очень. Как в этом случае профилактировать повторные ТИА однозначного ответа нет. А как с учетом параллельно существующего ООО тем более, к сожалению. Плюс у Вас длительно существующий махровый устойчивый к пероральному лечению железодефицит, который сам по себе есть риск тромбозов и возможных осложнений в процессе закрытия ООО, т-т-т.
|
|
#66
08.02.2024, 14:26
|
||||
|
||||
|
Окно закрывать буду в любом случае, просто хочу минимизировать риски с учётом железодефицита и возможной болезни сделать так, чтобы осложнения были минимальны
Ну то есть пока, повысить железо, понизить креатинин, снизить интоксикацию, уровень гомоцистеина, что ещё можно сделать даже незнаю пока.
|
|
#68
08.02.2024, 19:04
|
||||
|
||||
|
Медленно поднимается в месяц на 3 пункта, прошлые операции были на Ферритине 9, сейчас в 2 раза больше, буду ещё пробовать договорится
|
|
#69
08.02.2024, 21:19
|
||||
|
||||
|
Вам обязательно нужно обратиться в столичный мед. центр насл. болезней обмена вешеств и получить теле-консультацию, Вам там помогут и с анализом и быть может генетическим обследованием; когда вы получите цифры ММ или иных кислот, то назначение спец. лечения должно снизить или нормализовать их плюс улучшение симптоматики.
|
|
#70
12.02.2024, 08:49
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, отправила запросы на прием врача генетика в данном центре
Получается спирименгалия тоже может быть последствием данного нарушения?
|
|
#72
14.02.2024, 10:50
|
||||
|
||||
|
Сирингомиелия прощу прощения 😁
Это автозамена Из центра генетики позвонили, сказали для того, чтобы попасть на прием требуется выписка с данным диагнозом(метилмалоновая ацидемия) а у нас понятия не имеют что это такое, мне же его наоборот уточнить надо, а любом случае записалась на прием, буду по факту действовать
|
|
#73
19.02.2024, 12:48
|
||||
|
||||
|
Добрый день! Посмотрите, пожалуйста новые результаты ОАК, Биохимии
и ФВД по возможности так же описываю, то, что не вошло в файлы ПТИ 88% АЧТВ 28 МНО 1,15 Заранее спасибо за ответ.
|
|
#74
19.02.2024, 16:29
|
||||
|
||||
|
в анализах везде норма, сирингомиелоподобные симптомы описаны при данной патологии, но редкость:
Syringomyelia-like manifestation of subacute combined degeneration [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#75
13.03.2024, 10:41
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, сдала свежую гемостазиограмму просмотрите, пожалуйста. На приеме Клопидогрель и Железо Соглар, что делать с лизисом?
На ацидеммию тоже сдала, пока готовится
|
Линейный вид
