Помогите-синдром Клайнфельтера?

[Kolovorot]

Добрый день. Помогите советом
Мне 34 года, рост-176 см, вес-83 кг. С детства рос необщительным ребенком, успеваемость была отличная. Скудное волосенение на теле, в том числе на лице, аносмия с детства, высокий голос, в 9 лет был прооперирован по поводу крипторхизма. Второе яичко маленькое, плотное. За последние лет 5 набрал вес, гинекомастия. Либидо снижено. Половой орган маленький
Сдал анализы:
ФСГ -15,5 (норма 1,5-12,4)
Пролактин-16,36 (норма 4,04-15,2)
Прогестерон-0,382 (норма <0,05-0,149)
Общий тестостерон-18,74 (норма 8,64-29)
ЛГ-7,7 (норма 1,7-8,6)
Глобулин, который связывает половые гормоны-39,88 (норма 18,3-54,1)
Индекс свободного андрогена-46,99 (норма 35-92,6)
Мрт головного мозга-без патологии


Это синдром Клайнфельтера?


Галина Афанасьевна, если Вы на форуме, помогите пожалуйста. Что с этим делать?

[Dr.Vad]

Данный синдром подтверждается или опровергается генетическим анализом, в зависимости от ответа будет видно, что Вам делать дальше

[Kolovorot]

Учитывая отсутствие обоняния, это больше похоже на синдром Каллмана. Скажите пожалуйста, поможет ли лечение в таком возрасте?

[ghrh44]

Поможет с чем? В любом возрасте тестостерон гарантирует вирилизацию. С фертильностью труднее: у больных с Каллманом и историей крипторхидизма даже уколы гонадотропинов имеют ограниченный шанс на нормализацию сперматогенеза. Но не ноль! С Клайнфельтером же он таки действительно нулевой. Так что хромосомный анализ решит, что надо применять для лечения.

[ghrh44]

Ах, да: насчёт аносмии. Предполагаю, что она к главной проблеме отношения не имеет: самая частая причина постоянной аносмии это виральный ринит. Ставлю на Клайнфельтера. Вполне возможно, что мозаика.
Делайте кариотип.

[Kolovorot]

Доброе утро!

Пришли результаты цитогенетического исследования-кариотип 46 ХУ
Как тогда интерпретировать анализы и имеющиеся жалобы?
Спасибо

[ghrh44]

Каллман это дефицит ЛГ и ФСГ. У Вас они повышены.
Клайнфелтер в основном поражает клетки сперматогенеза и характеризуется маленькими и твёрдыми яичками( склероз семенных канальцев)и высоким ФСГ, как у Вас. Клетки Лейдига могут быть более-менее сохранены, с ( иногда) почти нормальным тестостероном и незначительно повышенным ЛГ, тоже как у Вас.
Экзотический вариант - биоинактивный ФСГ или отсутствие рецепторов к нему. Но это крайне редко.
Не пропустили ли мозаику?
Спермограмма может показать отсутствие сперматозоидов.
Я бы просто дал тестостерон.