Низкий ТТГ у ребенка 3 лет

[mynovember]

Здравствуйте!

Помогите пожалуйста определить заболевание и дальнейшие действия.
Девочка 3 лет.
В марте 2021 сдавали ТТГ 2.07 мкМЕ\мл (норма 0,85-6,5)
по рекомендации эндокринолога (у родителя-мамы субклинический гипотериоз, принимает L-тироксин).

В июле 2022 получили такие результаты:
ТТГ <0.005 мкМЕ\мл (норма 0,85-6,5)
Повторный анализ через несколько дней подтвердил уровень ТТГ, дополнительно были сданы:

Свободный трийодтиронин (FT3) 12,02 пмоль/л (норма 3,8-8,2)
Свободный тироксин (FT4) 30,57 пмоль/л (норма 12.10 - 22)
Антитела к тиреопероксидазе 34,89 МЕ/мл (норма <34)
Антитела к рецепторам тиреотропного гормона 4,12 МЕ/л (норма <1,75)

УЗИ щитовидной железы (23.07.22):
Щитовидная железа в размерах не увеличена. Расположение обычное. перешеек 1 мм, правая доля 10х12х24 мм V 1,4 мл, левая доля 10х7х22 мм V 0,7 мл. Общий объем 2,1 мл. Структура однородная, эхогенность равномерно нормальная. Контуры ровные, четкие. Очаговые изменения не выявлены. В области паращитовидных желез дополнительных образований не выявлено. Васкуляризация паренхимы железы в пределах нормы. Периферические лимфоузлы не изменены.

Ранее выполненное УЗИ щитовидной железы (март 2021) аналогично,
Объем щитовидной железы был 1,52 см3. Левая доля 0,66 см3, правая - 0,86 см3.

Записались на прием к эндокринологу, но, к сожалению, это будет не так быстро, как хотелось.

1. Подскажите, пожалуйста, какой здесь вырисовывается диагноз?
2. Какие общие прогнозы? Возможны ли здесь со временем благоприятные исходы?

[Melnichenko]

ДТЗ у ребенка 3-х лет казуистическая редкость и тем не менее это он

[mynovember]

Спасибо большое за оперативный ответ.
Почитал, что это серьезное заболевание.
Скажите, есть вероятность, что это пройдет самопроизвольно?
И насчет офтальмопатии. Я так понял, что тут нет никаких способов защитить глаза?
С учетом такого раннего начала болезни у ребенка все плохо будет?

[Melnichenko]

Что значит " ВСЕ плохо" и как " ВСЕ ПРОЙДЕТ" без лечения?
Бесспорно, есть болезни куда хуже - но настораживает Ваша установка. Ребенка надо лечить, и это потребует усилий и благоприятного семейного климата.
Сформулируйте четко вопросы, Вас волнующие

[mynovember]

Простите за эмоции. Климат в семье хороший. Конечно планируем лечить и строго следовать всем рекомендациям врачей.
Прочитал на сайте тиронет про болезнь Грейвса. Правильно ли я понял, что все еще остается надежда на то что может произойти (на фоне терапии) излечение?
Т.е. уйдет проблема? 25%, про которые написано (это я имел в виду под "все пройдет").
2. Больше всего стала беспокоить именно офтальмопатия. Понятно, что сейчас ничего сказать нельзя. Но и специфического лечения нет, только облегчение пульс-терапией. Вопрос такой. Исходя из Вашего опыта, часто офтальмопатия имеет сильно выраженное внешнее проявление?

[Melnichenko]

А офтальмопатия есть?

[mynovember]

Галина Афанасьевна, не могу сказать, что есть офтальмопатия. Внешних проявлений никаких нет. Посетим офтальмолога.
Еще раз большое спасибо за ответы. Наверное вопросы еще будут, но пока все стало более менее понятно.

[Melnichenko]

Офтальмопатию вряд ли надо искать , коли она не видна.
Общая схема - Тирозол года 4 , мб вместе с тироксином

[mynovember]

Здравствуйте! Ребенок находится в стационаре.
В течение недели обследовали. Т4 снизился до границы нормы. Т3 остался на прежнем уровне. (слова врача, точные показатели не знаем). Антитела к рецепторам ТТГ - 3.4.
В пятницу назначили тирозол 2.5 мг два раза в день (вес ребенка 13 кг).
Приняли первую таблетку в 14.00. В 19.00 появились жалобы на боль во рту.
Горло было внешне спокойное (осмотр врача).
В 20.00 принята вторая таблетка.
Утром ребенок уже конкретно жаловалась на боль в горле. Горло красновато.
Но за день до приема тирозола ребенок поел немного мороженого. Жара, сквозняки тоже имеются. Ситуация глупая. Выходные - толком никто ничего сказать не может.
Вопрос такой. Может ли так быстро развиваться лейкопения. Отменять самовольно тирозол или ждать понедельника. Может есть еще другие критерии?

[Melnichenko]

Нет, Тирозол не при делах

[mynovember]

Здравствуйте.
После обнаружения гипертиреоза обследовались в больнице в стационаре, был выписан тирозол (август 2022). Постепенно нормализовались гормоны. В настоящее время доза составляет 1.25 мг 1 раз в сутки. Правда последний анализ был такой:
ТТГ 3. 81 (0.85-6.5)
Т4 21.95 (12.1-22)
Т3 к сожалению не помню, но в норме, ближе к верхней границе
Антитела к Рецептору ТТГ 1.3 (норма до 1.75).
Мой вопрос относится к тому, что диагноз ДТЗ нам не поставили окончательно. Диагноз текущий у нас - неатоимунный тиреотоксикоз.
Врачи подозревают у нас синдром Маккьюна–Олбрайта–Брайцева.
Для этого есть такие основания: у девочки есть четыре небольших (до 1 см диаметром) пигментных пятна (кофе с молоком). Правда у ее мамы тоже есть такие пятна. Сильного превышения антител к рецептору ТТГ не фиксировали, и они быстро нормализовались с тирозолом.
Узи щитовидной железы - ускоренная васкуляризация. Других отклонений нет. Железа не увеличена.
Поэтому в прошлом году проводились еще дополнительные исследования:
Рентгенография кисти (на август 2022 г., когда ребенку 3 года и 2 месяца) - костный возраст на август 2022 года соответствовал 2 годам.
УЗИ матки и придатков также проводилось в августе 2022.
каких-то отклонений не выявлено.
У девочки есть отставание в росте. Сейчас рост 95 см (возраст 3 года 10 месяцев), вес 15 кг. В августе 2022 рост был 88 см.
Родители низкого роста (я 167, жена 157 см).
Был эпизод отклонения ионизированного кальция (5 сентября 2022) 1.16 (1.22-1.37). Но его быстро нормализовали, правда с помощью кальция. 24 сентября 2022 результат - 1.28 (1,22-1,37)
Что еще можно добавить: выраженный вальгус ног, но без какой-то степени.
Если нужны какие-то детали, то я могу дополнить.
В ближайшие пару недель будем повторять многие анализы
Т3, Т4, фосфор, кальций ионизированный, паратгормон, Д3.
Может быть что-то еще сдать попутно?
Подскажите, на что все-таки больше похоже заболевание?

[Melnichenko]

Наличие атрТТГ резко снижает вероятность с- ма МакКьюна - Олбрайта
Если врачи так убеждены в наличии именно этого синдромам- поиск мутаций в гене GNAS

[ghrh44]

Повышенный уровень аттрТТГ был одноразово или подтвержден перепроверкой? Как-то странно описание быстрого исчезновения их.
Каковы границы пятен “ кофе с молоком”: гладкие или зазубренные? Если условно поделить тело на правую и левую половины, то где пятна расположены: все с одной стороны или на обеих? Длина ног одинакова или одна длиннее другой? Это простенькие находки, причем бесплатные, которые могут дать хорошие намеки на диагноз.

KT всего тела, oт головы до ног, может выявить очаги фиброзной дисплазии.

Единственный лабораторный тест для диагноза синдрома McCune-Albright это находка мутаций в гене GNAS1.
Это делается в спец. лабораториях. Фишка его: не все клетки несут мутацию,
поэтому рекомендуют биопсию пятна кожи.

Не измеряйте ионизированный кальций: он капризен и не достоверен. Измерять надо общий кальций и альбумин крови. Но уже странновато, что кальций был низковат: при McC-A развивается гипер паратироидизм, то есть высокий кальций. Костный возраст с отставанием от хронологического тоже не соответствует McC-A: там он ускорен. Кроме того, Вы ( мать ребенка) тоже выявляете такие пятнышки , но ничего плохого с Вами не случилось.

В общем, обследовать нужно, но подозреваю , что будет просто Грейвс. Нечасто, но бывает. Лечение тирозолом направлено на покупку времени: держать Т3/Т4 нормальными до тех пор пока болезнь сама по себе не выгорит, но вероятность этого в обозримый срок меньше 50%. Более того, частота осложнений от тиростатиков у детей выше, чем у взрослых, так что нужен глаз да глаз. Мнения делятся, что лучше у детей, особенно маленьких:радиойод или операция.

[mynovember]

Здравствуйте! Спасибо большое за подробный ответ.

Антитела к РТТГ
25.07.2022 - 4.12 (норма <1.75)
в период 01.08.2022-22.08.2022 (выписной эпикриз из стационара) - 3.68 (норма <1.75)
Начало приема тирозола - август 2022.
05.09.2022 - 1.77 (норма <1.75)

Пятна неровные, вытянутые. Например одно как голова зайца с ушами (около 1-1.5 см).
Посмотрели очень внимательно:
Пять пятен слева (живот -1 см и 0.3 см, бедро 1-1,5 см, спина и нога до 0.5 см)
Справа нашли только одно, на шее (<5 мм).
У мамы ребенка 3 пятна (похожие, неровные края, около 1-2 см), 2 справа, 1 слева.

Прочитал, что при синдроме McCune-Albright пятна редко пересекают среднюю линию.


Длина ног одинакова.
Еще из проблем - небольшой вдовий горбик, появившийся около полугода назад.

Появились такие вопросы:

1. То что у нас 5 пятен по одной стороне - сильный фактор?

2. Антитела к РТТГ говорят все же в пользу ДТЗ (с учетом их быстрого убывания в норму)? Или мог быть всплеск таких антител и характер может быть неатоимунный?

3. Подскажите, есть ли смысл самим проявить инициативу и сделать тест GNAS1? в каком городе (лаборатории) его лучше сделать?

[ghrh44]

Посмотрите на пятна: если их границы гладкие, без зазубрин, то это не синдром McC-A. Смысла проверять ген GNAS1 нет.